Средиземноморскую лихорадку победили в зародыше
Средиземноморскую лихорадку победили в зародыше. крио

Семья с тяжелым наследственным заболеванием родила здорового ребенка с помощью инновационных технологий. Специалисты помогли семье избежать передачи заболевания от родителей ребенку.

В Москве после проведения преимплантационной генетической диагностики (ПГД) у женщины с диагнозом "семейная средиземноморская лихорадка" родился здоровый ребенок.

Причина возникновения семейной средиземноморской лихорадки — наличие мутаций (изменений) в гене MEFV, который находится в 16-й хромосоме. Ген MEFV кодирует белок пирин, функция которого заключается в снижении воспалительного ответа организма. В зависимости от тяжести, заболевание проявляется приступами с различной периодичностью: от нескольких раз в месяц до 1-2 в год. У человека поднимается температура тела, появляется озноб, сильные боли в животе, развивается перитонит, иногда артрит. Приступы длятся от 1 до 5 суток. Со временем заболевание может привести к почечной недостаточности. Клиническая постановка правильного диагноза затруднительна, в связи с чем пациент не получает адекватного лечения. Больные часто попадают с острыми болями в хирургическое отделение с подозрением на аппендицит. Им проводятся ненужные процедуры, в том числе и хирургические вмешательства. Генетическая диагностика позволяет точно и быстро установить диагноз. Пациенту назначается пожизненный прием специальных лекарственных препаратов, что позволяет снизить частоту приступов и развитие осложнений.

В Центр  обратилась семья с ребенком, который периодически страдал сильными болями в животе и повышением температуры. При проведении исследования у ребенка была выявлена мутация в гене MEFV и поставлен диагноз "семейная средиземноморская лихорадка". Диагностика родителей показала, что мама также болеет этим заболеванием, но в стертой форме, а папа является носителем мутации.

Родители планировали рождение второго ребенка и ранее проходили в одной из клиник процедуру ЭКО. С первой попытки беременность не наступила, и оставшиеся эмбрионы были заморожены. Криоконсервация (сохранение в жидком азоте) эмбрионов является одним из хорошо отработанных методов вспомогательных репродуктивных технологий. Большинство клиник ЭКО практикуют криоконсервацию оставшихся после цикла ЭКО эмбрионов для последующего переноса в матку.

После консультации врача-генетика родители приняли решение воспользоваться преимплантационной генетической диагностикой (ПГД). Была разработана персональная тест-система для данной семьи. После разморозки эмбрионов специалисты провели исследование и выбрали для подсадки маме здоровый эмбрион. Беременность наступила с первого раза, и в декабре 2015 года в семье родился здоровый ребенок.

После рождения специалисты провели по пуповинной крови подтверждающий генетический анализ, который показал, что семейной средиземноморской лихорадки у новорожденного ребенка нет.

Энергетика натуральных тканей Энергетика натуральных тканей Психотерапия
В толпе, на людях, очень рекомендую укрывать шёлком голову. Благодаря этому значительно меньше устаёшь от тех, кто просто как вампир высасывает из людей энергию!
Фитотерапия при лечении эпилепсии Фитотерапия при лечении эпилепсии Первая помощь
Интересная методика лечения эпилепсии была предложена известным югославским целителем Д. Животичем. Она состояла из 6 курсов лечения по 10-20 дней.