Генетика мужчин не любит

Генетики утверждают, что исключительно женских наследственных болезней не существует. Есть те, от которых в равной степени страдают оба пола, и те, которые достаются только мужчинам. Вот такая биологическая несправедливость. Увы, заболевания, передающиеся от поколения к поколению, не лечатся. Поэтому стоит заблаговременно заняться их профилактикой.

Наследственные болезни, которые обусловлены генами половых хромосом, так и называют - "сцепленные с полом". Существует больше 300 подобных недугов, среди которых самые распространенные дальтонизм, слабоумие, мышечная дистрофия, гемофилия. По статистике, 4 из 10 тысяч новорожденных мальчиков являются носителями той или иной сцепленной с полом болезни. 

Дальтонизм - не болезнь?

Профессиональные генетики считают дальнотизм не болезнью, а особенностью зрения. По словам ученых, мужчины вообще плохо разбираются в оттенках цветов: если любая женщина легко отличит изумрудный от салатового, то большинство представителей сильной половины назовут их просто зелеными. Не только с такой особенностью, но и с дальтонизмом можно жить долго и счастливо.

Очень часто окулисты проверяют только остроту зрения и забывают о цветовом контроле. Поэтому люди с дефектом могут долгие годы даже не догадываться о его существовании. Полное исследование зрения устраивают лишь при приеме на работу водителей, летчиков, машинистов поездов.

Очень редко человек не видит сразу всех цветов. Обычно мужчина бывает протанопом (не определяет красный), дейтанопом (зеленый) или страдает дихромией (сине-фиолетовую гамму). Кстати, английский химик и физик Дальтон не различал красные оттенки. У него было еще три брата, двое из которых тоже страдали цветослепотой. В 1794 году ученый подробно описал семейный дефект, после чего болезнь назвали его именем.

Обманчивая дистрофия

В отличие от дальтонизма, прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена является очень тяжелым заболеванием. Малыш рождается внешне совершенно здоровым, но примерно к году жизни становится похож на атлета-качка - у него появляются мощные бицепсы, трицепсы, очень крепкие ноги. Это обман, по-научному называемый псевдогипертрофией. На самом деле мышцы гибнут и замещаются соединительной тканью, которая более плотная и объемная.

Когда ребенок делает первые шаги, становится заметно, что походка у него "утиная", в перевалочку, двигается он животом вперед, делает упор на носочки, плохо поднимается по лестнице и при падении  не может встать без поддержки мамы. Постепенная атрофия мышц приводит к тому, что к десяти годам мальчик садится в инвалидное кресло, а примерно в 25 лет погибает.

К сожалению, эффективного лечения мышечной дистрофии до сих пор не существует. Некоторые клиники предлагают клеточную терапию - из тела родственника мужского пола берется миобласт (мышечная клетка) и вводится больному ребенку и тогда какое-то время его мышцы функционируют нормально. Но этого метода есть два существенных минуса: чужие миобласты часто отторгаются организмом и эффект держится слишком мало - максимум один месяц.

Большие надежды ученые сегодня возлагают на стволовые клетки. К сожалению, до сих пор никто не знает, как происходит дифференцирование клеток и почему они превращаются в мышечные или нервные. Только когда раскроется эта загадка, больным дистрофией можно будет помочь.

Малыш на всю жизнь

Вместе с мутированной Х-хромосомой мама-носительница может передать своему сыну еще одно страшное заболевание - синдром Мартина-Белл или умственную отсталость. Подобный недуг существует только у людей и, что странно, болезнь способна проявляться не в каждом поколении, а делать пропуски. Малыши рождаются внешне здоровыми, но по ходу своего развития начинают демонстрировать отклонения. В трехмесячном возрасте они не агукают, в два года не ходят и не говорят.

Читайте по теме: Исследования подтвердили - марихуана разрушает генофонд

К сожалению, если малыш родился с отклонениями, ему уже ничем не поможешь - он на всю жизнь останется ребенком, не сможет учиться в школе и получить профессию. У таких мальчиков обычно высокий лоб, непропорциональные черты лица, большие челюсти, длинные выступающие вперед уши. Чаще всего они не оставляют потомство по причине того, что просто не понимают, как это сделать.

Непослушная кровь

Ген свертываемости крови находится на Х-хромосоме и может быть передан от мамы к сыну. Эту наследственную зависимость гемофилии заметили еще в древности. О семейной природе болезни писали многие ученые, однако вплоть до конца XIX века ее причина оставалась неясной.

В 1861 году профессор Александр Шмидт впервые выяснил, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей. И только в начале XX века немецкие исследователи Бауэр и Шлосман указали на то, что наследование гемофилии сцеплено с полом.

Болезнь бывает нескольких типов - А, В и С, различающихся по тому, какой участок гена пережил мутацию. Но результат всегда один - если у человека появилась даже небольшая ранка, он может погибнуть от потери крови.

Плохая свертываемость также ведет к сопутствующим осложнениям: кровоизлияниям в суставы, внутренние органы и мышцы. Единственная возможность остановить страдания - использовать антигемофильные факторы свертывания крови. Если применять их постоянно, можно сохранить достойный уровень жизни.

Как родить здорового сына

Если вы обратитесь к генетику чтобы узнать, есть ли у вас опасность родить больного сына, первым делом он составит родословную вашей семьи. В группу риска попадают: женщины, у которых есть больной брат; наследственными недугами страдали дяди по материнской линии; первый ребенок родился больным.

Читайте по теме: Узнать, мальчик или девочка - дорого стоит

Идеально было бы посмотреть гены будущей мамы и определить, является она носительницей Х-сцепленной болезни или нет. Но не все так просто. Найти мутацию можно только у женщин-"проводниц" синдрома Мартина-Белл (умственной отсталости). Для этого придется сдать анализ крови, из который генетики выделят ДНК и найдут пораженный ген. С остальными болезнями такое исследование невозможно по разным причинам.

Единственная реальная возможность узнать, здоровый родится ребенок или нет - взять анализ эмбриона. На девятом месяце беременности у женщины берут материал плода, выделяют ДНК и проверяют на предмет генетических нарушений. Если их обнаруживают, маме предлагают очень тяжелый выбор - прервать беременность или родить больного малыша.

Процедура контроля тоже несет в себе риск - в двух процентах случаев из-за прокола матки происходит повышение ее тонуса и беременность приходится вынужденно прерывать. Поэтому анализ рекомендуют проводить только в тех случаях, когда родовая наследственность действительно не предвещает ничего позитивного.

Если результаты проверки оказались плохими, и пришлось прервать беременность, опускать руки все равно не стоит. Возможно, со второй попытки все получится - родится девочка или здоровый мальчик.