Как проявляется болезнь Реклингхаузена?

Болезнь Реклингхаузена. Типы, симптомы, лечение. 18646.jpeg

Болезнь фон Реклингхаузена также называется нейрофиброматозом типа 1. Это генетическое заболевание, при котором рост нервной ткани изменяется, вызывая опухоли, связанные с нервной оболочкой. Впервые описанный в 1882 году, это самый распространенный тип нейрофиброматоза, на его долю приходится 90% всех случаев.

Данное заболевание передается аутосомно-доминантным способом и вызывается одной из нескольких возможных мутаций в 17 хромосоме. Ген является опухолевым супрессором, кодирующим белок нейрофибромин, а его функциональная потеря вызывает аномальную пролиферацию клеток и развитие опухоли. Этот рост происходит в периоды быстрого роста, такие как раннее детство, половое созревание и беременность.

Это заболевание демонстрирует очень высокий уровень мутации de novo среди самых высоких генетических состояний человека. По этой причине только 50% пациентов имеют положительный семейный анамнез. Степень, в которой дефектный ген экспрессируется также варьируется от пациента к пациенту, но она выражается в некоторой степени у каждого пациента.

Типы

Нейрофибромы бывают двух типов: дискретные (локализованные) опухоли и плексиформные. Первые возникают из одной нервной точки и представляют собой четко определенную массу и встречаются чаще. Они обычно появляются в позднем детстве и подростковом возрасте. Их количество увеличивается с возрастом, а общее количество варьируется в зависимости от человека. В то время как обычно ограничены кожей, они могут включать более глубокие органы. Плексиформные нейрофибромы имеют тенденцию распространяться и обычно поражают некоторые черепные нервы, обычно пятый, девятый и десятый. Эти опухоли имеют тенденцию к большому росту и в 2-5% случаев становятся злокачественными. Таким образом, они могут вызвать периферическую невропатию.

Клинические признаки

  • Светло-коричневые пятна, присутствующие в любом месте на коже
  • Подмышечные и паховые веснушки, также называемые знаком Кроу, являются еще одним типом пигментированного поражения при данном заболевании
  • Глиомы зрительного нерва
  • Узелки Лиша или пигментные поражения радужной оболочки
  • Нейрофибромы спинного и периферического нервов
  • Раки нервной оболочки
  • Феохромоцитома
  • Костные поражения
  • Опухоли полости рта и челюстно-лицевой области

Другие проявления включают в себя:

  • Повреждения скелета, чаще всего сколиоз
  • Другие невральные опухоли, включая обструктивные опухоли в головном мозге (такие как глиомы или глиобластомы) и деструктивные опухоли в зрительных нервах
  • Макроцефалия
  • Умственная отсталость присутствует у 4 из 10 пострадавших.

Диагностика и лечение

Диагноз ставится на основе типичного сочетания симптомов и семейного анамнеза, если таковой имеется. Лечение направлено на профилактику опухолевых осложнений, таких как обезображивание и нервная дисфункция. Операция часто невозможна, но может потребоваться для улучшения или восстановления нервной функции.

Фото: medadvicees.com

Балан-Сенчук Александра
Диетолог перечислила вредные продукты для завтрака Диетолог перечислила вредные продукты для завтрака Здоровье
В первую очередь следует отказаться от употребления быстрозавариваемых каш, советует врач.
Эксперт Минздрава перечислила симптомы, которые нельзя игнорировать Эксперт Минздрава перечислила симптомы, которые нельзя игнорировать Здоровье
Основным симптомом, который нельзя оставлять без внимания, является боль.