Болезнь Помпе: от грустных реалий к надеждам

В последнее время все большее внимание уделяется орфанным заболеваниям. Многие болезни имеют "свой" день, который становится поводом для пристального внимания и серьезного разговора медиков и пациентов именно на эту тему.

Одним из них является довольно редкое заболевание новорожденных (частота 1 на 40 тыс. чел.) — болезнь Помпе, названная так в честь голландского патолога И. К. Помпе, который описал ее симптомы в 1932 году. Она вызывается врожденным cнижением активности лизосомальной альфа-глюкозидазы — фермента, необходимого для разрушения гликогена.

Болезнь Помпе — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом наследования, связанное с повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму. Клиническая картина данной патологии обусловлена накоплением гликогена в лизосомах, вызванным недостаточностью лизосомного фермента - кислой α-1,4-глюкозидазы.

Различают быстро прогрессирующую (классическую) и медленно прогрессирующую формы болезни Помпе. Несмотря на широкий спектр клинических проявлений гликогеноза II типа, в основе всех форм болезни лежит дефицит одного фермента, кодируемого геном GAA (Википедия).

Специалисты поясняют: патогенез связан с накоплением гликогена в лизосомах миокарда, скелетной и гладкой мускулатуры и других тканях, что приводит к увеличению размеров внутренних органов (кардиомегалии) и существенному ухудшению их функций. А также к прогрессирующей слабости мышц туловища, нижних конечностей, диафрагмы, что клинически проявляется в двигательных нарушениях, расстройствах дыхания и других симптомах.

Распознавание затруднено тем, что признаки и симптомы неспецифичны и характерны для множества других болезней.

Тяжелое и быстро прогрессирующее течение заболевания наблюдается при ранней манифестации (младенческой форме) болезни Помпе: дети с этим диагнозом погибают, как правило, в первые два года жизни.

Лечение мышечной слабости

При позднем начале прогноз более благоприятный, заболевание развивается медленнее. Однако мышечная слабость неуклонно прогрессирует, больные теряют способность к самостоятельному передвижению и не могут обходиться без кресла-коляски. Слабость дыхательных мышц со временем приводит к развитию дыхательной недостаточности и зависимости от искусственной вентиляции легких. Остановка дыхания во сне является одной из основных причин смерти. Поэтому жизненно необходимой для всех, имеющих такой диагноз, является ферментозаместительная терапия.

— Прогноз болезни зависит от возраста развития заболевания и времени начала лечения. И при младенческой форме, и при болезни Помпе с поздним началом, необходимо применять ферментозаместительную терапию как можно раньше, — подчеркивает председатель Региональной общественной организации "Общество специалистов по нервно-мышечным болезням", д. м.н., профессор Сергей Никитин

Недавно первый и единственный препарат для ферментозаместительной терапии болезни Помпе после регистрации в конце 2013 г. стал доступен для российских пациентов.

— Во всем мире лечение этим препаратом получили уже 2 тыс. пациентов. В настоящее время в России проводится проспективное исследование IV фазы препарата у пациентов с болезнью Помпе в возрасте 8-18 лет, — говорит кандидат медицинских наук Андрей Шутов.-Опыт зарубежных коллег дает возможность российским медикам возлагать на данную терапию большие надежды.