Медики называют нейрофиброматоз самыми загадочными опухолями

Нейрофиброматоз, (или болезнь Реклингхаузена), описывает группу генетических состояний, которые приводят к росту опухолей из клеток нервной ткани. В большинстве случаев эти опухоли доброкачественные, но в некоторых случаях они могут стать злокачественными.

Типы нейрофиброматоза

Существует два основных типа нейрофиброматоза:

  • Наиболее распространенной формой является нейрофиброматоз типа 1 (NF1), который встречается у 1 из 3000 новорожденных.

  • Нейрофиброматоз типа 2 (NF2) является менее распространенной формой, которая наблюдается примерно у 1 из 35 000 новорожденных.

Хотя эти два состояния имеют одно и то же название, они представляют собой отдельные заболевания, вызванные различными мутациями генов.

Нейрофиброматоз 1 типа

NF1 является врожденным состоянием, которое присутствует с рождения, хотя некоторые из симптомов, связанных с болезнью, развиваются с течением времени. Выраженность симптомов варьирует у разных людей, но в большинстве случаев отмечаются следующие признаки:

  • Бледно-коричневые пятна с плавными очертаниями (из-за характерного цвета иногда их называют «кофе с молоком»).

  • Доброкачественные опухоли под или на поверхности кожи. Они называются нейрофибромами.

  • Примерно у трети людей, затронутых этим заболеванием, также развиваются следующие симптомы:

    • Сколиоз или искривление позвоночника.

    • Высокое кровяное давление.

    • Сложности в усвоении информации, плохая память, а также поведенческие трудности.

Основной причиной NF1 является генетическая мутация, которая вызывает нарушение генетического материала, регулирующего рост и развитие нервных клеток. Это приводит к неконтролируемому и ненормальному росту нервной ткани. Примерно в 50% случаев ген передается по наследству, тогда как в других случаях спорадические мутации развиваются независимо от семейной истории заболевания.

Лечение нейрофиброматоза

В настоящее время нет доступных лекарств от NF1, которые могли бы полностью справиться с болезнью. Большинство людей с этим заболеванием должны регулярно проверяться на предмет ухудшения симптомов и соответственно лечиться. Хирургическое вмешательство может быть рекомендовано для удаления опухолей, а также для исправления деформаций костей и для назначения помощи при таких симптомах, как высокое кровяное давление.

Кроме того, доступна терапия, чтобы помочь людям справиться с любыми поведенческими трудностями. Большая часть людей с NF1 удается вести полноценную жизнь с помощью тщательного мониторинга и лечения, но такие осложнения, как инсульт, могут привести к снижению ожидаемой продолжительности жизни до 15 лет у некоторых пациентов.

Фото: belhope.ru 

Балан-Сенчук Александра
Врачи извлекли из пищевода мужчины рыболовный крючок Врачи извлекли из пищевода мужчины рыболовный крючок Здоровье
В Москве врачи клинической больницы имени Иноземцева спасли мужчину, который проглотил рыболовный крючок.
Кровотечение из носа у ребенка: когда обратиться к врачу? Кровотечение из носа у ребенка: когда обратиться к врачу? Мать и дитя
Носовые кровотечения часто встречаются у детей, но обычно они недолговечны и редко вызывают беспокойство. Но постоянное, повторяющееся или сильное кровотечение может потребовать медицинской помощи.