Пять удивительных генетических аномалий человека

5 удивительных генетических аномалий человека. 17181.jpeg

Рыжие волосы или ямочка на подбородке — генетические мутации, однако вполне для нас привычные. Но в мире существуют и другие необычные аномалии, шанс встретить которые ничтожно мал. Некоторые из них поражают воображение.

Отсутствие чувствительности к боли

Эта редчайшая аномалия (известно где-то о 20 случаях) характеризуется тем, что человек с рождения не способен чувствовать боль. Обладатель подобной мутации не поймёт, если обожжётся, может не заметить, что сломал руку и никогда не будет страдать от зубной боли. Но нечувствительность к боли чаще оборачивается для человека не благом, а проклятием: она приводит к тому, что накапливаются незамеченные человеком повреждения, в том числе переломы, и это в свою очередь может стать причиной серьёзных проблем со здоровьем.

Синдром неукладываемых волос

Данная аномалия вполне безобидна. Мутация происходит в генах PADI3, TGM3, или TCHH, отвечающих за выработку необходимых веществ, придающих волосам их структуру. Сбой в этих генах приводит к тому, что ещё в детстве волосы человека становятся сухими и вьющимися, становятся светлыми или даже приобретают серебристый оттенок и совершенно не поддаются укладке. Волосы буквально растут в разные стороны, а не вниз и стоят торчком, как у Альберта Эйнштейна на фотографиях.

Полителия

Полителия или многососковость встречается где-то у 1 из 18 человек. Чаще всего аномалия проявляется наличием одного или двух лишних сосков, хотя в редких случаях их количество достигает шести или восьми. При этом выглядят лишние соски скорее, как пятна или родинки на коже. По своей природе полителия — атавизм, и дополнительные соски обычно исчезают у эмбриона ещё в утробе матери, но иногда случается сбой, и соски сохраняются.

Тетрахроматия

Обладатели подобной особенности видят в несколько раз больше оттенков различных цветов, чем обычный человек. У среднестатистического человека на сетчатке имеется три типа рецепторов, которые воспринимают цвет, и он видит около миллиона разных красок и оттенков. Человек с тетрахроматией же имеет четыре типа рецепторов и воспринимает до девяти миллионов цветов. Из-за этого серый скучный камень на дороге для них сияет множеством красок. Интересно, что тетрахроматы — женщины, а их отцы очень часто являются дальтониками. В сетчатке тетрахроматов из-за аномалии есть дополнительная колбочка, как у дальтоников, только у тетрахроматов она работает.

Феномен "геведосе"

В 1970-х годах одно из селений Доминиканской республики прославилось тем, что рождавшиеся там девочки со временем часто превращались в мальчиков. Учёные убедились, что это действительно так: у детей, имевших женские половые признаки, в подростковом возрасте формировались мужские гениталии. Причина заключается в том, что изначально эти дети и правда имели мужской набор хромосом (XY) и были — и оставались — генетическими мальчиками. Но вопреки норме ещё на стадии внутриутробного развития у них по неизвестной причине не вырабатывался дигидротестостерон, отвечающий за формирование мужских половых органов. В результате внешние половые признаки оставались женскими и только во время полового созревания, после всплеска тестостерона, начинали формироваться мужские гениталии, которые впоследствии функционировали вполне нормально. Некоторые юноши из поселения, однако, предпочти сделать операцию и остаться в привычной с детства роли девушки.

Фото: yaustal.com

Чернявская Дарья
Невролог объяснил причины возникновения мигрени Невролог объяснил причины возникновения мигрени Здоровье
Доктор медицинских наук, профессор кафедры неврологии Ринат Богданов назвал причины возникновения мигрени, на которую приходится около 13% жалоб на головную боль.
Врач-дерматолог дала советы по избавлению от целлюлита Врач-дерматолог дала советы по избавлению от целлюлита Здоровье
Врач-дерматолог Людмила Смирнова рассказала, что целлюлит появляется из-за неправильной работы поджелудочной железы, нарушений гормонального фона, приема гормональных контрацептивов.