Пять удивительных генетических аномалий человека

Рыжие волосы или ямочка на подбородке — генетические мутации, однако вполне для нас привычные. Но в мире существуют и другие необычные аномалии, шанс встретить которые ничтожно мал. Некоторые из них поражают воображение.

Отсутствие чувствительности к боли

Эта редчайшая аномалия (известно где-то о 20 случаях) характеризуется тем, что человек с рождения не способен чувствовать боль. Обладатель подобной мутации не поймёт, если обожжётся, может не заметить, что сломал руку и никогда не будет страдать от зубной боли. Но нечувствительность к боли чаще оборачивается для человека не благом, а проклятием: она приводит к тому, что накапливаются незамеченные человеком повреждения, в том числе переломы, и это в свою очередь может стать причиной серьёзных проблем со здоровьем.

Синдром неукладываемых волос

Данная аномалия вполне безобидна. Мутация происходит в генах PADI3, TGM3, или TCHH, отвечающих за выработку необходимых веществ, придающих волосам их структуру. Сбой в этих генах приводит к тому, что ещё в детстве волосы человека становятся сухими и вьющимися, становятся светлыми или даже приобретают серебристый оттенок и совершенно не поддаются укладке. Волосы буквально растут в разные стороны, а не вниз и стоят торчком, как у Альберта Эйнштейна на фотографиях.

Полителия

Полителия или многососковость встречается где-то у 1 из 18 человек. Чаще всего аномалия проявляется наличием одного или двух лишних сосков, хотя в редких случаях их количество достигает шести или восьми. При этом выглядят лишние соски скорее, как пятна или родинки на коже. По своей природе полителия — атавизм, и дополнительные соски обычно исчезают у эмбриона ещё в утробе матери, но иногда случается сбой, и соски сохраняются.

Тетрахроматия

Обладатели подобной особенности видят в несколько раз больше оттенков различных цветов, чем обычный человек. У среднестатистического человека на сетчатке имеется три типа рецепторов, которые воспринимают цвет, и он видит около миллиона разных красок и оттенков. Человек с тетрахроматией же имеет четыре типа рецепторов и воспринимает до девяти миллионов цветов. Из-за этого серый скучный камень на дороге для них сияет множеством красок. Интересно, что тетрахроматы — женщины, а их отцы очень часто являются дальтониками. В сетчатке тетрахроматов из-за аномалии есть дополнительная колбочка, как у дальтоников, только у тетрахроматов она работает.

Феномен "геведосе"

В 1970-х годах одно из селений Доминиканской республики прославилось тем, что рождавшиеся там девочки со временем часто превращались в мальчиков. Учёные убедились, что это действительно так: у детей, имевших женские половые признаки, в подростковом возрасте формировались мужские гениталии. Причина заключается в том, что изначально эти дети и правда имели мужской набор хромосом (XY) и были — и оставались — генетическими мальчиками. Но вопреки норме ещё на стадии внутриутробного развития у них по неизвестной причине не вырабатывался дигидротестостерон, отвечающий за формирование мужских половых органов. В результате внешние половые признаки оставались женскими и только во время полового созревания, после всплеска тестостерона, начинали формироваться мужские гениталии, которые впоследствии функционировали вполне нормально. Некоторые юноши из поселения, однако, предпочти сделать операцию и остаться в привычной с детства роли девушки.

Фото: yaustal.com