Ученые разработали спецдиагностику наследственных заболеваний

 

Ученые разработали спецдиагностику наследственных заболеваний. генетика

Российские специалисты разработали для будущих родителей диагностическую панель "Подготовка к беременности", с помощью которой можно предотвратить рождение в семье больного ребенка.

В исследование включен анализ генетических особенностей (мутаций), которые никак не проявляются у носителей, но могут стать причиной тяжелых или даже смертельных заболеваний у будущего ребенка. Дети с тяжелыми заболеваниями обычно рождаются у здоровых родителей, являющихся носителями мутаций, но не подозревающих об этом. Каждый человек является скрытым носителем в среднем 7-10 различных мутаций, определяющих развитие наследственных заболеваний. И если у обоих родителей мутации находятся в одном и том же гене, это может привести к рождению ребенка с тяжелыми проблемами.

На сегодняшний день в мире насчитывается порядка 7 тысяч редких (орфанных) заболеваний. По данным ВОЗ от 3% до 5% людей рождаются с тяжелыми заболеваниями. 8 из 10 заболеваний связаны с наследственностью.

Диагностическая панель "Подготовка к беременности" позволяет единовременно провести анализ мутаций, которые могут стать причиной 35-ти наиболее распространенных в России тяжелых и в ряде случаев несовместимых с жизнью заболеваний. Среди выявляемых заболеваний: муковисцидоз, галактоземия, мукополисахаридоз, буллезный эпидермолиз, синдром Смита-Лемли-Опица и другие. Кроме того, в Центре Genetico с помощью секвенирования нового поколения (NGS) возможен анализ более чем 400 генов, ответственных за развитие тяжелой инвалидизирующей наследственной патологии.

По словам руководителя центра Genetico Артура Исаева: "По данным статистики в России ежегодно рождается более 30 000 детей с тяжелыми наследственными заболеваниями. Эту картину можно кардинально изменить, если государство, общество и конкретные супружеские пары начнут заботиться о будущем здоровье своих детей до наступления беременности. Сегодня есть все возможности для планирования беременности и контроля рисков, связанных с появлением наследственных заболеваний".

Отказ от ответственности: этот контент, включая советы, предоставляет только общую информацию. Это никоим образом не заменяет квалифицированное медицинское заключение. Для получения дополнительной информации всегда консультируйтесь со специалистом или вашим лечащим врачом.

Петербург снова на первом месте по количеству заражений коронавирусом Петербург снова на первом месте по количеству заражений коронавирусом Здоровье и профилактика
В Петербурге продолжают фиксировать высокие показатели заболеваемости и смертности от коронавируса.
Избавиться от тревожных мыслей перед сном: режим и никаких лекарств Избавиться от тревожных мыслей перед сном: режим и никаких лекарств Здоровье и профилактика
Очень часто перед сном нас одолевают тревожные мысли, и в результате мы вертимся с боку на бок, не можем заснуть, а если и засыпаем, то спим плохо, то и дело пробуждаясь.