Ученые разработали спецдиагностику наследственных заболеваний

 

Ученые разработали спецдиагностику наследственных заболеваний. генетика

Российские специалисты разработали для будущих родителей диагностическую панель "Подготовка к беременности", с помощью которой можно предотвратить рождение в семье больного ребенка.

В исследование включен анализ генетических особенностей (мутаций), которые никак не проявляются у носителей, но могут стать причиной тяжелых или даже смертельных заболеваний у будущего ребенка. Дети с тяжелыми заболеваниями обычно рождаются у здоровых родителей, являющихся носителями мутаций, но не подозревающих об этом. Каждый человек является скрытым носителем в среднем 7-10 различных мутаций, определяющих развитие наследственных заболеваний. И если у обоих родителей мутации находятся в одном и том же гене, это может привести к рождению ребенка с тяжелыми проблемами.

На сегодняшний день в мире насчитывается порядка 7 тысяч редких (орфанных) заболеваний. По данным ВОЗ от 3% до 5% людей рождаются с тяжелыми заболеваниями. 8 из 10 заболеваний связаны с наследственностью.

Диагностическая панель "Подготовка к беременности" позволяет единовременно провести анализ мутаций, которые могут стать причиной 35-ти наиболее распространенных в России тяжелых и в ряде случаев несовместимых с жизнью заболеваний. Среди выявляемых заболеваний: муковисцидоз, галактоземия, мукополисахаридоз, буллезный эпидермолиз, синдром Смита-Лемли-Опица и другие. Кроме того, в Центре Genetico с помощью секвенирования нового поколения (NGS) возможен анализ более чем 400 генов, ответственных за развитие тяжелой инвалидизирующей наследственной патологии.

По словам руководителя центра Genetico Артура Исаева: "По данным статистики в России ежегодно рождается более 30 000 детей с тяжелыми наследственными заболеваниями. Эту картину можно кардинально изменить, если государство, общество и конкретные супружеские пары начнут заботиться о будущем здоровье своих детей до наступления беременности. Сегодня есть все возможности для планирования беременности и контроля рисков, связанных с появлением наследственных заболеваний".

Рекомендации экспертов: как защититься от COVID-19 и простуды весной Рекомендации экспертов: как защититься от COVID-19 и простуды весной Здоровье и профилактика
Коронавирус постепенно поддается контролю за счет вакцинации, к концу лета обещают даже коллективный иммунитет, но сорвать поездку может не только COVID-19, но и обычная простуда.
Альтернативу обеспечения льготников лекарствами во Владимирской области предлагает партия "Родина" Альтернативу обеспечения льготников лекарствами во Владимирской области предлагает партия "Родина" Здоровье
Отделение партии "Родина" во Владимирской области получила обращение от жительницы владимирской области, в котором она просит помощь в вопросе обеспечения льготных категорий граждан лекарствами.