Ученые разработали спецдиагностику наследственных заболеваний

Российские специалисты разработали для будущих родителей диагностическую панель "Подготовка к беременности", с помощью которой можно предотвратить рождение в семье больного ребенка.

В исследование включен анализ генетических особенностей (мутаций), которые никак не проявляются у носителей, но могут стать причиной тяжелых или даже смертельных заболеваний у будущего ребенка. Дети с тяжелыми заболеваниями обычно рождаются у здоровых родителей, являющихся носителями мутаций, но не подозревающих об этом. Каждый человек является скрытым носителем в среднем 7-10 различных мутаций, определяющих развитие наследственных заболеваний. И если у обоих родителей мутации находятся в одном и том же гене, это может привести к рождению ребенка с тяжелыми проблемами.

На сегодняшний день в мире насчитывается порядка 7 тысяч редких (орфанных) заболеваний. По данным ВОЗ от 3% до 5% людей рождаются с тяжелыми заболеваниями. 8 из 10 заболеваний связаны с наследственностью.

Диагностическая панель "Подготовка к беременности" позволяет единовременно провести анализ мутаций, которые могут стать причиной 35-ти наиболее распространенных в России тяжелых и в ряде случаев несовместимых с жизнью заболеваний. Среди выявляемых заболеваний: муковисцидоз, галактоземия, мукополисахаридоз, буллезный эпидермолиз, синдром Смита-Лемли-Опица и другие. Кроме того, в Центре Genetico с помощью секвенирования нового поколения (NGS) возможен анализ более чем 400 генов, ответственных за развитие тяжелой инвалидизирующей наследственной патологии.

По словам руководителя центра Genetico Артура Исаева: "По данным статистики в России ежегодно рождается более 30 000 детей с тяжелыми наследственными заболеваниями. Эту картину можно кардинально изменить, если государство, общество и конкретные супружеские пары начнут заботиться о будущем здоровье своих детей до наступления беременности. Сегодня есть все возможности для планирования беременности и контроля рисков, связанных с появлением наследственных заболеваний".