Средиземноморскую лихорадку победили в зародыше

Семья с тяжелым наследственным заболеванием родила здорового ребенка с помощью инновационных технологий. Специалисты помогли семье избежать передачи заболевания от родителей ребенку.

В Москве после проведения преимплантационной генетической диагностики (ПГД) у женщины с диагнозом "семейная средиземноморская лихорадка" родился здоровый ребенок.

Причина возникновения семейной средиземноморской лихорадки — наличие мутаций (изменений) в гене MEFV, который находится в 16-й хромосоме. Ген MEFV кодирует белок пирин, функция которого заключается в снижении воспалительного ответа организма. В зависимости от тяжести, заболевание проявляется приступами с различной периодичностью: от нескольких раз в месяц до 1-2 в год. У человека поднимается температура тела, появляется озноб, сильные боли в животе, развивается перитонит, иногда артрит. Приступы длятся от 1 до 5 суток. Со временем заболевание может привести к почечной недостаточности. Клиническая постановка правильного диагноза затруднительна, в связи с чем пациент не получает адекватного лечения. Больные часто попадают с острыми болями в хирургическое отделение с подозрением на аппендицит. Им проводятся ненужные процедуры, в том числе и хирургические вмешательства. Генетическая диагностика позволяет точно и быстро установить диагноз. Пациенту назначается пожизненный прием специальных лекарственных препаратов, что позволяет снизить частоту приступов и развитие осложнений.

В Центр  обратилась семья с ребенком, который периодически страдал сильными болями в животе и повышением температуры. При проведении исследования у ребенка была выявлена мутация в гене MEFV и поставлен диагноз "семейная средиземноморская лихорадка". Диагностика родителей показала, что мама также болеет этим заболеванием, но в стертой форме, а папа является носителем мутации.

Родители планировали рождение второго ребенка и ранее проходили в одной из клиник процедуру ЭКО. С первой попытки беременность не наступила, и оставшиеся эмбрионы были заморожены. Криоконсервация (сохранение в жидком азоте) эмбрионов является одним из хорошо отработанных методов вспомогательных репродуктивных технологий. Большинство клиник ЭКО практикуют криоконсервацию оставшихся после цикла ЭКО эмбрионов для последующего переноса в матку.

После консультации врача-генетика родители приняли решение воспользоваться преимплантационной генетической диагностикой (ПГД). Была разработана персональная тест-система для данной семьи. После разморозки эмбрионов специалисты провели исследование и выбрали для подсадки маме здоровый эмбрион. Беременность наступила с первого раза, и в декабре 2015 года в семье родился здоровый ребенок.

После рождения специалисты провели по пуповинной крови подтверждающий генетический анализ, который показал, что семейной средиземноморской лихорадки у новорожденного ребенка нет.