Болезнь Помпе: от грустных реалий к надеждам

В последнее время все большее внимание уделяется орфанным заболеваниям. Многие болезни имеют "свой" день, который становится поводом для пристального внимания и серьезного разговора медиков и пациентов именно на эту тему.

 

Одним из них является довольно редкое заболевание новорожденных (частота 1 на 40 тыс. чел.) — болезнь Помпе, названная так в честь голландского патолога И. К. Помпе, который описал ее симптомы в 1932 году. Она вызывается врожденным cнижением активности лизосомальной альфа-глюкозидазы — фермента, необходимого для разрушения гликогена.

 

Болезнь Помпе — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом наследования, связанное с повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму. Клиническая картина данной патологии обусловлена накоплением гликогена в лизосомах, вызванным недостаточностью лизосомного фермента - кислой α-1,4-глюкозидазы.

Различают быстро прогрессирующую (классическую) и медленно прогрессирующую формы болезни Помпе. Несмотря на широкий спектр клинических проявлений гликогеноза II типа, в основе всех форм болезни лежит дефицит одного фермента, кодируемого геном GAA (Википедия).

 

Специалисты поясняют: патогенез связан с накоплением гликогена в лизосомах миокарда, скелетной и гладкой мускулатуры и других тканях, что приводит к увеличению размеров внутренних органов (кардиомегалии) и существенному ухудшению их функций. А также к прогрессирующей слабости мышц туловища, нижних конечностей, диафрагмы, что клинически проявляется в двигательных нарушениях, расстройствах дыхания и других симптомах.

Распознавание затруднено тем, что признаки и симптомы неспецифичны и характерны для множества других болезней.

Тяжелое и быстро прогрессирующее течение заболевания наблюдается при ранней манифестации (младенческой форме) болезни Помпе: дети с этим диагнозом погибают, как правило, в первые два года жизни.

Лечение мышечной слабости

При позднем начале прогноз более благоприятный, заболевание развивается медленнее. Однако мышечная слабость неуклонно прогрессирует, больные теряют способность к самостоятельному передвижению и не могут обходиться без кресла-коляски. Слабость дыхательных мышц со временем приводит к развитию дыхательной недостаточности и зависимости от искусственной вентиляции легких. Остановка дыхания во сне является одной из основных причин смерти. Поэтому жизненно необходимой для всех, имеющих такой диагноз, является ферментозаместительная терапия.

— Прогноз болезни зависит от возраста развития заболевания и времени начала лечения. И при младенческой форме, и при болезни Помпе с поздним началом, необходимо применять ферментозаместительную терапию как можно раньше, — подчеркивает председатель Региональной общественной организации "Общество специалистов по нервно-мышечным болезням", д. м.н., профессор Сергей Никитин

Недавно первый и единственный препарат для ферментозаместительной терапии болезни Помпе после регистрации в конце 2013 г. стал доступен для российских пациентов.

— Во всем мире лечение этим препаратом получили уже 2 тыс. пациентов. В настоящее время в России проводится проспективное исследование IV фазы препарата у пациентов с болезнью Помпе в возрасте 8-18 лет, — говорит кандидат медицинских наук Андрей Шутов.-Опыт зарубежных коллег дает возможность российским медикам возлагать на данную терапию большие надежды.

комменты
Едим толокно! Едим толокно! Диета
Простые рецепты из толокна.
Осветляем нежелательные волосы на руках дома Осветляем нежелательные волосы на руках дома Дерматология
У каждого правила всегда найдутся исключения. Общепризнанные и, казалось бы, безотказные методики избавления от нежелательных волос, оказывается, помогают далеко не всем.