Слепоту будут лечить с помощью генной терапии
Слепоту будут лечить с помощью генной терапии. 10111.jpeg

Исследователи из Массачусетской глазной больницы в сотрудничестве с Детской больницей Филадельфии и Медицинским факультетом Чикагского университета выделили ген, вызывающий врожденный амавроз Лебера, относительно редкое наследственное заболевание, которое полностью лишает человека зрения с раннего детства.

 

Новый ген назван NMNAT1, это восемнадцатый из генов, мутации по которым определяют врожденный амавроз Лебера. Локализован он в том же локусе на хромосоме 1 (1р36), что и несколько других связанных с этим заболеванием генов. Для выявления гена NMNAT1 ученые провели полное секвенирование кодирующих участков ДНК двух детей одной родительской пары, у которых был диагностирован врожденный амавроз Лебера, но не было обнаружено ни одной из 17 ранее известных связанных с этим заболеванием мутаций. "Тогда как большинство известных мутаций, обусловливающих амавроз Лебера, вызывают дисфункцию белков, обеспечивающих светочувствительность клеток сетчатки, NMNAT1 стал первым метаболическим геном, имеющим отношение к этому заболеванию", — говорит руководитель исследования Эрик Пирс. Обнаружив мутацию NMNAT1 в одной семье, ученые стали искать ее у других больных с врожденным амаврозом Лебера. Скрининг 284 неродственных пациентов в США, Англии, Индии и Франции выявил 13 человек с такой же мутацией. В сотрудничестве с биохимиками из Университета Пенсильвании авторы установили, что мутация NMNAT1 снижает способность белка NMNAT производить никотинамидадениндинуклеотид (NAD+), кофермент, участвующий в окислительно-восстановительных реакциях, которые являются ключевыми в энергетическом обмене.

Недавно были проведены успешные эксперименты по генной терапии больных с врожденным амаврозом Лебера путем введения им препарата одного из ранее открытых ассоциированных с заболеванием генов. Открытие нового гена, имеющего отношение к этой форме врожденной слепоты и вовлеченного в универсальный процесс энергетического обмена, позволяет авторам надеяться на разработку методов генной терапии с использованием препаратов нормального гена NMNAT.

Не забудьте включить MedPulse.Ru в список источников, которые будут вам попадаться время от времени:

Подпишитесь на наш канал в Яндекс.Дзен

Добавьте "MedPulse" в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google

Также будем рады вам в наших сообществах во ВКонтакте, Фейсбуке, Одноклассниках...

В Великобритании выходили ребенка весом менее 350 граммов В Великобритании выходили ребенка весом менее 350 граммов Здоровье
У родившегося младенца были выявлены повреждения кишечника, вследствие чего ей сделали две операции.
"Самая большая невеста России" рассказала, как она похудела на 40 килограммов "Самая большая невеста России" рассказала, как она похудела на 40 килограммов Здоровье
Жительнице Волгограда удалось похудеть до 225 килограммов.