Разработан новый тест для определения риска выкидыша

Разработан новый тест для определения риска выкидыша. 15910.jpeg
Фото: clinical-laboratory.blogspot.com

По данным исследований, 10-20% всех беременностей заканчиваются самопроизвольным абортом. Основная причина выкидышей - генетические мутации, хромосомные, генные или митохондриальные. Американские ученые создали специальный метод ДНК-скрининга для определения мутаций в клетках эмбриона, что поможет прогнозировать вероятность самопроизвольного прерывания беременности.

«Большая часть выкидышей происходит из-за хромосомных аномалий», - рассказала Мэнди Кац-Яффе (Mandy Katz-Jaffe), кандидат наук, репродуктивный генетик и научный директор из Колорадского центра репродуктивной медицины. Чаще всего встречаются анеуплодии, при которых изменяется число хромосом в кариотипе зародыша. К ним относят трисомии (47 хромосом), а также моносомии - не хватает одной хромосомы (45 хромосом). Лишними или недостающими хромосомами могут быть как половые, так и соматические. Реже наблюдаются полиплодии - генетические нарушения, при которых у плода хромосом в три или четыре раза больше, чем в норме. Например, при триплодии у эмбриона будет 69 хромосом, а при тетраплодии - 92. При генетических мутациях кариотип будет нормальным, а нарушения затрагивают только структуру ДНК.

Значительная часть хромосомных аномалий возникает из-за старения яйцеклеток. У плода женского 6-7 миллионов яйцеклеток во внутриутробном периоде, к моменту рождения у девочки их число снижается до 1-1,5 миллионов. К первой менструации количество яйцеклеток сокращается до 250-300 тысяч и продолжает уменьшаться. Процесс старения, стрессы, вредное воздействие окружающей среды, хронические заболевания увеличивают риск генетических аномалий, а самопроизвольный выкидыш защищает женщину от рождения нездорового потомства.

Группа ученых во главе с Зевой Уильямс (S. Zev Williams), доцентом акушерства и гинекологии Медицинского центра Колумбийского университета, заведующей отделом репродуктивной эндокринологии и бесплодия, разработали портативный ДНК-секвенсор для нанопорового секвенирования клеток плода и выявления хромосомных аномалий и генетических мутаций. Ученые брали клетки эмбрионов, полученных путем ЭКО, и изучали образцы. Новый тест занимает по времени всего 1-2 часа. Значит, будущим родителям не придется неделями ждать результатов теста и волноваться. Вместо этого они узнают о рисках в тот же день и смогут заменить эмбрион и повысить шансы на успешную беременность. Для женщин, у которых велика вероятность хромосомных аномалий и выкидышей, лучшим вариантом является оплодотворение in vitro (ЭКО), причем все эмбрионы проверят заранее на генетические мутации.

«У нас была одна пара, у которой родился очень больной ребенок, а после него было два выкидыша с хромосомными аномалиями, - рассказала Зева Уильямс. - Мы провели ряд тестов и обнаружили новую мутацию в геномах родителей. Теперь мы сканируем их эмбрионы, чтобы у них родились здоровые дети».

Евтушенко Алла
Врач-эндокринолог назвала напитки, от которых полнеют Врач-эндокринолог назвала напитки, от которых полнеют Здоровье
Эндокринолог Екатерина Иванникова рассказала, какие питьевые привычки могут свести на нет результаты любых диет.
Медики объяснили, кому полезно спать без подушки Медики объяснили, кому полезно спать без подушки Здоровье
Врачи рассказали, при каком условии нужно спать без подушки.