Разработан новый тест для определения риска выкидыша

Фото: clinical-laboratory.blogspot.com

По данным исследований, 10-20% всех беременностей заканчиваются самопроизвольным абортом. Основная причина выкидышей - генетические мутации, хромосомные, генные или митохондриальные. Американские ученые создали специальный метод ДНК-скрининга для определения мутаций в клетках эмбриона, что поможет прогнозировать вероятность самопроизвольного прерывания беременности.

«Большая часть выкидышей происходит из-за хромосомных аномалий», - рассказала Мэнди Кац-Яффе (Mandy Katz-Jaffe), кандидат наук, репродуктивный генетик и научный директор из Колорадского центра репродуктивной медицины. Чаще всего встречаются анеуплодии, при которых изменяется число хромосом в кариотипе зародыша. К ним относят трисомии (47 хромосом), а также моносомии - не хватает одной хромосомы (45 хромосом). Лишними или недостающими хромосомами могут быть как половые, так и соматические. Реже наблюдаются полиплодии - генетические нарушения, при которых у плода хромосом в три или четыре раза больше, чем в норме. Например, при триплодии у эмбриона будет 69 хромосом, а при тетраплодии - 92. При генетических мутациях кариотип будет нормальным, а нарушения затрагивают только структуру ДНК.

Значительная часть хромосомных аномалий возникает из-за старения яйцеклеток. У плода женского 6-7 миллионов яйцеклеток во внутриутробном периоде, к моменту рождения у девочки их число снижается до 1-1,5 миллионов. К первой менструации количество яйцеклеток сокращается до 250-300 тысяч и продолжает уменьшаться. Процесс старения, стрессы, вредное воздействие окружающей среды, хронические заболевания увеличивают риск генетических аномалий, а самопроизвольный выкидыш защищает женщину от рождения нездорового потомства.

Группа ученых во главе с Зевой Уильямс (S. Zev Williams), доцентом акушерства и гинекологии Медицинского центра Колумбийского университета, заведующей отделом репродуктивной эндокринологии и бесплодия, разработали портативный ДНК-секвенсор для нанопорового секвенирования клеток плода и выявления хромосомных аномалий и генетических мутаций. Ученые брали клетки эмбрионов, полученных путем ЭКО, и изучали образцы. Новый тест занимает по времени всего 1-2 часа. Значит, будущим родителям не придется неделями ждать результатов теста и волноваться. Вместо этого они узнают о рисках в тот же день и смогут заменить эмбрион и повысить шансы на успешную беременность. Для женщин, у которых велика вероятность хромосомных аномалий и выкидышей, лучшим вариантом является оплодотворение in vitro (ЭКО), причем все эмбрионы проверят заранее на генетические мутации.

«У нас была одна пара, у которой родился очень больной ребенок, а после него было два выкидыша с хромосомными аномалиями, - рассказала Зева Уильямс. - Мы провели ряд тестов и обнаружили новую мутацию в геномах родителей. Теперь мы сканируем их эмбрионы, чтобы у них родились здоровые дети».