Иммунолог Болибок проинформировал, как выявить редкое заболевание

Врач Владимир Болибок, общаясь с журналистами, рассказал о Международном дне редких заболеваний, отмеченном в календаре 28 или 29 февраля. Медик также поделился своими рекомендациями касательно выявления редкого заболевания. Чтобы его установить, проходится специальное обследование раз в жизни.

Заподозрить развитие редкой болезни можно, если лечащий врач уделяет достаточно внимания  клинической картине пациента, который к нему обратился. По словам Болибока, также рекомендуется изучать и сопутствующие заболевания: их можно подтвердить при помощи анализов. Если есть подозрения, иммунолог-аллерголог рекомендует сделать генетический тест, чтобы исключить некоторые варианты или наоборот, подтвердить гипотезу касательно наследственности. Далее необходимо следить за состоянием пациента.

Медик рассказал о редком заболевании своей пациентки, у которой до 67 лет не было никаких симптомов, указывающих на развитие редкого заболевания. Когда она оказалась у врача с пневмонией, он никак не мог подобрать ей лечение, которое помогло бы ей: женщина долго не могла восстановиться. Оказалось, что у неё присутствует наследственный дефект иммунной системы. Иммунолог, изучив анамнез пациентки, выявил, что у неё присутствует нехватка иммуноглобулина A. По словам Болибока, можно всю жизнь не знать о своем редком заболевании и спокойно прожить это время, пишет RT.