Что такое миелофиброз?

Миелофиброз — это редкое заболевание, поражающее костный мозг. После первоначального перепроизводства клеток крови внутри костного мозга накапливается рубцовая ткань. Хотя он может поражать людей в любом возрасте, чаще всего он развивается у людей старше 50 лет.

Что вызывает миелофиброз?

Миелофиброз развивается в костном мозге, где стволовые клетки производят три основных типа клеток крови: лейкоциты, эритроциты и тромбоциты. Когда костный мозг чрезмерно активен, рубцовая ткань накапливается в костном мозге, и ее способность производить клетки крови нарушается. Это может привести к образованию клеток крови в селезенке и печени.

Хотя точная причина миелофиброза не до конца понятна, мутации в нескольких специфических генах могут являться одной из причин. Эти гены включают JAK2, CALR и MPL. По оценкам, примерно 65 процентов людей с диагнозом миелофиброз будут иметь дефекты в гене JAK2, 25 процентов имеют дефекты в гене CALR и до 8 процентов имеют дефекты в гене MPL.

Осложнения, вызванные продукцией клеток крови в печени и селезенке

Селезенка и печень не могут продуцировать клетки так же эффективно, как костный мозг. В результате у пациентов с миелофиброзом может развиться анемия, состояние, при котором в крови недостаточно эритроцитов.

Селезенка также может удерживать некоторые эритроциты, которые она производит, вместо того, чтобы выпустить их в кровь, что может привести к увеличению селезенки. Это часто вызывает симптомы.

Симптомы миелофиброза

Симптомы могут включать в себя:

• Рецидивирующие инфекции
• Сбивчивое дыхание
• Лихорадка
• Потеря веса
• Усталость
• Подагра (воспаление суставов)
• Ненормальное кровотечение и кровоподтеки.

Диагностика миелофиброза

Поскольку миелофиброз часто протекает бессимптомно, пациентам часто ставят диагноз, когда у них есть анализ крови по другой, не связанной причине. Если у пациентов проявляются симптомы, указывающие на возможный случай миелофиброза, можно провести полный анализ крови, чтобы измерить количество различных клеток крови, присутствующих в крови. Эритроциты, имеющие аномальную форму, могут свидетельствовать о развитии миелофиброза.

Существует также ряд других диагностических тестов для подтверждения случаев миелофиброза, к примеру, специальный анализ крови, который будет проверять мутации в генах JAK2, CALR и MPL, а также тесты на костный мозг.

Лечение миелофиброза

Анализ крови, спектр симптомов и общее состояние пациента определят, какие методы лечения будут подходящими. Как правило, лечение направлено на контроль симптомов состояния. Если болезнь протекает бессимптомно, лечение может быть начато не сразу после постановки диагноза, так как пациенты контролируются с помощью регулярных анализов крови.

Если пациент испытывает тяжелую анемию, может потребоваться регулярное переливание крови каждые 1-3 месяца. Переливание тромбоцитов также может быть необходимо, если происходит аномальное кровотечение и если количество тромбоцитов низкое.

Местное излучение может использоваться для лечения увеличенной селезенки, что уменьшит размер селезенки в течение периода от нескольких месяцев до приблизительно двух лет. Удаление селезенки также является вариантом, процедура также называется спленэктомия. Однако спленэктомия может привести к осложнениям после операции.

Химиотерапевтические препараты могут быть использованы для уменьшения количества эритроцитов, которые, как и при любом химиотерапевтическом лечении, будут вызывать побочные эффекты.

Кроме того, существуют ингибиторы JAK2, которые могут уменьшить размер селезенки и уменьшить тяжесть любых симптомов, связанных с болезнью, но они могут увеличить риск развития анемии у пациента.

Фото: dieta.varikoza-med.ru