Исследователи выявили новый мышечный недуг

Миоглобин — железосодержащий белок мышечных клеток, проще говоря "брат-близнец" эритроцитов крови. Благодаря ему наши мышцы имеют красный цвет. Данный белок обеспечивает доставку и внутриклеточное хранение кислорода, выступая в роли его емкости. Кроме того, миоглобин совмещает в себе функцию "пожирателя" свободных радикалов и прочих активных форм кислорода, тем самым минимизируя риск деформации клеток из-за окислительного стресса.

Интересный факт, но специалисты никогда не наблюдали недуги, которые были вызваны мутацией в гене миоглобина. Точнее, так было до нынешнего времени.

Ученые из Института биомедицинских исследований в Барселоне обнаружили одинаковую генетическую мутацию вышеуказанного белка у 14 человек из шести неродственных европейских семей.

Отмечается, что у каждого из этих людей наблюдались идентичные симптомы: недуг проявлял себя с поражения мышц осевого скелета и проксимальных отделов (располагающихся около центральной части тела). Ввиду этого, людям с трудностью удавалось подниматься по лестницам, было тяжело менять положение тела из сидячего на корточках в стоячее, а также затруднительно вставать из положения лежа. Далее, наблюдалось прогрессирование ощущения слабости в дистальных (удаленных) мышцах, что усугубляло текущее положение дел, и пациентам попросту было сложно двигаться. На последних стадиях пагубному воздействию поддавалась дыхательная мускулатура и сердце, вызывая трудности при вдохе/выдохе. Стоит добавить, что у исследуемых больных заболевание проявилось в возрасте от 33 до 49 лет.

После взятия биопсии мышц у каждого больного обнаружились довольно характерные саркоплазматические составляющие в скелетной и сердечной мышцах, которые включали в себя окисленные липиды и неправильно свернутые белки. Стало понятно, что миоглобин, подвергнувшийся мутации, обладает более слабой восстановительной функцией, нежели его здоровый аналог. Кроме того, было отмечено влияние измененного белка на кинетику и термодинамику связывания кислорода, что влекло за собой резкий скачок уровня свободного радикала — супероксида.

Новому недугу дали назвали миоглобинопатия. Данное открытие — настоящий прорыв в медицине, ведь теперь появилась возможность ставить правильный диагноз, причем некоторые люди болеют уже много лет, но узнали о своем недуге только сейчас. Специалисты не собираются останавливаться на достигнутом, и теперь их следующая цель — создание медикаментозного препарата для терапии миоглобинопатии.

Семенова Ксения

Фото: znaj. ua

Семёнова Ксения
Недовес блюд школьных столовых влияет на здоровье детей Недовес блюд школьных столовых влияет на здоровье детей Здоровье
Академик РАН Александр Румянцев в ходе онлайн-обсуждения рассказал, что необходимо изменить в системе детского питания, чтобы подрастающее поколение получило от него максимальную пользу.
Меценат Александр Колос: бонусы за вакцинацию помогут остановить коронавирус Меценат Александр Колос: бонусы за вакцинацию помогут остановить коронавирус Здоровье
В СМИ и соцсетях массово ведется реклама вакцинации от коронавируса. В обмен на qr-код о прививке компании вводят приятные бонусы в виде скидок или бесплатного посещения.