Исследователи выявили новый мышечный недуг

Миоглобин — железосодержащий белок мышечных клеток, проще говоря "брат-близнец" эритроцитов крови. Благодаря ему наши мышцы имеют красный цвет. Данный белок обеспечивает доставку и внутриклеточное хранение кислорода, выступая в роли его емкости. Кроме того, миоглобин совмещает в себе функцию "пожирателя" свободных радикалов и прочих активных форм кислорода, тем самым минимизируя риск деформации клеток из-за окислительного стресса.

Интересный факт, но специалисты никогда не наблюдали недуги, которые были вызваны мутацией в гене миоглобина. Точнее, так было до нынешнего времени.

Ученые из Института биомедицинских исследований в Барселоне обнаружили одинаковую генетическую мутацию вышеуказанного белка у 14 человек из шести неродственных европейских семей.

Отмечается, что у каждого из этих людей наблюдались идентичные симптомы: недуг проявлял себя с поражения мышц осевого скелета и проксимальных отделов (располагающихся около центральной части тела). Ввиду этого, людям с трудностью удавалось подниматься по лестницам, было тяжело менять положение тела из сидячего на корточках в стоячее, а также затруднительно вставать из положения лежа. Далее, наблюдалось прогрессирование ощущения слабости в дистальных (удаленных) мышцах, что усугубляло текущее положение дел, и пациентам попросту было сложно двигаться. На последних стадиях пагубному воздействию поддавалась дыхательная мускулатура и сердце, вызывая трудности при вдохе/выдохе. Стоит добавить, что у исследуемых больных заболевание проявилось в возрасте от 33 до 49 лет.

После взятия биопсии мышц у каждого больного обнаружились довольно характерные саркоплазматические составляющие в скелетной и сердечной мышцах, которые включали в себя окисленные липиды и неправильно свернутые белки. Стало понятно, что миоглобин, подвергнувшийся мутации, обладает более слабой восстановительной функцией, нежели его здоровый аналог. Кроме того, было отмечено влияние измененного белка на кинетику и термодинамику связывания кислорода, что влекло за собой резкий скачок уровня свободного радикала — супероксида.

Новому недугу дали назвали миоглобинопатия. Данное открытие — настоящий прорыв в медицине, ведь теперь появилась возможность ставить правильный диагноз, причем некоторые люди болеют уже много лет, но узнали о своем недуге только сейчас. Специалисты не собираются останавливаться на достигнутом, и теперь их следующая цель — создание медикаментозного препарата для терапии миоглобинопатии.

Семенова Ксения

Фото: znaj. ua

Семёнова Ксения

Отказ от ответственности: этот контент, включая советы, предоставляет только общую информацию. Это никоим образом не заменяет квалифицированное медицинское заключение. Для получения дополнительной информации всегда консультируйтесь со специалистом или вашим лечащим врачом.

Сарана назвал "нерациональным" наличие свободных коек в стационарах Петербурга Сарана назвал "нерациональным" наличие свободных коек в стационарах Петербурга Здоровье
Первый зампредседателя главы Комитета по здравоохранению Петербурга Андрей Сарана прокомментировал наличие свободного коечного фонда в городе.
Смольный не обеспечил достаточное количество свободных мест для больных COVID-19 Смольный не обеспечил достаточное количество свободных мест для больных COVID-19 Здоровье
Эпидемиологическая обстановка с COVID-19 в Петербурге остается напряженной. На фоне стремительного роста заболеваемости в ряде стационаров Северной столицы уже закончились свободные койки.