Исследователи выявили новый мышечный недуг

Миоглобин — железосодержащий белок мышечных клеток, проще говоря "брат-близнец" эритроцитов крови. Благодаря ему наши мышцы имеют красный цвет. Данный белок обеспечивает доставку и внутриклеточное хранение кислорода, выступая в роли его емкости. Кроме того, миоглобин совмещает в себе функцию "пожирателя" свободных радикалов и прочих активных форм кислорода, тем самым минимизируя риск деформации клеток из-за окислительного стресса.

Интересный факт, но специалисты никогда не наблюдали недуги, которые были вызваны мутацией в гене миоглобина. Точнее, так было до нынешнего времени.

Ученые из Института биомедицинских исследований в Барселоне обнаружили одинаковую генетическую мутацию вышеуказанного белка у 14 человек из шести неродственных европейских семей.

Отмечается, что у каждого из этих людей наблюдались идентичные симптомы: недуг проявлял себя с поражения мышц осевого скелета и проксимальных отделов (располагающихся около центральной части тела). Ввиду этого, людям с трудностью удавалось подниматься по лестницам, было тяжело менять положение тела из сидячего на корточках в стоячее, а также затруднительно вставать из положения лежа. Далее, наблюдалось прогрессирование ощущения слабости в дистальных (удаленных) мышцах, что усугубляло текущее положение дел, и пациентам попросту было сложно двигаться. На последних стадиях пагубному воздействию поддавалась дыхательная мускулатура и сердце, вызывая трудности при вдохе/выдохе. Стоит добавить, что у исследуемых больных заболевание проявилось в возрасте от 33 до 49 лет.

После взятия биопсии мышц у каждого больного обнаружились довольно характерные саркоплазматические составляющие в скелетной и сердечной мышцах, которые включали в себя окисленные липиды и неправильно свернутые белки. Стало понятно, что миоглобин, подвергнувшийся мутации, обладает более слабой восстановительной функцией, нежели его здоровый аналог. Кроме того, было отмечено влияние измененного белка на кинетику и термодинамику связывания кислорода, что влекло за собой резкий скачок уровня свободного радикала — супероксида.

Новому недугу дали назвали миоглобинопатия. Данное открытие — настоящий прорыв в медицине, ведь теперь появилась возможность ставить правильный диагноз, причем некоторые люди болеют уже много лет, но узнали о своем недуге только сейчас. Специалисты не собираются останавливаться на достигнутом, и теперь их следующая цель — создание медикаментозного препарата для терапии миоглобинопатии.

Семенова Ксения

Фото: znaj. ua

Не забудьте подписаться на наш Дзен-канал!

Также наши новости в оперативном режиме в телеграм-канале.

Специалисты
Михайленко Анатолий
Ведущий специалист
Григорьевская Злата
Врач онколог-маммолог, клинический фармаколог по вопросам рациональной антимикробной и противогрибковой терапии
Братик Александр
Специалист в области лечения заболеваний молочной железы: доброкачественные, злокачественные опухоли, опухолеподобные образования, гинекомастия мужчин, узловая и диффузная мастопатии, лечение психогенно зависимых заболеваний молочной железы

Диетологи: о нехватке витаминов свидетельствуют трещины на губах и сухость кожи Диетологи: о нехватке витаминов свидетельствуют трещины на губах и сухость кожи Здоровье
Специалисты в области медицины проинформировали, какие симптомы не стоит игнорировать россиянам, чтобы не допустить дефицита жизненно важных витаминов.
Онколог Беджанян объяснил, как распознать выпячивания в кишечнике Онколог Беджанян объяснил, как распознать выпячивания в кишечнике Здоровье
Колопротолог Аркадий Беджанян проинформировал, на какие симптомы стоит обратить внимание, чтобы своевременно распознать дивертикулез, одно из распространенных в России заболеваний.