Исследователи выявили новый мышечный недуг
Миоглобин — железосодержащий белок мышечных клеток, проще говоря "брат-близнец" эритроцитов крови. Благодаря ему наши мышцы имеют красный цвет. Данный белок обеспечивает доставку и внутриклеточное хранение кислорода, выступая в роли его емкости. Кроме того, миоглобин совмещает в себе функцию "пожирателя" свободных радикалов и прочих активных форм кислорода, тем самым минимизируя риск деформации клеток из-за окислительного стресса.
Интересный факт, но специалисты никогда не наблюдали недуги, которые были вызваны мутацией в гене миоглобина. Точнее, так было до нынешнего времени.
Ученые из Института биомедицинских исследований в Барселоне обнаружили одинаковую генетическую мутацию вышеуказанного белка у 14 человек из шести неродственных европейских семей.
Отмечается, что у каждого из этих людей наблюдались идентичные симптомы: недуг проявлял себя с поражения мышц осевого скелета и проксимальных отделов (располагающихся около центральной части тела). Ввиду этого, людям с трудностью удавалось подниматься по лестницам, было тяжело менять положение тела из сидячего на корточках в стоячее, а также затруднительно вставать из положения лежа. Далее, наблюдалось прогрессирование ощущения слабости в дистальных (удаленных) мышцах, что усугубляло текущее положение дел, и пациентам попросту было сложно двигаться. На последних стадиях пагубному воздействию поддавалась дыхательная мускулатура и сердце, вызывая трудности при вдохе/выдохе. Стоит добавить, что у исследуемых больных заболевание проявилось в возрасте от 33 до 49 лет.
После взятия биопсии мышц у каждого больного обнаружились довольно характерные саркоплазматические составляющие в скелетной и сердечной мышцах, которые включали в себя окисленные липиды и неправильно свернутые белки. Стало понятно, что миоглобин, подвергнувшийся мутации, обладает более слабой восстановительной функцией, нежели его здоровый аналог. Кроме того, было отмечено влияние измененного белка на кинетику и термодинамику связывания кислорода, что влекло за собой резкий скачок уровня свободного радикала — супероксида.
Новому недугу дали назвали миоглобинопатия. Данное открытие — настоящий прорыв в медицине, ведь теперь появилась возможность ставить правильный диагноз, причем некоторые люди болеют уже много лет, но узнали о своем недуге только сейчас. Специалисты не собираются останавливаться на достигнутом, и теперь их следующая цель — создание медикаментозного препарата для терапии миоглобинопатии.
Семенова Ксения
Фото: znaj. ua
Не забудьте подписаться на наш Дзен-канал!
Также наши новости в оперативном режиме в телеграм-канале.
- Врач-невролог назвала самые опасные продукты для гипертоников.
- Чеснок: почему он необходим человеку?
- Диетолог Кабанов рассказал о правилах в Новый год для здоровья пищеварения
- Врач Сейц рассказал, что зеленый чай укрепляет здоровье мозга
- Гастроэнтеролог Екатерина Мельникова рассказала о способах борьбы с бессоницей
- Диетолог Марина Сорокина: 2 литра воды в день это миф
- Кардиолог Павличенко рассказала о здоровых заменах сахара
- Врач-офтальмолог Меркулова поделилась продуктами для здоровья глаз