Обнаружен источник болезней сердца

60 миллионов человек в мире являются носителями генетической мутации, которая способсттвует развитию у них сердечных заболеваний. Согласно исследованию, опубликованному в журнале Nature Genetics, носителями такой мутации является около 4% населения полуострова Индостан. Риск возникновения у этих людей сердечных заболеваний примерно в семь раз выше, чем у обладателей здорового гена.

По словам представителей международной команды ученых, проводивших исследование, крайне редко можно встретить настолько распространенное генетическое отклонение, имеющее к тому же настолько неприятные последствия. Согласно расчетам Всемирной Организации Здравоохранения, к 2010 году около 60% всех людей, страдающих от заболеваний сердечно-сосудистой системы, будут проживать в Индии.

Впервые ученые обнаружили мутацию гена, отвечающего за производство белка MYBPC3 (он содержится исключительно в сердечных тканях), пять лет тому назад в двух индийских семьях, члены которой страдали от кардиомиопатии - болезни, приводящей к поражению сердечной мышцы.

Для проведения более широкого исследования было привлечено 800 пациентов, страдающих сердечными заболеваниями, в контрольную группу вошли 700 добровольцев. Его результаты показали, что генетическая мутация такого рода довольно распространена и наблюдается примерно у каждого сотого человека. Риск развития заболеваний, связанных с сердечно-сосудистой системой, у носителей мутировавшего гена подскакивает в семь раз, что означает практически неизбежное возникновение болезни.

В лабораторных условиях исследователи продемонстрировали, что сердечные клетки, носящие в себе мутацию, при которой выпадают 25 букв генетического кода, производят неполноценный белок MYBPC3, который нарушает структуру сердечной мышцы.

По словам ученых, у людей молодого возраста организм успешно справлялся с «поломкой» и восстанавливал правильную структуру белка. Однако в зрелом возрасте этот механизм начинает работать все хуже, что и приводит к развитию сердечно-сосудистых заболеваний.

Крис Тайлер-Смит, сотрудник британского института Wellcome Trust Sanger Institute считает, что эта генетическая мутация, по всей видимости, видимо возникла примерно 30 тыс. лет тому назад. В отличие от большинства других негативных генетических мутаций, исчезающих в результате эволюции, этой удалось успешно распространиться, так как чаще всего ее последствия сказываются на здоровье человека лишь после того, как у него родились дети.

«Обычно мутации либо широко распространены, но при этом не оказывают значительного влияния на состояние здоровья, либо, напротив, оказывают, но при этом не так широко распространены, - говорит ученый. - Удивляет именно сочетание столь существенного воздействия на здоровье и столь высокого распространения».

По его словам, в принципе, очень несложно тестировать молодых людей на наличие мутации. Однако проблема заключается в том, что эффективных методов ее лечения пока не найдено и все, что доктора могут посоветовать носителям мутировавшего гена - это вести здоровый образ жизни, передает BBC.

Медпульс.Ру

Отказ от ответственности: этот контент, включая советы, предоставляет только общую информацию. Это никоим образом не заменяет квалифицированное медицинское заключение. Для получения дополнительной информации всегда консультируйтесь со специалистом или вашим лечащим врачом.

Почти 2,7 тысячи петербуржцев заболели коронавирусом за сутки Почти 2,7 тысячи петербуржцев заболели коронавирусом за сутки Здоровье
В Петербурге на 25 октября зафиксировали 2693 новых случаев коронавируса: на 604 меньше, чем сутки ранее, сообщается в справке Комздрава Смольного.
Сарана назвал "нерациональным" наличие свободных коек в стационарах Петербурга Сарана назвал "нерациональным" наличие свободных коек в стационарах Петербурга Здоровье
Первый зампредседателя главы Комитета по здравоохранению Петербурга Андрей Сарана прокомментировал наличие свободного коечного фонда в городе.