Новые возможности лечения фенилкетонурии становятся доступными в России

Новые возможности лечения фенилкетонурии становятся доступными в России. 10414.png

На данный момент в России зарегистрированы более 3000 пациентов с ГФА, выявленных в ходе неонатального скрининга, который проводится в стране с 1986 года


 

Фенилкетонурия — это врожденное генетическое заболевание, вызванное дефектом или дефицитом фермента фенилаланин гидроксилазы (PAH), необходимого для метаболизма фенилаланина, незаменимой аминокислоты, содержащейся в белковой пище. Если пациент с ФКУ своевременно не диагностирован или не соблюдает диету с пониженным содержанием фенилаланина, это приводит к накоплению фенилаланина в крови и тканях головного мозга в высоких концентрациях. И в дальнейшем клинически выражается в задержке умственного развития, повреждении головного мозга, а также психическим, неврологическим и когнитивным расстройствам.

Во многих странах мира внедрены национальные программы скрининга новорожденных, которые позволяют выявить детей с наследственными заболеваниями, включая ФКУ. До настоящего времени терапевтические возможности были ограничены исключительно диетой на протяжении всей жизни, что ухудшает качество жизни. На данный момент в России зарегистрированы более 3000 пациентов с ГФА, выявленных в ходе неонатального скрининга, который проводится в стране с 1986 г.

"Обсуждение вопросов диагностики и лечения орфанных заболеваний в настоящее время находится в фокусе общественности. Проблематику обсуждают средства массовой информации, широкая общественность, представители пациентских организаций. Министерство здравоохранения РФ также работает над решением проблем пациентов с редкими наследственными заболеваниями. Применение существующих методов позволило пациентам с данным нарушением обмена веществ значительно улучшить социализацию и предотвратить тяжелую инвалидизацию. Появление нового препарата поможет значительно улучшить качество жизни и долговременный прогноз состояния здоровья пациентов с ФКУ. Специалисты, безусловно, заинтересованы в оказании квалифицированной помощи с учетом современных международных подходов к лечению заболеваний". — отметил Главный внештатный генетик МЗ РФ, Профессор С. И. Куцев.

Не менее 30% пациентов с ФКУ могут расширить диетические ограничения. Результаты недавно проведенного клинического исследования подтвердили, что новый препарат может быть эффективен у 1000 пациентов в России", — сказал профессор Фридрих Трефц (Friedrich Trefz), врач Медицинского центра здоровья женщин, детей и подростков (Medical Center for Health of Women, Children and Adolescents), Гаммертинген, Германия.

Амайя Белангер-Квитана (Amaya Bélanger-Quintana), Доктор наук, Член Испанской ассоциации врожденных дефектов метаболизма (Association of Inborn Errors of Metabolism, AECOM), подчеркнула: "В Испании мы никогда не наблюдали серьезных побочных эффектов и, в целом, опыт был очень позитивным, включая значимое число пациентов, которые больше не нуждаются в строгой диете. Даже те пациенты, у которых не удалось полностью отменить диету, смогли удвоить количество натурального белка в диете. В настоящее время уже существует ряд публикаций, описывающий этот позитивный эффект в дополнении влияния на качество жизни пациента".

 

Отказ от ответственности: этот контент, включая советы, предоставляет только общую информацию. Это никоим образом не заменяет квалифицированное медицинское заключение. Для получения дополнительной информации всегда консультируйтесь со специалистом или вашим лечащим врачом.

Смольный не обеспечил достаточное количество свободных мест для больных COVID-19 Смольный не обеспечил достаточное количество свободных мест для больных COVID-19 Здоровье
Эпидемиологическая обстановка с COVID-19 в Петербурге остается напряженной. На фоне стремительного роста заболеваемости в ряде стационаров Северной столицы уже закончились свободные койки.
Петербург оказался не готов к 4-ой волне COVID-19 Петербург оказался не готов к 4-ой волне COVID-19 Здоровье
В Петербурге зафиксировано максимальное число новых случаев заболевания ковидом с конца января 2021 года.