Слепоту будут лечить с помощью генной терапии

Слепоту будут лечить с помощью генной терапии. 10111.jpeg

Исследователи из Массачусетской глазной больницы в сотрудничестве с Детской больницей Филадельфии и Медицинским факультетом Чикагского университета выделили ген, вызывающий врожденный амавроз Лебера, относительно редкое наследственное заболевание, которое полностью лишает человека зрения с раннего детства.

 

Новый ген назван NMNAT1, это восемнадцатый из генов, мутации по которым определяют врожденный амавроз Лебера. Локализован он в том же локусе на хромосоме 1 (1р36), что и несколько других связанных с этим заболеванием генов. Для выявления гена NMNAT1 ученые провели полное секвенирование кодирующих участков ДНК двух детей одной родительской пары, у которых был диагностирован врожденный амавроз Лебера, но не было обнаружено ни одной из 17 ранее известных связанных с этим заболеванием мутаций. "Тогда как большинство известных мутаций, обусловливающих амавроз Лебера, вызывают дисфункцию белков, обеспечивающих светочувствительность клеток сетчатки, NMNAT1 стал первым метаболическим геном, имеющим отношение к этому заболеванию", — говорит руководитель исследования Эрик Пирс. Обнаружив мутацию NMNAT1 в одной семье, ученые стали искать ее у других больных с врожденным амаврозом Лебера. Скрининг 284 неродственных пациентов в США, Англии, Индии и Франции выявил 13 человек с такой же мутацией. В сотрудничестве с биохимиками из Университета Пенсильвании авторы установили, что мутация NMNAT1 снижает способность белка NMNAT производить никотинамидадениндинуклеотид (NAD+), кофермент, участвующий в окислительно-восстановительных реакциях, которые являются ключевыми в энергетическом обмене.

Недавно были проведены успешные эксперименты по генной терапии больных с врожденным амаврозом Лебера путем введения им препарата одного из ранее открытых ассоциированных с заболеванием генов. Открытие нового гена, имеющего отношение к этой форме врожденной слепоты и вовлеченного в универсальный процесс энергетического обмена, позволяет авторам надеяться на разработку методов генной терапии с использованием препаратов нормального гена NMNAT.

Отказ от ответственности: этот контент, включая советы, предоставляет только общую информацию. Это никоим образом не заменяет квалифицированное медицинское заключение. Для получения дополнительной информации всегда консультируйтесь со специалистом или вашим лечащим врачом.

Почти 2,7 тысячи петербуржцев заболели коронавирусом за сутки Почти 2,7 тысячи петербуржцев заболели коронавирусом за сутки Здоровье
В Петербурге на 25 октября зафиксировали 2693 новых случаев коронавируса: на 604 меньше, чем сутки ранее, сообщается в справке Комздрава Смольного.
Сарана назвал "нерациональным" наличие свободных коек в стационарах Петербурга Сарана назвал "нерациональным" наличие свободных коек в стационарах Петербурга Здоровье
Первый зампредседателя главы Комитета по здравоохранению Петербурга Андрей Сарана прокомментировал наличие свободного коечного фонда в городе.