Стволовые клетки помогут избежать врожденных заболеваний
Институт Стволовых Клеток Человека (ММВБ: ISKJ) начинает активную реализацию на российском рынке социально-значимого проекта "Гемаскрин" по генетической диагностике наследственных заболеваний, выявлению генетической предрасположенности к ним, а также по проведению профилактики осложнений в случае обнаружения заболевания.
Ранняя диагностика наследственных заболеваний — это не только медико-социальная, но и экономическая проблема. Разработка средств лечения и их закупка требуют от государства крупных финансовых вложений. 1 января 2012 года вступил в силу федеральный закон "Об основах охраны здоровья граждан РФ", где впервые появилась статья, посвященная редким (орфанным) заболеваниям. По экспертным
оценкам, в мире известно около 6 тысяч редких наследственных заболеваний. Значительная их часть имеет генетическую природу. Особое значение в предупреждении развития тяжелых симптомов таких заболеваний
имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.
По пуповинной крови новорожденного проводится ДНК-диагностика на выявление 6 наиболее распространенных в Российской Федерации моногенных наследственных заболеваний и их носительства (фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, лактазная недостаточность, проксимальная
спинальная амиотрофия, синдром Жильбера).
В планах ИСКЧ — значительное увеличение списка диагностируемых наследственных заболеваний за счет создания специальной тест-системы — диагностического ДНК-чипа, который будет отражать специфику
наследственных заболеваний, характерных для народов, населяющих территорию Российской Федерации, и даст возможность диагностировать более 80 наследственных заболеваний. Первый диагностический чип
такого охвата разрабатывается ИСКЧ в сотрудничестве с ведущими генетиками Центра молекулярной генетики под руководством проф. А. В. Полякова.
ИСКЧ также планирует расширение линейки предоставляемых в рамках проекта "Гемаскрин" услуг и группы их потребителей (взрослое население репродуктивного возраста). Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда мать и отец не страдают наследственными заболеваниями,
однако являются носителями поврежденных генов. Если ребенок унаследует от каждого родителя такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни. Руководствуясь информацией о собственных генетических особенностях, полученной с помощью ДНК-чипа, а также используя современные
возможности репродуктивной медицины, будущие родители смогут избежать зачатия и рождения детей с наследственными заболеваниями.
Не забудьте подписаться на наш Дзен-канал!
Также наши новости в оперативном режиме в телеграм-канале.
- Врач-невролог назвала самые опасные продукты для гипертоников.
- Чеснок: почему он необходим человеку?
- Диетолог Кабанов рассказал о правилах в Новый год для здоровья пищеварения
- Врач Сейц рассказал, что зеленый чай укрепляет здоровье мозга
- Гастроэнтеролог Екатерина Мельникова рассказала о способах борьбы с бессоницей
- Диетолог Марина Сорокина: 2 литра воды в день это миф
- Кардиолог Павличенко рассказала о здоровых заменах сахара
- Врач-офтальмолог Меркулова поделилась продуктами для здоровья глаз