Стволовые клетки помогут избежать врожденных заболеваний

Стволовые клетки помогут избежать врожденных заболеваний. 7831.jpeg

Институт Стволовых Клеток Человека (ММВБ: ISKJ) начинает активную реализацию на российском рынке социально-значимого проекта "Гемаскрин" по генетической диагностике наследственных заболеваний, выявлению генетической предрасположенности к ним, а также по проведению профилактики осложнений в случае обнаружения заболевания.

Ранняя диагностика наследственных заболеваний — это не только медико-социальная, но и экономическая проблема. Разработка средств лечения и их закупка требуют от государства крупных финансовых вложений. 1 января 2012 года вступил в силу федеральный закон "Об основах охраны здоровья граждан РФ", где впервые появилась статья, посвященная редким (орфанным) заболеваниям. По экспертным

оценкам, в мире известно около 6 тысяч редких наследственных заболеваний. Значительная их часть имеет генетическую природу. Особое значение в предупреждении развития тяжелых симптомов таких заболеваний

имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.

По пуповинной крови новорожденного проводится ДНК-диагностика на выявление 6 наиболее распространенных в Российской Федерации моногенных наследственных заболеваний и их носительства (фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, лактазная недостаточность, проксимальная

спинальная амиотрофия, синдром Жильбера).

В планах ИСКЧ — значительное увеличение списка диагностируемых наследственных заболеваний за счет создания специальной тест-системы — диагностического ДНК-чипа, который будет отражать специфику

наследственных заболеваний, характерных для народов, населяющих территорию Российской Федерации, и даст возможность диагностировать более 80 наследственных заболеваний. Первый диагностический чип

такого охвата разрабатывается ИСКЧ в сотрудничестве с ведущими генетиками Центра молекулярной генетики под руководством проф. А. В. Полякова.

ИСКЧ также планирует расширение линейки предоставляемых в рамках проекта "Гемаскрин" услуг и группы их потребителей (взрослое население репродуктивного возраста). Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда мать и отец не страдают наследственными заболеваниями,

однако являются носителями поврежденных генов. Если ребенок унаследует от каждого родителя такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни. Руководствуясь информацией о собственных генетических особенностях, полученной с помощью ДНК-чипа, а также используя современные

возможности репродуктивной медицины, будущие родители смогут избежать зачатия и рождения детей с наследственными заболеваниями.

Не забудьте подписаться на наш Дзен-канал!

Также наши новости в оперативном режиме в телеграм-канале.

Специалисты
Андронова Наталия
Занимается ведением беременности, невынашиванием беременности
Серебреникова Татьяна
Владеет современными методами диагностики редких наследственных болезней, интерпретацией специализированных, в т.ч

Диетолог Макстей: яйца защищают глаза от синего света гаджетов Диетолог Макстей: яйца защищают глаза от синего света гаджетов Здоровье
Доктор Мара Макстей проинформировала, как можно минимизировать воздействие синего цвета от смартфонов и других устройство на глаза.
Врачи перечислили признаки патологического пристрастия к еде Врачи перечислили признаки патологического пристрастия к еде Здоровье
При нарушениях пищевого поведения у людей нередко могут диагностировать психические заболевания. Однако на пристрастие к еде и склонности к вредным пищевым привычкам влияют и другие факторы.