Как диагностируется синдром Кальмана, или задержка полового созревания

Синдром Кальмана (KS) является редким генетическим заболеванием у людей. Он определен задержкой, отсутствием признаков полового созревания в совокупности с отсутствием или нарушением обоняния.

Диагностика синдрома часто затруднена, поскольку до подросткового возраста у ребенка симптоматика может быть невыраженной или отсутствовать вовсе. Отсутствие пубертатных изменений, которые выявляются при визуальном осмотре, важно при диагностике состояния пациента. Кроме того, выполняются другие диагностические тесты для выявления, прежде всего, сниженного обоняния, генетических мутаций или структурных нарушений эндокринных желез, которые могут вызывать сходные симптомы.

История болезни

Наиболее отличительным признаком, который обычно побуждает пациентов обращаться за медицинской помощью, является частичное или полное отсутствие полового созревания. Мужчины могут сообщать о таких симптомах, как снижение либидо, эректильная дисфункция, уменьшение мышечной массы и снижение агрессивности.

У мужчин может отсутствовать или уменьшаться рост волос на лице, лобке и теле, наблюдаться высокий тон голоса, перераспределение жира на бедра и грудь и небольшой пенис длиной менее 8 см. Женщины с синдромом могут иметь аменорею, отсутствие менструальных периодов в течение не менее шести месяцев подряд. Синдром Кальмана у женщины проявляется также отсутствием развития молочных желез, уменьшением роста лобковых волос.

Физическое обследование

У пациентов, страдающих синдромом Кальмана, наблюдается низкое соотношение верхнего сегмента тела к нижнему сегменту тела: менее 1:1. Кроме того, пациенты часто имеют разгиб руки как минимум на 5 см больше их высоты. Люди часто отмечают у себя отсутствие обоняния, но большинство из них не обращаются к врачам из-за этого симптома. Репродуктивные симптомы преобладают, а нерепродуктивные признаки, которые могут наблюдаться у пациентов с синдромом Кальмана включают: лицевые дефекты (например, расщелину губы, неба); отсутствие одной почки; глухоту; аномалию движения глаз.

Часто заболевание диагностируется эндокринологом. После клинического обследования проводят биохимический анализ крови, визуализационные тесты для подтверждения диагноза. Поскольку это генетическое состояние, проводится и тестирование различных генетических форм этого заболевания. Молекулярно-генетическое тестирование определяет конкретные гены, которые ответственны за возникновение заболевания.

Отсутствие обоняния как симптом синдрома Кальмана

Другим характерным симптомом синдрома Кальмана является снижение или отсутствие обоняния. Это можно измерить с помощью теста, такого как тест идентификации запаха. Он включает в себя выявление запаха 40 микрокапсулированных отдушек, что может быть легко проведено в обычной практике. Обоняние будет описано как аносмия или гипосмия у пациентов с синдромом Кальмана.

Другие диагностические тесты

Биохимическое тестирование также используется в процессе диагностики синдрома Кальмана. Поскольку уровень гонадорелина не может быть измерен напрямую, измеряется сывороточная концентрация гонадотропинов, таких как лютеинизирующий гормон (ЛГ), фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) и половые гормоны. Пострадавшие пациенты будут иметь низкий или нормальный уровень ЛГ и ФСГ, наряду с низким уровнем тестостерона и эстрадиола у мужчин и женщин соответственно.

Кроме того, могут потребоваться методы визуализации для исследования структуры вовлеченных эндокринных желез. Магнитно-резонансная томография (МРТ) часто используется для исследования структурных нарушений, которые могут вызывать симптомы, и требовать лечения.

Фото: conscienciarosa.org