Что такое гемофилия?

Гемофилия — это серьезное наследственное заболевание, которое влияет на свертываемость крови и характеризуется слишком длительными кровотечениями.

Симптомы гемофилии

Симптомы данного заболевания могут не развиваться в течение многих лет, и они различаются по степени тяжести в зависимости от того, насколько недостаточны факторы свертывания крови. Однако основным симптомом является длительное кровотечение после травмы.

Дети с легкой формой гемофилии часто не проявляют симптомов до тех пор, пока какое-либо конкретное событие не вызовет подозрения в наличии нарушения свертываемости крови. Тем не менее, большинство случаев гемофилии являются тяжелыми, и симптомы могут быть замечены в следующих ситуациях:

• Раннее обрезание во время периода новорожденности может также привести к подозрению на гемофилию, если кровотечение долго не может остановиться.

• У девочек тяжелые месячные могут возникнуть в результате заболевания. Это может случиться, когда девочки являются лишь носителями этого состояния.

• У детей с легкой гемофилией это состояние может проявиться только после серьезной травмы, хирургического вмешательства или удаления зуба.

• Среди пациентов с умеренной гемофилией травма или хирургическое вмешательство могут вызывать длительное кровотечение, но у этих детей также легко появляются синяки и они могут быть подвержены кровотечениям суставов, если постучат сами или упадут.

• В случаях тяжелой гемофилии наружное и внутреннее кровотечение может возникать самопроизвольно. Например, кровотечение может принимать форму носовых кровотечений, суставных кровотечений, мышечных кровотечений или кровоточащих десен. Если гемофилия плохо контролируется, вокруг суставов и мышц может возникнуть внутреннее кровотечение, приводящее к боли и скованности. В конце концов, кровотечение в суставах может повредить хрящ, который является мягкой тканью, которая окружает суставы и действует как амортизатор.

На кого это влияет?

Модель наследования гемофилии означает, что это заболевание поражает в основном мужчин. Оценки показывают, что примерно один мальчик из каждых 5000 рождается с гемофилией A, и около 1 из каждых 30 000 рождается с гемофилией B.

Диагностика и лечение

Диагноз подтверждается анализами крови для проверки правильности свертывания крови. Проверяют количество тромбоцитов, время протромбина и частичное время активированного тромбопластина. Затем можно провести специальные тесты для проверки уровня факторов свертывания крови, чтобы подтвердить диагноз.

Гемофилию невозможно вылечить, но люди с болезнью могут управлять своим состоянием с помощью лекарств и при этом наслаждаться хорошим качеством жизни. В настоящее время для предотвращения и лечения длительных кровотечений обычно вводятся генно-инженерные препараты, способствующие свертыванию крови.

Фото: imgbos.com