Микроцефалия у детей: причины, диагностика и прогноз

Измерение окружности головы, также известное как затылочно-лобная окружность, является важной частью правильной оценки роста и развития ребенка, поскольку оно является прямым показателем роста головы. Отклонение от нормального роста головы может свидетельствовать об определенных врожденных и приобретенных проблемах со здоровьем. Микроцефалия относится к ненормально маленькой голове, обычно связанной с умственной недостаточностью.

Определение и классификация

Не существует стандартизированного определения микроцефалии, но обычно оно определяется как затылочно-лобная окружность, которая гораздо меньше по отношению к нормативным кривым роста для возраста, пола и срока беременности. Состояние также характеризуется сниженным черепно-лицевым соотношением по сравнению с детьми соответствующего возраста.

Причины микроцефалии

Этиопатогенез микроцефалии очень неоднороден, так как считается, что это состояние обусловлено снижением пролиферации нейронов и глиальных клеток, а также повышенным апоптозом (запрограммированная гибель клеток). Кроме того, существует отдельная группа пациентов, родившихся с нормальным или слегка небольшим размером головы, но у которых развивается тяжелая микроцефалия в первые 1-2 года после рождения.

Генетические причины микроцефалии обусловлены аутосомно-доминантными, рецессивными или Х-сцепленными генными мутациями; редко встречаются мозаицизм, сбалансированная транслокация или кольцевые хромосомы. Кроме того, было зарегистрировано более ста

четко определенных семейных синдромов, характеризующихся микроцефалией, при этом значительная доля была оценена как генетическая.

Гипоксически-ишемическая энцефалопатия считается основной причиной приобретенной микроцефалии. Факторы окружающей среды, влияющие на процессы развития, включают пренатальное облучение, наркотики, алкоголь, а также различные инфекции, включая токсоплазмоз и краснуху.

Через шесть месяцев после начала эпидемии вируса Зика в Бразилии в апреле 2015 года был отмечен всплеск числа новорожденных с микроцефалией. Хотя для подтверждения того, что вирус Зика вызывает это состояние, требуется больше информации, на данный момент РНК вируса Зика была выделена из микроцефальных плодов и амниотической жидкости.

Диагноз и прогноз

Адекватный диагноз микроцефалии и выявление ее причин может представлять собой серьезную проблему для врача, поскольку существует необходимость точно определить правильный среди переизбытка патологических состояний. Поэтому, как правило, оправдан междисциплинарный подход с участием акушера, неонатолога, генетика, нейрорадиолога и детского психоневролога.

Практически все формы микроцефалии демонстрируют определенную степень упрощения кортикального рисунка изгибов, с меньшим количеством извилин и неглубоких бороздок. Тем не менее, такие изменения головного мозга плода трудно, если не невозможно, оценить с помощью пренатального УЗИ.

Прогноз микроцефалии углубляется по этиологии, размерам головы и связанным с ней аномалиям. Когда микроцефалия является изолированной находкой, умственная задержка увеличивается с выраженностью нарушения затылочно-лобной окружности, следовательно, лечение направлено на способы управления состоянием ребенка.

Фото: pyhtina. ru