В России 18 человек страдают редчайшим заболеванием "резиновых" костей

В России 18 человек страдают редчайшей болезнью

Как сообщает Правда.ру, у 18 человек в России стоит диагноз под названием "синдром Элерса-Данло с кифосколиозом", что больше, чем в других странах в мира. 

Семь лет назад ученые предполагали, что существует данная патология, когда врачи описали симптомы. Но очень редкое наследственное заболевание как отдельную болезнь открыли недавно. 

В мире всего 40 случаев заболевания. По словам заведующего лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ" Александра Полякова, для синдрома Элерса-Данло характерно то, что кости и суставы человека могут сгибаться в разные стороны. Также наблюдается искривление позвоночника.

В прошлом году медики проанализировали результаты исследований, в результате чего был выделен синдром Элерса-Данло с кифосколиозом как новый вид патологии мышечной и соединительной ткани.

Специалисты заявили, что они обнаружили повторение одной и той же мутации в гене FKBP14. Выяснилось, что данная мутация как отдельная нозологическая форма характерна именно для синдрома Элерса-Данло с кифосколиозом.

До этого медики не знали о данной нозологической форме, сейчас они выяснили, что такая патология встречается у одного из 250 тысяч новорожденных. Это чаще, чем в других странах мира.

Фото: twitter.com

Отказ от ответственности: этот контент, включая советы, предоставляет только общую информацию. Это никоим образом не заменяет квалифицированное медицинское заключение. Для получения дополнительной информации всегда консультируйтесь со специалистом или вашим лечащим врачом.

Смольный не обеспечил достаточное количество свободных мест для больных COVID-19 Смольный не обеспечил достаточное количество свободных мест для больных COVID-19 Здоровье
Эпидемиологическая обстановка с COVID-19 в Петербурге остается напряженной. На фоне стремительного роста заболеваемости в ряде стационаров Северной столицы уже закончились свободные койки.
Петербург оказался не готов к 4-ой волне COVID-19 Петербург оказался не готов к 4-ой волне COVID-19 Здоровье
В Петербурге зафиксировано максимальное число новых случаев заболевания ковидом с конца января 2021 года.