В России 18 человек страдают редчайшим заболеванием "резиновых" костей

Павел Добров
У 18 человек в России стоит диагноз под названием "синдром Элерса-Данло с кифосколиозом", что больше, чем в других странах в мира. 

Семь лет назад ученые предполагали, что существует данная патология, когда врачи описали симптомы. Но очень редкое наследственное заболевание как отдельную болезнь открыли недавно. 

В мире всего 40 случаев заболевания. По словам заведующего лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ" Александра Полякова, для синдрома Элерса-Данло характерно то, что кости и суставы человека могут сгибаться в разные стороны. Также наблюдается искривление позвоночника.

В прошлом году медики проанализировали результаты исследований, в результате чего был выделен синдром Элерса-Данло с кифосколиозом как новый вид патологии мышечной и соединительной ткани.

Специалисты заявили, что они обнаружили повторение одной и той же мутации в гене FKBP14. Выяснилось, что данная мутация как отдельная нозологическая форма характерна именно для синдрома Элерса-Данло с кифосколиозом.

До этого медики не знали о данной нозологической форме, сейчас они выяснили, что такая патология встречается у одного из 250 тысяч новорожденных. Это чаще, чем в других странах мира.

Фото: twitter.com

Не забудьте подписаться на наш Дзен-канал!

Также наши новости в оперативном режиме в телеграм-канале.

Специалисты
Бесаев Роман
Проводит диагностику и лечение головных болей, головокружений, невралгий, неврозов, остеохондроза, склероза, эпилепсии, межпозвоночных грыж, атеросклероза, вегето-сосудистой дистонии и других заболеваний нервной системы
Алпаидзе Георгий
Врач вертебролог
Генералов Роман
Специалист по вертеброневрологии, владеет методами мануальной и рефлексотерапии

При недостатке глубокой фазы сна начинаются проблемы с памятью и работой мозга При недостатке глубокой фазы сна начинаются проблемы с памятью и работой мозга Здоровье
Врачи проинформировали о последствиях для организма в результате отсутствия глубокой фазы сна или её нехватки во время ночного отдыха.
Врачи рассказали, что со стрессом во время диеты поможет справиться ромашка Врачи рассказали, что со стрессом во время диеты поможет справиться ромашка Здоровье
При уменьшении привычного количества потребляемых калорий, нервная система автоматически реагирует, что является неотъемлемым аспектом процесса похудения.