В России 18 человек страдают редчайшим заболеванием "резиновых" костей

У 18 человек в России стоит диагноз под названием "синдром Элерса-Данло с кифосколиозом", что больше, чем в других странах в мира. 

Семь лет назад ученые предполагали, что существует данная патология, когда врачи описали симптомы. Но очень редкое наследственное заболевание как отдельную болезнь открыли недавно. 

В мире всего 40 случаев заболевания. По словам заведующего лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ" Александра Полякова, для синдрома Элерса-Данло характерно то, что кости и суставы человека могут сгибаться в разные стороны. Также наблюдается искривление позвоночника.

В прошлом году медики проанализировали результаты исследований, в результате чего был выделен синдром Элерса-Данло с кифосколиозом как новый вид патологии мышечной и соединительной ткани.

Специалисты заявили, что они обнаружили повторение одной и той же мутации в гене FKBP14. Выяснилось, что данная мутация как отдельная нозологическая форма характерна именно для синдрома Элерса-Данло с кифосколиозом.

До этого медики не знали о данной нозологической форме, сейчас они выяснили, что такая патология встречается у одного из 250 тысяч новорожденных. Это чаще, чем в других странах мира.

Фото: twitter.com

Медпульс.Ру

Отказ от ответственности: этот контент, включая советы, предоставляет только общую информацию. Это никоим образом не заменяет квалифицированное медицинское заключение. Для получения дополнительной информации всегда консультируйтесь со специалистом или вашим лечащим врачом.

Санкт-Петербург возглавил COVID-статистику по количеству госпитализированных пациентов Санкт-Петербург возглавил COVID-статистику по количеству госпитализированных пациентов Здоровье и профилактика
Петербург занял первое место в статистике по количеству госпитализированных пациентов с COVID-19.
Беглов предпочел "замять" системные проблемы в здравоохранении Петербурга на выступлении ко Дню медсестры Беглов предпочел "замять" системные проблемы в здравоохранении Петербурга на выступлении ко Дню медсестры Здоровье и профилактика
Петербургский губернатор Александр Беглов решил поздравить медсестер с профессиональным праздником.