В России 18 человек страдают редчайшим заболеванием "резиновых" костей

Павел Добров
У 18 человек в России стоит диагноз под названием "синдром Элерса-Данло с кифосколиозом", что больше, чем в других странах в мира. 

Семь лет назад ученые предполагали, что существует данная патология, когда врачи описали симптомы. Но очень редкое наследственное заболевание как отдельную болезнь открыли недавно. 

В мире всего 40 случаев заболевания. По словам заведующего лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ" Александра Полякова, для синдрома Элерса-Данло характерно то, что кости и суставы человека могут сгибаться в разные стороны. Также наблюдается искривление позвоночника.

В прошлом году медики проанализировали результаты исследований, в результате чего был выделен синдром Элерса-Данло с кифосколиозом как новый вид патологии мышечной и соединительной ткани.

Специалисты заявили, что они обнаружили повторение одной и той же мутации в гене FKBP14. Выяснилось, что данная мутация как отдельная нозологическая форма характерна именно для синдрома Элерса-Данло с кифосколиозом.

До этого медики не знали о данной нозологической форме, сейчас они выяснили, что такая патология встречается у одного из 250 тысяч новорожденных. Это чаще, чем в других странах мира.

Фото: twitter.com

Не забудьте подписаться на наш Дзен-канал!

Также наши новости в оперативном режиме в телеграм-канале.

Специалисты
Бесаев Роман
Проводит диагностику и лечение головных болей, головокружений, невралгий, неврозов, остеохондроза, склероза, эпилепсии, межпозвоночных грыж, атеросклероза, вегето-сосудистой дистонии и других заболеваний нервной системы
Алпаидзе Георгий
Врач вертебролог
Генералов Роман
Специалист по вертеброневрологии, владеет методами мануальной и рефлексотерапии

Диетолог Батра перечислил ТОП-5 правил быстрого похудения Диетолог Батра перечислил ТОП-5 правил быстрого похудения Здоровье
Индийский диетолог Ручика Батра проинформировал, как можно за непродолжительный срок избавиться от лишних килограммов здоровым способом без вреда для организма.
Гастроэнтеролог Мельникова: сырые овощи противопоказаны при гастрите и язве Гастроэнтеролог Мельникова: сырые овощи противопоказаны при гастрите и язве Здоровье
Доктор Евгения Мельникова дала несколько рекомендаций касательно питания при язве и хроническом гастрите. Многие уже знают, что ежедневно нужно потреблять минимум 400 грамм овощей и фруктов.