Здоровье

В России 18 человек страдают редчайшим заболеванием "резиновых" костей

Павел Добров
У 18 человек в России стоит диагноз под названием "синдром Элерса-Данло с кифосколиозом", что больше, чем в других странах в мира. 

Семь лет назад ученые предполагали, что существует данная патология, когда врачи описали симптомы. Но очень редкое наследственное заболевание как отдельную болезнь открыли недавно. 

В мире всего 40 случаев заболевания. По словам заведующего лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ" Александра Полякова, для синдрома Элерса-Данло характерно то, что кости и суставы человека могут сгибаться в разные стороны. Также наблюдается искривление позвоночника.

В прошлом году медики проанализировали результаты исследований, в результате чего был выделен синдром Элерса-Данло с кифосколиозом как новый вид патологии мышечной и соединительной ткани.

Специалисты заявили, что они обнаружили повторение одной и той же мутации в гене FKBP14. Выяснилось, что данная мутация как отдельная нозологическая форма характерна именно для синдрома Элерса-Данло с кифосколиозом.

До этого медики не знали о данной нозологической форме, сейчас они выяснили, что такая патология встречается у одного из 250 тысяч новорожденных. Это чаще, чем в других странах мира.

Фото: twitter.com

Не забудьте подписаться на наш Дзен-канал!

Отказ от ответственности: этот контент, включая советы, предоставляет только общую информацию. Это никоим образом не заменяет квалифицированное медицинское заключение. Для получения дополнительной информации всегда консультируйтесь со специалистом или вашим лечащим врачом.

Еще по теме
Как можно включить кокосовое масло в свой рацион для похудения? 11 простых стратегий похудения для успешных результатов Добавленный сахар и натуральный сахар: В чем разница?
В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ
Как можно включить кокосовое масло в свой рацион для похудения? Как можно включить кокосовое масло в свой рацион для похудения? Здоровье
Кокосовое масло — это натуральное масло, которое содержится в мясе кокосового ореха, причем большее его количество присутствует в зрелых кокосах.
11 простых стратегий похудения для успешных результатов 11 простых стратегий похудения для успешных результатов Здоровье
Первый шаг всегда самый сложный - но самый важный. Как только вы начнете делать что-то новое, легче понимать, куда идти, и это особенно верно для похудения.