Генетические мутации защищают от диабета?

Международная группа исследователей выявила генетические мутации, обеспечивающие своим носителям защиту от развития диабета 2 типа даже при наличии таких факторов риска заболевания, как ожирение, пожилой возраст, нездоровый образ жизни.

Разработка лекарственного препарата, имитирующего этот защитный эффект, может изменить стратегию профилактики и терапии диабета 2 типа, полагают авторы. Совместная работа специалистов по поиску снижающих риск сахарного диабета 2 типа генетический вариантов началась еще в 2009 году. Используя методы секвенирования или генотипирования, авторы проанализировали генетические профили в общей сложности приблизительно 150 тысяч человек из пяти различных этнических групп, у которых присутствовали серьезные факторы риска развития диабета 2 типа, однако симптомы заболевания, в первую очередь повышенный уровень глюкозы в крови, отсутствовали.

При этом ученые сфокусировались на поиске редких мутаций в гене SLC30A8. Предыдущие исследования показали, что кодируемый этим геном белок ZnT8, обеспечивающий транспорт цинка в секретирующие инсулин бета-клетки поджелудочной железы, играет важную роль в патогенезе диабета как 1, так и 2 типа, однако до сих пор было не ясно, активация или, наоборот, ингибирование этого белка может предупредить развитие заболевания во втором случае. Так, результаты функционального исследования роли SLC30A8 заставляли предположить, что снижение экспрессии ZnT8 повышает риск диабета 2 типа. В результате первого этапа исследований среди не болеющих диабетом жителей Швеции и Финляндии была найдена мутация, выключающая функцию SLC30A8. В 2012 году среди населения Исландии была выявлена еще одна мутация с потерей функции этого же гена. Оказалось, что обе эти вариации, независимо друг от друга, обеспечивают уменьшение риска диабета 2 типа, а также не сопровождаемое негативными последствиями снижение уровня глюкозы в крови у здоровых индивидуумов.