Персонифицированная генетическая диагностика в онкологии – уже скоро? Видео
Персонифицированная генетическая  диагностика в онкологии – уже скоро?. генетическая диагностика

Генетические исследования - одно из перспективных направлений в диагностике сегодня. Особенно важно практическое применение генетических исследований для определения генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям у пациентов. Все это — для индивидуализированного подбора лекарственных препаратов онкологическим больным.

В клинике "Медицина" состоялся международный семинар "Новые методы генетических исследований. Гематоонкология и онкология, молекулярная микробиология и генетика, человек (молекулярная синдромология)", в котором приняли участие представители лаборатории KitGen (Чешская Республика).

Открывая семинар, президент клиники "Медицина", академик РАН, д. м. н., профессор Григорий Ройтберг сказал: "Генетические исследования - одно из перспективных направлений в диагностике сегодня. Для нас особенно важно практическое применение генетических исследований для определения генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям у пациентов. Все это — для индивидуализированного подбора лекарственных препаратов онкологическим больным. Медицина не имеет границ, давайте вместе продвигать передовые технологии в диагностике, уверен, это будет основой нашей совместной работы на благо пациентов".

Были представлены представить многолетней успешной работы чешских специалистов в области лабораторной диагностики. Это поможет и российским врачам в их благородном труде по сохранению здоровья пациентов

На семинаре с докладом "Новые методы генетических исследований. Гематоонкология и онкология, молекулярная микробиология и генетика, человек (молекулярная синдромология)" выступила медицинский директор лаборатории KitGen, доктор медицины, кандидат наук (молекулярная биология, вирусология и иммунология) Соня Пекова. Она рассказала о современных возможностях молекулярной диагностики гематоонкологических злокачественных образований (лейкоз, лимфома) и солидных опухолей (рак молочной железы, легких, кишечника).

Молекулярные (ДНК/РНК) методы позволяют:

— выявлять и определять вид рака и назначать соответствующее лечение;

— выявлять мутации в генах, имеющих значение для постановки прогноза заболевания;

— выявлять уникальные генетические маркеры (особенно у лейкемии), которые можно использовать как специфический чувствительный маркер для последующего выявления заболевания и его лечения (химиотерапии, трансплантации костного мозга).

На сегодняшний день известно и подтверждено свыше 2000 генетически обусловленных заболеваний, у которых считается, что они имеют "ген". Первое и очень важное предположение о наличии генетического фона установленного синдрома делает клинический генетик лаборатории KitGen. Затем на основании этого предположения сотрудники лаборатории KitGen ищут патогенные мутации как с помощью метода Сэнгера (выделение одноцепочечного фрагмента ДНК, соответствующего исследуемому участку генома), так и с помощью высокопроизводительного секвенирования нового поколения. На сегодняшний день список анализов синдромов и ассоциированных генов достигает почти одной сотни.

Дискуссия о перспективах широкого внедрения генетических исследований в медицинскую практику идет на самых разных площадках. 

Новый проект в сфере персонализированной медицины

В рамках форума "Открытые инновации" Биомедицинский холдинг "Атлас" объявил о запуске нового проекта в области персонализированного лечения онкологии.

В начале октября 2015 года в состав холдинга вошла компания "ЦСБ Геномика", участник "Сколково", она станет новым подразделением и будет называться "Атлас Онко Диагностика". Направление занимается созданием комплексного диагностического сервиса для персонализированного лечения онкологии - "Solo". Он будет включать в себя ряд молекулярных исследований опухоли для подбора эффективной терапии, а также необходимое информационное сопровождение пациента и лечащего врача. Уникальность данного предложения заключается в объединении передовых технологий NGS-секвенирования для анализа генетических нарушений и иммуногистохимического исследования белкового фенотипа опухоли. На российском рынке у сервиса нет аналогов, а в США в этой области работает компания Foundation Medicine. В 2015 году швейцарская Roche приобрела 53% ее акций за 1,2 млрд долларов, что свидетельствует о перспективности отрасли.

"В настоящий момент мы уже провели пилотные исследования, которые позволили нам оптимизировать лабораторные протоколы и протестировать собственные алгоритмы интерпретации результатов. В ближайшее время планируем приступить к полноценным клиническим испытаниям с участием не менее 200 пациентов и очень надеемся, что к концу 2016 года нам удастся завершить процесс медицинской регистрации всех компонентов сервиса", — заявил Владислав Милейко, руководитель "Атлас Онко Диагностика".

Обратиться за сервисом сможет любой пациент, направив на исследование образец опухоли через своего лечащего врача или онколога в клинику "Атлас". По результатам тестирования выдается заключение с детальным описанием молекулярного "профиля" опухоли и индивидуальной чувствительности к различным противораковым препаратам. Предполагается, что стоимость услуги составит 100-150 тысяч рублей. Она поможет существенно сэкономить средства на дорогостоящем лечении (цена одного курса может превышать 500 тысяч) и избежать назначения неэффективной терапии. Кроме того, пациент получит информацию о клинических исследованиях препаратов, потенциально эффективных именно для него.

"Важно отметить, что персональные рекомендации будут основаны на принципах доказательной медицины и результатах крупных клинических исследований. Лечащий врач пациента получит не только краткое заключение о препарате "эффективен или нет", но и оценку уровня доказанности наряду с детальным обоснованием приведенного вывода", — говорит профессор Анча Баранова, д. б. н., директор по науке холдинга "Атлас".

В ближайших планах — переход на неинвазивную диагностику по анализу опухолевой ДНК из плазмы крови пациента. Эти исследования уже получили финансирование в размере 15 млн рублей от Министерства образования и науки России РФ.

Для завершения разработок и полномасштабного выхода на рынок проекту предстоит привлечь инвестиции около двух млн долларов. Интерес к участию в этом инвестиционном раунде уже выразил венчурный фонд Primer Capital, сфера интересов которого лежит в области биотехнологических и медицинских продуктов для различных секторов фармацевтического рынка.

"Онкология — одна из наиболее динамично развивающихся областей медицинской науки. Мы верим, что наш новый проект сделает передовые разработки доступными для онкологических больных и внесет свой вклад в развитие персонализированной медицины", — прокомментировал Сергей Мусиенко, генеральный директор Биомедицинского холдинга "Атлас".

Григорьева Александра
комменты
Блинчики из овсянки. Идеальны для фигуры Блинчики из овсянки. Идеальны для фигуры Ваше здоровье
Как их испечь ко всеобщему удовольствию.
Русский эликсир здоровья. Простокваша Русский эликсир здоровья. Простокваша Диета
Как просто приготовить простоквашу.