Персонифицированная генетическая диагностика в онкологии – уже скоро? Видео

Генетические исследования - одно из перспективных направлений в диагностике сегодня. Особенно важно практическое применение генетических исследований для определения генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям у пациентов. Все это — для индивидуализированного подбора лекарственных препаратов онкологическим больным.

В клинике "Медицина" состоялся международный семинар "Новые методы генетических исследований. Гематоонкология и онкология, молекулярная микробиология и генетика, человек (молекулярная синдромология)", в котором приняли участие представители лаборатории KitGen (Чешская Республика).

Открывая семинар, президент клиники "Медицина", академик РАН, д. м. н., профессор Григорий Ройтберг сказал: "Генетические исследования - одно из перспективных направлений в диагностике сегодня. Для нас особенно важно практическое применение генетических исследований для определения генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям у пациентов. Все это — для индивидуализированного подбора лекарственных препаратов онкологическим больным. Медицина не имеет границ, давайте вместе продвигать передовые технологии в диагностике, уверен, это будет основой нашей совместной работы на благо пациентов".

Были представлены представить многолетней успешной работы чешских специалистов в области лабораторной диагностики. Это поможет и российским врачам в их благородном труде по сохранению здоровья пациентов

На семинаре с докладом "Новые методы генетических исследований. Гематоонкология и онкология, молекулярная микробиология и генетика, человек (молекулярная синдромология)" выступила медицинский директор лаборатории KitGen, доктор медицины, кандидат наук (молекулярная биология, вирусология и иммунология) Соня Пекова. Она рассказала о современных возможностях молекулярной диагностики гематоонкологических злокачественных образований (лейкоз, лимфома) и солидных опухолей (рак молочной железы, легких, кишечника).

Молекулярные (ДНК/РНК) методы позволяют:

— выявлять и определять вид рака и назначать соответствующее лечение;

— выявлять мутации в генах, имеющих значение для постановки прогноза заболевания;

— выявлять уникальные генетические маркеры (особенно у лейкемии), которые можно использовать как специфический чувствительный маркер для последующего выявления заболевания и его лечения (химиотерапии, трансплантации костного мозга).

На сегодняшний день известно и подтверждено свыше 2000 генетически обусловленных заболеваний, у которых считается, что они имеют "ген". Первое и очень важное предположение о наличии генетического фона установленного синдрома делает клинический генетик лаборатории KitGen. Затем на основании этого предположения сотрудники лаборатории KitGen ищут патогенные мутации как с помощью метода Сэнгера (выделение одноцепочечного фрагмента ДНК, соответствующего исследуемому участку генома), так и с помощью высокопроизводительного секвенирования нового поколения. На сегодняшний день список анализов синдромов и ассоциированных генов достигает почти одной сотни.

Дискуссия о перспективах широкого внедрения генетических исследований в медицинскую практику идет на самых разных площадках. 

Новый проект в сфере персонализированной медицины

В рамках форума "Открытые инновации" Биомедицинский холдинг "Атлас" объявил о запуске нового проекта в области персонализированного лечения онкологии.

В начале октября 2015 года в состав холдинга вошла компания "ЦСБ Геномика", участник "Сколково", она станет новым подразделением и будет называться "Атлас Онко Диагностика". Направление занимается созданием комплексного диагностического сервиса для персонализированного лечения онкологии - "Solo". Он будет включать в себя ряд молекулярных исследований опухоли для подбора эффективной терапии, а также необходимое информационное сопровождение пациента и лечащего врача. Уникальность данного предложения заключается в объединении передовых технологий NGS-секвенирования для анализа генетических нарушений и иммуногистохимического исследования белкового фенотипа опухоли. На российском рынке у сервиса нет аналогов, а в США в этой области работает компания Foundation Medicine. В 2015 году швейцарская Roche приобрела 53% ее акций за 1,2 млрд долларов, что свидетельствует о перспективности отрасли.

"В настоящий момент мы уже провели пилотные исследования, которые позволили нам оптимизировать лабораторные протоколы и протестировать собственные алгоритмы интерпретации результатов. В ближайшее время планируем приступить к полноценным клиническим испытаниям с участием не менее 200 пациентов и очень надеемся, что к концу 2016 года нам удастся завершить процесс медицинской регистрации всех компонентов сервиса", — заявил Владислав Милейко, руководитель "Атлас Онко Диагностика".

Обратиться за сервисом сможет любой пациент, направив на исследование образец опухоли через своего лечащего врача или онколога в клинику "Атлас". По результатам тестирования выдается заключение с детальным описанием молекулярного "профиля" опухоли и индивидуальной чувствительности к различным противораковым препаратам. Предполагается, что стоимость услуги составит 100-150 тысяч рублей. Она поможет существенно сэкономить средства на дорогостоящем лечении (цена одного курса может превышать 500 тысяч) и избежать назначения неэффективной терапии. Кроме того, пациент получит информацию о клинических исследованиях препаратов, потенциально эффективных именно для него.

"Важно отметить, что персональные рекомендации будут основаны на принципах доказательной медицины и результатах крупных клинических исследований. Лечащий врач пациента получит не только краткое заключение о препарате "эффективен или нет", но и оценку уровня доказанности наряду с детальным обоснованием приведенного вывода", — говорит профессор Анча Баранова, д. б. н., директор по науке холдинга "Атлас".

В ближайших планах — переход на неинвазивную диагностику по анализу опухолевой ДНК из плазмы крови пациента. Эти исследования уже получили финансирование в размере 15 млн рублей от Министерства образования и науки России РФ.

Для завершения разработок и полномасштабного выхода на рынок проекту предстоит привлечь инвестиции около двух млн долларов. Интерес к участию в этом инвестиционном раунде уже выразил венчурный фонд Primer Capital, сфера интересов которого лежит в области биотехнологических и медицинских продуктов для различных секторов фармацевтического рынка.

"Онкология — одна из наиболее динамично развивающихся областей медицинской науки. Мы верим, что наш новый проект сделает передовые разработки доступными для онкологических больных и внесет свой вклад в развитие персонализированной медицины", — прокомментировал Сергей Мусиенко, генеральный директор Биомедицинского холдинга "Атлас".