Что такое синдром Айкарди?

Что такое синдром Айкарди?. 18807.jpeg

Синдром Айкарди — это редкое генетическое заболевание, которое поражает в основном новорожденных. Состояние характеризуется частичным или полным отсутствием важной структуры мозга, называемой мозолистым телом, которая соединяет две половины мозга.

Другие клинические признаки включают желтоватые пятна на сетчатке и инфантильные спазмы. Повреждения сетчатки называются хориоретинальными лакунами. Дети начинают испытывать судороги примерно в возрасте трех месяцев, когда начинают закрываться окончательные нервные синапсы. Состояние обычно диагностируется в возрасте до пяти месяцев.

Не все дети, которые страдают синдромом Айкарди, испытывают описанные клинические признаки. Дополнительные симптомы включают небольшую окружность головы (микроцефалия), плохой мышечный тонус головы и туловища, спастичность конечностей, аномальное развитие ребер и позвоночных позвонков, аномалию зрительного нерва, маленькие глаза (микрофтальмия), асимметрию лица, проблемы с кожей и маленькие руки. Девочки, затронутые этим заболеванием, также страдают от различной степени умственной отсталости и замедленного развития. Для мальчиков это заболевание, как правило, является летальным.

История и распространенность

Синдром Айкарди был впервые признан французским неврологом по имени Жан Айкарди в 1965 году. В 1998 году в журнале "International Pediatrics" была опубликована обзорная статья Айкарди, описывающая синдром. По оценкам, распространенность синдрома Айкарди в мире составляет около нескольких тысяч, причем почти 900 таких случаев выявлено в Соединенных Штатах.

Симптомы и лечение

Основной клинической особенностью этого состояния является частичное или полное отсутствие важной структуры мозга, называемой мозолистым телом, которая соединяет две половины мозга.

Другие симптомы и особенности синдрома включают:

  • Спазмы или припадки начинают появляться примерно в возрасте трех месяцев, когда конечные нервные синапсы начинают закрываться как часть нормального развития мозга.
  • Поражения сетчатки, которые выглядят как желтоватые пятна, развиваются и называются хориоретинальными лакунами.
  • Гидроцефалия, когда спинномозговая жидкость накапливается в полостях головного мозга
  • Задержка развития
  • Плохой мышечный тонус в голове и туловище
  • Спастичность конечностей
  • Желудочно-кишечные проблемы

На настоящий момент данное заболевание считается неизлечимым. В целом, лечение направлено на устранение симптомов.

Некоторые аспекты управления синдромом Айкарди включают в себя:

  • Лечение спазмов с использованием противоэпилептических препаратов
  • Программы раннего вмешательства, чтобы помочь семье справиться с задержками развития
  • Желудочно-кишечные осложнения и грыжи лечатся хирургическим путем.

Прогноз

Хотя исход может сильно различаться у разных людей, у большинства наблюдается значительная задержка развития и умственная отсталость от умеренной до тяжелой степени. Дети и подростки с этим заболеванием подвергаются повышенному риску смерти, но некоторые люди доживают до среднего возраста (примерно 40 лет).

Фото: de.gofundme.com

Балан-Сенчук Александра
Три продукта, которые продлевают жизнь Три продукта, которые продлевают жизнь Здоровье
У многих эти продукты есть на кухне.
Употребление томатного сока снижает риск развития сердечных заболеваний Употребление томатного сока снижает риск развития сердечных заболеваний Здоровье
Японские учёные изучили влияние томатного сока на здоровье человека.