Неутолимый голод, или Куда делись 7 генов?
Неутолимый голод, или куда делись семь генов?. 7471.jpeg
Dailymail.co.uk

Британская газета The Daily Mail сообщила о десятилетнем мальчике Бене Грин, который может съесть буквально все, включая кошачью еду и даже зубную пасту. У мальчика редкое расстройство, заставляющее его постоянно испытывать острое чувство голода — это синдром Прадера-Вилли. Он спровоцирован аномалиями в 15 хромосоме (здесь отсутствует около 7 генов). Можно ли помочь таким больным?

Насыщения мозг не воспринимает

Данный синдром встречается лишь у одного человека на каждые 22000. Мозг мальчика Бена просто "не понимает", что желудок наполнен. Первые признаки отклонения были выявлены у Бена сразу после рождения. Он был слаб и с трудом ел, но по мере взросления аномальный аппетит все больше давал о себе знать. Сейчас ребенок уже страдает от излишнего веса. Из-за искривления позвоночника он вынужден пользоваться инвалидным креслом.

Этот синдром впервые описали в 1956 г. Андреа Прадер, Хайнрих Вилли и их коллеги в Швейцарии. При синдроме Прадера-Вилли страдает отцовская хромосома; в случае повреждения аналогичной материнской хромосомы возникает совсем другой синдром.

Для синдрома Прадера-Вилли характерны:

— до рождения: низкая подвижность плода и неправильное положение плода;

— после рождения: ожирение; склонность к перееданию; пониженный мышечный тонус; пониженная координация движений; маленькие кисти и стопы, низкий рост;

повышенная сонливость; косоглазие; искривление позвоночника; пониженная плотность костей;

сниженная функция половых желёз и в результате, как правило, бесплодие; речевая задержка, задержка психического развития; отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики.

более позднее половое созревание.

Внешние признаки достаточно характерны: у взрослых выражена переносица; лоб высокий и узкий; глаза, как правило, миндалевидные; губы узкие.

Читайте также: Безобразные страницы мировой антимедицины

Эти два синдрома часто путают

Синдром диагностируется путём генетического анализа, рекомендуемого для всех новорождённых с заметно пониженным мышечным тонусом. Иногда вместо диагноза "синдром Прадера-Вилли" врачи ошибочно ставят диагноз "синдром Дауна", поскольку последний встречается намного чаще.

Синдром Прадера-Вилли является врождённой генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны.

Однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом.

В частности, младенцы с гипотонусом должны получать массаж. Рекомендуется использование специальных методик развития ребёнка, занятия с логопедом и дефектологом. Некоторым таким пациентам помогает приём "гормонов роста", заместительная гормональная терапия с применением гонадотропинов).

Гипогонадизм обычно проявляется в микропении и неопущении яичек у мальчиков. Поэтому врачи могут порекомендовать подождать, пока яички опустятся сами, а также посоветовать хирургическое вмешательство либо гормонотерапию.

Для коррекции повышенного веса применяется диета с ограничением количества жиров и углеводов. Из-за ожирения, сопутствующего синдрому, нужно особенно тщательно следить за количеством и качеством пищи, поглощаемым человеком с синдромом Прадера-Вилли. Ведь люди с таким синдромом способны много съесть, не наедаясь. Опасным осложнением такого расстройства часто становятся задержки дыхания во сне.

Необходимо генетическое обследование

Риск, что следующий ребёнок у тех же родителей родится также с синдромом Прадера-Вилли, зависит от механизма, вызвавшего генетический сбой. Чтобы его распознать, родителям рекомендуется пройти генетическое обследование.

У большинства, но не у всех людей с синдромом Прадера-Вилли наблюдается задержка психического и речевого развития. Согласно исследованиям американских психологов, 5% обследованных продемонстрировали средний уровень коэффициента интеллекта (более 85 баллов по шкале IQ); 27% — уровень на грани среднего (70-85 баллов); 34% — уровень слабого отставания (50-70 баллов); 27% — уровень среднего отставания (35-70 баллов);

5% — сильное отставание (20-35 баллов); и лишь менее 1% — значительное отставание.

По другим исследованиям, 40% пациентов с синдромом Прадера-Вилли демонстрируют интеллект на грани среднего или сниженный уровень интеллекта. Поэтому лишь немногие из таких больных не способны ни к какой работе и должны жить в специальных интернатах.

В то же время, хотя, как правило, дети с синдромом Прадера-Вилли имеют хорошую долговременную зрительную память, они могут научиться читать, могут обладать богатым пассивным словарём, но их собственная речь обычно хуже, чем понимание. А вот слуховая память, математические навыки и навыки письма, зрительная и слуховая кратковременная память у таких детей, увы, обычно значительно хуже, чем у их здоровых сверстников.

Кириллов Вадим
Полезная привычка, которая поможет сохранить фигуру! Полезная привычка, которая поможет сохранить фигуру! Техника красоты
Что вы делаете после приема пищи? Возвращайтесь на диван или садитесь за компьютер? Кто-то скажет после приёма пищи необходим отдых, а мы за полезные привычки.
Целебные средства от гастрита Целебные средства от гастрита Первая помощь
Гастрит – достаточно распространенное заболевание, которое сопровождается воспалительными процессами в слизистой среде желудка.