Когда фермент-"дворник" не работает
Синдром Хантера, или почему  фермент

Синдром Хантера (Гунтера) это редкое, опасное для жизни генетическое заболевание, возникающее в результате дефицита ферментов, контролирующих вывод токсинов. Это приводит к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках, т.е. скопившиеся токсины медленно отравляют организм. Постепенно у ребенка деформируются кости, воспаляются внутренние органы. Он деградирует и умирает.

Медицинское название этого заболевания мукополисахаридоз типа II (mucopolysaccharidosis type II) или МПС II .

Что такое гаргоилизм

Синдром Хантера наследственное заболевание, тип наследования — Х -сцепленный рецессивный (т.е. поражение встречается только у мальчиков). Первые признаки заболевания проявляются в 2 — 4 года. До этого выраженных клинических проявлений не наблюдается, за исключением шумного дыхания у малышей вследствие обструкции верхних дыхательных путей, повторных ринитов, паховых и пупочных грыж.

В возрасте старше 2 лет появляются утолщения ноздрей, губ, языка, тугоподвижность суставов, задержка роста. Частыми признаками болезни является утолщенная кожа, короткая шея, редкие зубы. Лицо ребенка приобретает грубые черты (гаргоилизм), появляется низкий грубый голос, частые острые респираторные вирусные инфекции.

Читайте также: Тайный алкоголик: найти и обезвредить

Ребенок становится агрессивным

В 3 — 4 года появляются нарушения координации движений походка становится неуклюжей, дети при ходьбе часто падают, изменяется поведение, появляется агрессивность.

В более старшем возрасте возникают глухота, тугоподвижность суставов и другие костные изменения, обнаруживается атипичный пигментный ретинит, появляется легкое помутнение роговицы. Интеллект сохранен, но могут наблюдаться изменения психики.

Существуют два варианта болезни, А и В. При варианте, А все симптомы выражены, болезнь протекает тяжело, с умственной отсталостью; смерть наступает до 15 лет. При варианте В течение болезни легкое, умственная отсталость выражена незначительно или отсутствует, больные нередко доживают до 30 лет. Обычно пациенты погибают от сердечно-сосудистой декомпенсации, которая наступает в возрасте 35-45 лет.

При синдроме Хантера производится дифференциальная диагностика еще с одним редким наследственным заболеванием — с синдромом Hurler. И сделать это может даже участковый доктор. Для синдрома Hurler характерно помутнение роговицы, которое никогда не встречается при мукополисахаридоз типа II, то есть синдроме Хантера. В то же время большинство нарушений работы нервной системы и мозга прим этих заболеваниях совпадают.

Чтобы подтвердить диагноз синдрома Хантера, делается лабораторный анализ мочи на наличие в ней дерматана и гепарана сульфата. При рентгенологическом обследовании обнаруживается множественный дизостоз (аномалия развития костей скелета, лежащая в основе семейных наследственных болезней костной системы).

Фермент-"дворник", вычищающий организм

Специфическое лечение синдрома Хантера не разработано, хотя ученые работают над этой проблемой. 20 июня 2005 года американская фармацевтическая компания Shire Human Genetic Therapies Inc. (Кембридж) объявила о последних положительных результатах клинических исследований с использованием препарата Элапраз (Elaprase) для лечения пациентов с синдромом Хантера (Гунтера). Компания представила полные данные по исследованию на медицинском собрании осенью 2005 года. В ноябре 2005 года компания Shire подала заявку в Управление контроля продуктов и лекарств США (FDA) на регистрацию препарата, и летом 2006 года FDA официально одобрила производство и распространение препарата заместительной терапии Elaprasetm для лечения мукополисахаридоза II типа.

В конце лета 2006 года препарат прошел лицензирование в США, а в 2007 году в Европе. В России он зарегистрирован весной 2008 года.

В настоящее время это единственный препарат в мире, реально улучшающий состояние больных синдромом Хантера. Препарат представляет собой рекомбинантный человеческий фермент, который называется iduronate-2-sulfatase. И предназначен он для ферментозаместительной терапии, то это и есть тот самый фермент-"дворник", вычищающий организм. Механизм лечения синдрома Хантера Элапразом похож на механизм лечения диабета инсулином: пациент ввел инсулин — и его организм затем некоторое время работает практически исправно, а если не ввел, то человек неминуемо умирает.

Матвеев Кирилл
комменты
Что делать, если укусил клещ Что делать, если укусил клещ Первая помощь
Если присасывание клеща произошло, консультацию всегда можно получить по телефону 103. Если у вас нет возможности обратиться за помощью в медучреждение, то клеща придется удалять самостоятельно.
Остеопороз. Особенности питания Остеопороз. Особенности питания Профилактика
Во время лечения важно придерживаться общих правил питания при остеопорозе, которые помогут сохранить и увеличить содержание кальция в крови, восстановить обмен веществ и другие процессы в организме.