Нейрофиброматоз, (или болезнь Реклингхаузена), описывает группу генетических состояний, которые приводят к росту опухолей из клеток нервной ткани. В большинстве случаев эти опухоли доброкачественные, но в некоторых случаях они могут стать злокачественными.
Типы нейрофиброматоза
Существует два основных типа нейрофиброматоза:
Наиболее распространенной формой является нейрофиброматоз типа 1 (NF1), который встречается у 1 из 3000 новорожденных.
Нейрофиброматоз типа 2 (NF2) является менее распространенной формой, которая наблюдается примерно у 1 из 35 000 новорожденных.
Хотя эти два состояния имеют одно и то же название, они представляют собой отдельные заболевания, вызванные различными мутациями генов.
Нейрофиброматоз 1 типа
NF1 является врожденным состоянием, которое присутствует с рождения, хотя некоторые из симптомов, связанных с болезнью, развиваются с течением времени. Выраженность симптомов варьирует у разных людей, но в большинстве случаев отмечаются следующие признаки:
Бледно-коричневые пятна с плавными очертаниями (из-за характерного цвета иногда их называют «кофе с молоком»).
Доброкачественные опухоли под или на поверхности кожи. Они называются нейрофибромами.
Примерно у трети людей, затронутых этим заболеванием, также развиваются следующие симптомы:
Сколиоз или искривление позвоночника.
Высокое кровяное давление.
Сложности в усвоении информации, плохая память, а также поведенческие трудности.
Основной причиной NF1 является генетическая мутация, которая вызывает нарушение генетического материала, регулирующего рост и развитие нервных клеток. Это приводит к неконтролируемому и ненормальному росту нервной ткани. Примерно в 50% случаев ген передается по наследству, тогда как в других случаях спорадические мутации развиваются независимо от семейной истории заболевания.
Лечение нейрофиброматоза
В настоящее время нет доступных лекарств от NF1, которые могли бы полностью справиться с болезнью. Большинство людей с этим заболеванием должны регулярно проверяться на предмет ухудшения симптомов и соответственно лечиться. Хирургическое вмешательство может быть рекомендовано для удаления опухолей, а также для исправления деформаций костей и для назначения помощи при таких симптомах, как высокое кровяное давление.
Кроме того, доступна терапия, чтобы помочь людям справиться с любыми поведенческими трудностями. Большая часть людей с NF1 удается вести полноценную жизнь с помощью тщательного мониторинга и лечения, но такие осложнения, как инсульт, могут привести к снижению ожидаемой продолжительности жизни до 15 лет у некоторых пациентов.
Фото: belhope.ru