Исследователи шведского Центра молекулярной биологии SciLifeLab, Упсальского университета и академической больницы в Упсале обнаружили новый ген, который может быть причиной мертворождения плода на поздних сроках беременности. Об этом в пятницу сообщила пресс-служба университета Упсалы в связи с публикацией работы ученых в научном журнале Journal of Medical Genetics.
Полученные результаты могут дать ответ на причину смерти плода до и сразу же после его рождения, а также использоваться в пренатальной диагностике.
В Швеции частота мертворождения на поздних сроках беременности (после 28 недель беременности) составляет около 4-х случаев на 1000 рожденных здоровых детей.
"Почему плод умирает в утробе матери — на это есть несколько причин. Это могут быть заболевания матери, инфекции, проблемы с плацентой или пуповиной, хромосомные аномалии и пороки развития. Однако, неясной остается смерть около пятидесяти процентов плодов, которые умирают до рождения", — сказала автор статьи, врач Академической больницы в Упсале Карин Еурениус.
Найденный ген вызывает синдром, который называется FADS. Он может привести к тому, что перестают работать мышцы. Плод в таких случаях начинает меньше двигаться, замедляется его рост, происходит деформация суставов, слабо развиваются легкие. Большинство детей умирает либо не родившимися или сразу после рождения.
Ученые исследовали семьи, в которых все дети, кроме одного, умерли в результате синдрома FADS, когда врачи не смогли определить причину. Исследователи проанализировали ДНК матери, отца и заболевшего плода и обнаружили мутацию в гене MuSK. У отца и матери мутантный ген не привел к заболеванию, однако у детей он был настолько выражен, что смог привести к их смерти.
Исследователи не могут точно сказать, насколько часто встречается такая мутация среди населения Швеции, но поскольку ее не обнаружили раньше, значит она довольно необычная. Авторы статьи надеются, что их исследование сможет помочь родителям, потерявшим ребенка, получить более точный генетический диагноз и ответ на причину заболевания плода до рождения, а также помочь семьям в диагностики развития плода.