Тяжелое наследство генов: оказывается, и на них есть управа
Тяжелое наследство генов: оказывается, и на них есть управа. репродукция

В России впервые проведена уникальная операция. Девочке с синдромом Швахмана-Даймонда были пересажены стволовые клетки от её брата, который с помощью врачей не унаследовал заболевание

Мальчик был рожден с помощью преимплантационной генетической диагностики (ПГД) и ЭКО генетически идентичным по тканевой совместимости с сестрой и не унаследовал генетическое заболевание.

Что такое этот синдром?

Синдром Швахмана-Даймонда - это тяжелое генетическое заболевание, которое проявляется скелетными нарушениями, предрасположенностью к лейкозам, нарушением кроветворения, иммунной системы и функции поджелудочной железы. Единственным эффективным методом лечения является трансплантация стволовых клеток костного мозга или пуповинной крови от совместимого донора. Однако для большей части больных синдромом Швахмана-Даймонда найти совместимого донора не представляется возможным.

Девочка с синдромом Швахмана-Даймонда родилась в 2009 году. В семье она была вторым ребенком. Первый ребенок умер от симптомов, схожих с этим же наследственным заболеванием, однако врачи не проводили генетической диагностики и диагноз установлен не был. В 6 месяцев в тяжелом состоянии девочка была госпитализирована в больницу, где специалисты поставили ей диагноз и приняли решение о проведении трансплантации костного мозга. Ввиду отсутствия совместимого донора, в 2010 году девочке провели трансплантацию с использованием клеток отца, совместимого с дочерью только на 50%. Операция прошла неудачно и закончилась отторжением трансплантата, но девочка выжила.

Родители девочки планировали рождение еще одного ребенка, но опасались, что он также может унаследовать синдром Швахмана-Даймонда. По словам родителей, врачи рекомендовали им больше не заводить детей и говорили, что все дети будут больные. На помощь семье пришли специалисты Института Стволовых Клеток Человека.

Программу начали финансировать

В 2011 году банк стволовых клеток Гемабанк, созданный ИСКЧ в 2003 году, объявил о финансировании программы внедрения в российское здравоохранение нового метода лечения и профилактики редких наследственных заболеваний с использованием технологий ЭКО, ПГД и трансплантации клеток пуповинной крови (Программа Адама Нэша). С этой целью в Москве ИСКЧ совместно с лабораторией Genetico, организовал проведение уникальной для России процедуры преимплантационной генетической диагностики для 10 семей, в том числе для семьи девочки с синдромом Швахмана-Даймонда. Для проведения лечения, в интересах каждой из семей, специалисты Центра Генетико и Института Репродуктивной Генетики (Чикаго) разработали уникальные персонализированные тест-системы, с помощью которых можно исследовать генетические мутации по одной единственной клетке.

Высокие технологии помогут генетически больным детям

Для семьи девочки с синдромом Швахмана-Даймонда, во время ЭКО эмбриологи провели биопсию единичных клеток каждого из полученных эмбрионов (на 3-5 день развития на стадии 8-50 клеток). Обычно во время процедуры ЭКО получают и оплодотворяют от 1 до 20 яйцеклеток. Далее, в лаборатории, генетики исследовали все эмбрионы. Были выявлены "больные" эмбрионы и эмбрионы, свободные от тяжелого заболевания, а также тканесовместимые с больной девочкой. Маме был имплантирован эмбрион, свободный от тяжелого заболевания и тканесовместимый с девочкой. Планировалось, что у рожденного ребенка-спасителя будут собраны стволовые клетки пуповинной крови для последующей трансплантации сестре. Все этапы прошли успешно, и в 2014 году в семье родился здоровый мальчик. Его полностью совместимая пуповинная кровь была собрана при родах и сохранена в Гемабанке.

В мае 2016 года специалисты НИИ им. Горбачевой провели девочке трансплантацию с использованием пуповинной крови и кроветворных клеток костного мозга младшего брата. Трансплантация прошла успешно, клетки брата полностью прижились и сегодня девочка чувствует себя хорошо.

В России проведенная трансплантация — первая

Проведенная трансплантация — это первый в России случай использования преимплантационной генетической диагностики для лечения синдрома Швахмана-Даймонда. Всего в мире известно о нескольких десятках успешных трансплантаций кроветворных стволовых клеток от генетически-совместимых братьев и сестер, рожденных с помощью ПГД. Впервые в мире подобный метод был внедрен в США, группой ученых под руководством Юрия Верлинского, нашего соотечественника. Метод использовался в США, Европе для лечения таких заболеваний как анемия Фанкони, талассемия, лейкоз, болезнь Краббе, синдром Оумена, синдром Даймонда-Блекфана.

Почти все этапы этой методики лечения по отдельности уже используются в практике российского здравоохранения: сбор пуповинной крови, трансплантация пуповинной крови и костного мозга, ЭКО. И они финансируются государством при соответствующих показаниях. Кроме ключевого исследования для подобного лечения — ПГД.

Что такое ПДГ и почему оно пока не финансируется государством

ПГД — это персонализированное генетическое исследование и разработка тест-систем, которые разрабатываются под каждую отдельную мутацию в соответствии с генетическими особенностями семьи. Центр Genetico на разработку такого теста перед проведением исследования тратит около 3 месяцев. Все анализы в рамках программы Адама Нэша и организацию лечения ИСКЧ финансировал собственными средствами. Часть услуг по ЭКО была предоставлена за счет клиники Генезис, трансплантация и остальное лечение — за счет средств Минздрава и благотворительных фондов.

Артур Исаев, директор Института Стволовых Клеток Человека: "Для знающих специалистов этот метод выглядит не так сложно, но на его реализацию в России за 6 лет мы потратили много сил, долго и терпеливо работали в ожидании результата. Полагаю теперь, этот метод и ПГД будут включены Минздравом в стандарты лечения как один из вариантов терапии ряда наследственных заболеваний и станут доступны сотням семей. Я хочу поблагодарить всех коллег из группы ИСКЧ, а также трансплантологов, репродуктологов, генетиков, наших коллег из Чикаго за проделанную работу и настойчивость в достижении пос

Григорьева Александра
Магическая корица Магическая корица Спецпроект
10 причин добавлять корицу в свою пищу.
Не очень сладкая сказка. Что входит в состав конфет? Не очень сладкая сказка. Что входит в состав конфет? Здоровье и профилактика
Каждый с детства помнит мультфильм «Сладкая Сказка». Как нам хотелось попасть туда, в сладкую сказку под названием «кондитерская фабрика».