Тяжелое наследство генов: оказывается, и на них есть управа
Тяжелое наследство генов: оказывается, и на них есть управа. репродукция

В России впервые проведена уникальная операция. Девочке с синдромом Швахмана-Даймонда были пересажены стволовые клетки от её брата, который с помощью врачей не унаследовал заболевание

Мальчик был рожден с помощью преимплантационной генетической диагностики (ПГД) и ЭКО генетически идентичным по тканевой совместимости с сестрой и не унаследовал генетическое заболевание.

Что такое этот синдром?

Синдром Швахмана-Даймонда - это тяжелое генетическое заболевание, которое проявляется скелетными нарушениями, предрасположенностью к лейкозам, нарушением кроветворения, иммунной системы и функции поджелудочной железы. Единственным эффективным методом лечения является трансплантация стволовых клеток костного мозга или пуповинной крови от совместимого донора. Однако для большей части больных синдромом Швахмана-Даймонда найти совместимого донора не представляется возможным.

Девочка с синдромом Швахмана-Даймонда родилась в 2009 году. В семье она была вторым ребенком. Первый ребенок умер от симптомов, схожих с этим же наследственным заболеванием, однако врачи не проводили генетической диагностики и диагноз установлен не был. В 6 месяцев в тяжелом состоянии девочка была госпитализирована в больницу, где специалисты поставили ей диагноз и приняли решение о проведении трансплантации костного мозга. Ввиду отсутствия совместимого донора, в 2010 году девочке провели трансплантацию с использованием клеток отца, совместимого с дочерью только на 50%. Операция прошла неудачно и закончилась отторжением трансплантата, но девочка выжила.

Родители девочки планировали рождение еще одного ребенка, но опасались, что он также может унаследовать синдром Швахмана-Даймонда. По словам родителей, врачи рекомендовали им больше не заводить детей и говорили, что все дети будут больные. На помощь семье пришли специалисты Института Стволовых Клеток Человека.

Программу начали финансировать

В 2011 году банк стволовых клеток Гемабанк, созданный ИСКЧ в 2003 году, объявил о финансировании программы внедрения в российское здравоохранение нового метода лечения и профилактики редких наследственных заболеваний с использованием технологий ЭКО, ПГД и трансплантации клеток пуповинной крови (Программа Адама Нэша). С этой целью в Москве ИСКЧ совместно с лабораторией Genetico, организовал проведение уникальной для России процедуры преимплантационной генетической диагностики для 10 семей, в том числе для семьи девочки с синдромом Швахмана-Даймонда. Для проведения лечения, в интересах каждой из семей, специалисты Центра Генетико и Института Репродуктивной Генетики (Чикаго) разработали уникальные персонализированные тест-системы, с помощью которых можно исследовать генетические мутации по одной единственной клетке.

Высокие технологии помогут генетически больным детям

Для семьи девочки с синдромом Швахмана-Даймонда, во время ЭКО эмбриологи провели биопсию единичных клеток каждого из полученных эмбрионов (на 3-5 день развития на стадии 8-50 клеток). Обычно во время процедуры ЭКО получают и оплодотворяют от 1 до 20 яйцеклеток. Далее, в лаборатории, генетики исследовали все эмбрионы. Были выявлены "больные" эмбрионы и эмбрионы, свободные от тяжелого заболевания, а также тканесовместимые с больной девочкой. Маме был имплантирован эмбрион, свободный от тяжелого заболевания и тканесовместимый с девочкой. Планировалось, что у рожденного ребенка-спасителя будут собраны стволовые клетки пуповинной крови для последующей трансплантации сестре. Все этапы прошли успешно, и в 2014 году в семье родился здоровый мальчик. Его полностью совместимая пуповинная кровь была собрана при родах и сохранена в Гемабанке.

В мае 2016 года специалисты НИИ им. Горбачевой провели девочке трансплантацию с использованием пуповинной крови и кроветворных клеток костного мозга младшего брата. Трансплантация прошла успешно, клетки брата полностью прижились и сегодня девочка чувствует себя хорошо.

В России проведенная трансплантация — первая

Проведенная трансплантация — это первый в России случай использования преимплантационной генетической диагностики для лечения синдрома Швахмана-Даймонда. Всего в мире известно о нескольких десятках успешных трансплантаций кроветворных стволовых клеток от генетически-совместимых братьев и сестер, рожденных с помощью ПГД. Впервые в мире подобный метод был внедрен в США, группой ученых под руководством Юрия Верлинского, нашего соотечественника. Метод использовался в США, Европе для лечения таких заболеваний как анемия Фанкони, талассемия, лейкоз, болезнь Краббе, синдром Оумена, синдром Даймонда-Блекфана.

Почти все этапы этой методики лечения по отдельности уже используются в практике российского здравоохранения: сбор пуповинной крови, трансплантация пуповинной крови и костного мозга, ЭКО. И они финансируются государством при соответствующих показаниях. Кроме ключевого исследования для подобного лечения — ПГД.

Что такое ПДГ и почему оно пока не финансируется государством

ПГД — это персонализированное генетическое исследование и разработка тест-систем, которые разрабатываются под каждую отдельную мутацию в соответствии с генетическими особенностями семьи. Центр Genetico на разработку такого теста перед проведением исследования тратит около 3 месяцев. Все анализы в рамках программы Адама Нэша и организацию лечения ИСКЧ финансировал собственными средствами. Часть услуг по ЭКО была предоставлена за счет клиники Генезис, трансплантация и остальное лечение — за счет средств Минздрава и благотворительных фондов.

Артур Исаев, директор Института Стволовых Клеток Человека: "Для знающих специалистов этот метод выглядит не так сложно, но на его реализацию в России за 6 лет мы потратили много сил, долго и терпеливо работали в ожидании результата. Полагаю теперь, этот метод и ПГД будут включены Минздравом в стандарты лечения как один из вариантов терапии ряда наследственных заболеваний и станут доступны сотням семей. Я хочу поблагодарить всех коллег из группы ИСКЧ, а также трансплантологов, репродуктологов, генетиков, наших коллег из Чикаго за проделанную работу и настойчивость в достижении пос

Григорьева Александра
Зверобой лечит более 80 болезней Зверобой лечит более 80 болезней Здоровье и профилактика
Самым популярным терапевтическим свойством этого растения является его способность лечить депрессию.
Бессмертные дышат стопами... Бессмертные дышат стопами... Забытые методики
Обыкновенные люди ходят, не сосредоточиваясь на том, что они делают. Их мысли витают где-то далеко за пределами тела, поэтому сознание, дух и энергия находятся в разладе.