Наследственные заболевания: мышечную дистрофию скоро будут лечить?
Наследственные заболевания: мышечную дистрофию скоро будут лечить?. мутация

Генетическое тестирование эмбрионов перед ЭКО. Видео

В Британии разрешили получать детей от трех родителей....

30 локусов ответят, кто чей сын...

На прошедшей недавно в Москве научно-практической конференции с международным участием "Новые технологии в диагностике и лечении болезней нервно-мышечной системы" специалисты из Санкт-Петербурга и Казани смогли впервые выявить мутацию, вызывающую редчайшее наследственное заболевание. Но дело не только в научном интересе.

Специалисты из Центра Genetico и Института Стволовых клеток человека (ИСКЧ) описали новый случай редкого наследственного заболевания.

Население регионов с традиционным укладом жизни чаще страдает от генетических аномалий

ИСКЧ проводит медицинские экспедиции для выявления новых мутаций в отдаленные уголки России. Как известно, население регионов с традиционным укладом жизни чаще остальных страдает редкими в том числе генетическими заболеваниями. Зачастую это связано с невозможностью проведения своевременного качественного обследования и лечения, а также с отсутствием профилактики таких заболеваний непосредственно на местах.

Наследственные заболевания не всегда диагностируются медиками

Многие наследственные заболевания, например, поражающие мышечную ткань, имеют очень схожие клинические проявления и не всегда могут быть распознаны и различены врачами. На конференции в Москве научная группа, возглавляемая директором по науке ИСКЧ, Романом Деевым, рассказала о пациенте, который страдает от редчайшего заболевания, связанного с поражением белка "плектина". Всего в мире описано несколько единичных случаев такой патологии, а болезнь с поражением именно скелетных мышц — это второй документированный случай. Заболевание приводит к дистрофии мышц, и к прогрессивному ухудшению их работы.

Специалисты Центра Genetico с помощью метода полноэкзомного секвенирования (расшифровка ДНК) определили ген, в котором произошла мутация, и установили саму мутацию, которая оказалась выявленной впервые в мире. В работе научной группы принимали участие исследователи и клиницисты из Москвы, Воронежа, Санкт-Петербурга: В. П. Федотов, С. Н. Бардаков, Ф. Коновалов. Подробнейший морфологический разбор случая на уровне мировых стандартов был осуществлен специалистом из Казанского (Приволжского) Федерального Университета (М.О. Мавликеев).

Знания о мутациях помогут в создании препаратов для лечения

По словам руководителя Центра Genetico Артура Исаева: "Знания о мутациях, и понимание, к каким заболеваниям и симптоматике они приводят, несут огромную биологическую ценность для разработчиков новых препаратов и методов лечения наследственных заболеваний. Появляется возможность создания реестра пациентов, для которых становится доступным участие в клинических исследованиях наиболее продвинутых разработок в области генной терапии. Кроме того пациенты получают возможность профилактики заболевания внутри семьи. С помощью преимплантационной генетической диагностики (ПГД) риск рождения детей с такими заболеваниями можно снизить практически до нуля".

Справка: Genetico — это лаборатория и медико-генетические центры, работа которых направлена на предупреждение и профилактику наследственных заболеваний. Генетическая диагностика и медико-генетическое консультирование направлены на реализацию профилактического подхода. Любой человек может своевременно узнать о своих генетических особенностях и осуществить необходимые меры (в том числе, с помощью новых медицинских технологий) для поддержания собственного здоровья, здоровья детей. А также предупреждения рождения в семье потомства с тяжелой наследственной патологией.

Савченко Ирина Григорьевна

Не забудьте включить MedPulse.Ru в список источников, которые будут вам попадаться время от времени:

Подпишитесь на наш канал в Яндекс.Дзен

Добавьте "MedPulse" в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google

Также будем рады вам в наших сообществах во ВКонтакте, Фейсбуке, Одноклассниках, Google+...

В России растет смертность от заболеваний органов пищеварения В России растет смертность от заболеваний органов пищеварения Здоровье
Согласно статистике смертности за период с 2012 по 2017 год в РФ растет число смертей от заболеваний органов пищеварения.
Эксперты рассказали, чем опасны вегетарианские бургеры Эксперты рассказали, чем опасны вегетарианские бургеры Здоровье
Сегодня становятся все более популярными вегетарианские бургеры. Однако, еще не всем известно, насколько опасно их употребление.