Наследственные заболевания: мышечную дистрофию скоро будут лечить?

Генетическое тестирование эмбрионов перед ЭКО. Видео

В Британии разрешили получать детей от трех родителей....

30 локусов ответят, кто чей сын...

На прошедшей недавно в Москве научно-практической конференции с международным участием "Новые технологии в диагностике и лечении болезней нервно-мышечной системы" специалисты из Санкт-Петербурга и Казани смогли впервые выявить мутацию, вызывающую редчайшее наследственное заболевание. Но дело не только в научном интересе.

Специалисты из Центра Genetico и Института Стволовых клеток человека (ИСКЧ) описали новый случай редкого наследственного заболевания.

Население регионов с традиционным укладом жизни чаще страдает от генетических аномалий

ИСКЧ проводит медицинские экспедиции для выявления новых мутаций в отдаленные уголки России. Как известно, население регионов с традиционным укладом жизни чаще остальных страдает редкими в том числе генетическими заболеваниями. Зачастую это связано с невозможностью проведения своевременного качественного обследования и лечения, а также с отсутствием профилактики таких заболеваний непосредственно на местах.

Наследственные заболевания не всегда диагностируются медиками

Многие наследственные заболевания, например, поражающие мышечную ткань, имеют очень схожие клинические проявления и не всегда могут быть распознаны и различены врачами. На конференции в Москве научная группа, возглавляемая директором по науке ИСКЧ, Романом Деевым, рассказала о пациенте, который страдает от редчайшего заболевания, связанного с поражением белка "плектина". Всего в мире описано несколько единичных случаев такой патологии, а болезнь с поражением именно скелетных мышц — это второй документированный случай. Заболевание приводит к дистрофии мышц, и к прогрессивному ухудшению их работы.

Специалисты Центра Genetico с помощью метода полноэкзомного секвенирования (расшифровка ДНК) определили ген, в котором произошла мутация, и установили саму мутацию, которая оказалась выявленной впервые в мире. В работе научной группы принимали участие исследователи и клиницисты из Москвы, Воронежа, Санкт-Петербурга: В. П. Федотов, С. Н. Бардаков, Ф. Коновалов. Подробнейший морфологический разбор случая на уровне мировых стандартов был осуществлен специалистом из Казанского (Приволжского) Федерального Университета (М.О. Мавликеев).

Знания о мутациях помогут в создании препаратов для лечения

По словам руководителя Центра Genetico Артура Исаева: "Знания о мутациях, и понимание, к каким заболеваниям и симптоматике они приводят, несут огромную биологическую ценность для разработчиков новых препаратов и методов лечения наследственных заболеваний. Появляется возможность создания реестра пациентов, для которых становится доступным участие в клинических исследованиях наиболее продвинутых разработок в области генной терапии. Кроме того пациенты получают возможность профилактики заболевания внутри семьи. С помощью преимплантационной генетической диагностики (ПГД) риск рождения детей с такими заболеваниями можно снизить практически до нуля".

Справка: Genetico — это лаборатория и медико-генетические центры, работа которых направлена на предупреждение и профилактику наследственных заболеваний. Генетическая диагностика и медико-генетическое консультирование направлены на реализацию профилактического подхода. Любой человек может своевременно узнать о своих генетических особенностях и осуществить необходимые меры (в том числе, с помощью новых медицинских технологий) для поддержания собственного здоровья, здоровья детей. А также предупреждения рождения в семье потомства с тяжелой наследственной патологией.