Самые, самые, самые редкие болезни

Да-да, бывают и такие. Это особая категория болезней, которую даже трудно выделить из группы редких, но которая заслуживает отдельного внимания. Это болезни редчайшие. Риторический вопрос, нужно ли обычному человеку о них знать, если даже не все медицинские специалисты умеют их лечить? Наверное, все-таки нужно. Почему? Рассказываем об этом.

Никто не застрахован от того, что искусственно созданный вирус вырвется из охраняемой лаборатории, или что именно его новорожденный окажется обладателем ранее не известной генетической мутации.

Как классифицировать?

Самые редкие болезни непросто классифицировать — слишком они разнообразны. Для иллюстрации мы собрали маленький список редчайших экземпляров, которые на данный момент или существуют только в научных лабораториях, или способны поражать крайне ограниченное число людей (буквально единиц), или чрезвычайно трудно встретить.

Натуральная оспа

Невероятно, что болезнь, возбудитель которой нынче жив только в лабораторных условиях с высокой степенью защиты от распространения, когда-то за считанные месяцы сметала с лица Земли миллионы человек. Если вы жаждете узнать, что такое заболеть оспой, организуйте кампанию по преодолению множества защит по пути в правительственные научные лаборатории.

Заболевание вызывается вирусом оспы. Симптомы — лихорадка, боль во всем теле и сыпь, быстро превращающаяся в наполненные жидкостью пузыри. Пузыри покрываются струпьями и в финале становятся глубокими язвами. Если человек выживает, места язв превращаются в шрамы.

Болезнь распространяется преимущественно через прямой контакт, при соприкосновении людей незащищенной кожей и через обмен физиологическими жидкостями. Однако в замкнутом, плохо проветриваемом помещении оспа способна передаваться и воздушным путем. Самая типичная форма заболевания приводит к смертности в 30 % случаев. Благодаря развитию вакцинации и кампании ВОЗ 1967 года, в настоящее время человечество не знает, что значит умереть от оспы. Последняя естественная вспышка заболевания произошла в 1977 году, и с тех пор зафиксировано только несколько лабораторных заражений (без летального исхода) в результате неосторожного обращения с вирусом.

Болезнь Филдс

Если вы станете первым, у кого обнаружат ранее не известное генетическое заболевание, его с большой вероятностью назовут вашим именем. Так случилось с британскими близнецами Катариной и Кристи Филдс. Девочки родились с ранее не встречавшимся нейромышечным заболеванием, ныне известным как болезнь Филдс. Болезнь поражает нервы, отвечающие за произвольные мышечные сокращения. В результате близнецы большую часть жизни проводят в инвалидных креслах, не будучи в состоянии писать и совершать прочие довольно тонкие движения. Болезнь сопровождается постоянными болезненными мышечными спазмами, усиливающимися при эмоциональном дистрессе. Причины заболевания и методы лечения продолжают искать ученые и медики…

Болезнь Куру

Чтобы заболеть болезнью Куру, вам нужно запланировать путешествие в отдаленное высокогорье Новой Гвинеи, найти одного из нескольких ныне живых носителей болезни и съесть его мозг. Только в этом случае у вас будет шанс заболеть этим фатальным нейродегенеративным заболеванием. Куру относится к редкой категории расстройств, вызываемых прионами. Эта аномальная форма гликопротеина встраивается в мозговые белковые структуры и вызывает необратимое повреждение мозга. Слово "куру" означает "болезнь смеха", поскольку заболевание провоцирует истерический неконтролируемый смех.

Племя Форе, живущее в Новой Гвинее, — единственное в мире, где встречается это удивительное заболевание. Практиковавшиеся до середины прошлого века племенные каннибалистические похоронные ритуалы привели к тому, что ближайшие родственники умершего, традиционно съедавшие мозг покойника, быстро заражались.

Когда пришельцы с Запада положили конец ритуальному каннибализму, случаи заражения мгновенно прекратились. С 1950-х годов не было зафиксировано ни одного нового эпизода заболевания. Сейчас в Новой Гвинее осталось несколько человек преклонных лет, страдающих болезнью Куру.

Лечение редчайших заболеваний

Самое сложное — диагностировать заболевание, аналогов которому еще не было, или они встречались чрезвычайно редко. В США и Европе существуют специальные организации, поддерживающие ученых и врачей, которые ищут способы лечения самых редких болезней и поддерживают жизнь пациентов. Но не получается ли так, что немалые средства, потраченные на изучение редчайших заболеваний, отнимают ресурсы у распространенных болезней, которые ежегодно уносят здоровье и жизни миллионов людей? Как раз наоборот. В медицине, как и в жизни, все связано. Изучая крайне редкое заболевание, ученые открывают новые способы лечения распространенных болезней. Так, например, случилось с исследованием болезни Куру: медицина стала лучше понимать более известную болезнь, связанную с прионами, а также заболевание, известное как коровье бешенство.

Читайте также:

Редкие болезни: один раз на миллион

10 самых странных болезней современности

"Орфанные дети". Почему их не становится меньше?