"Орфанные дети". Почему их не становится меньше?

Сегодня науке известно более 7000 редких болезней. С развитием новых технологий каждый год открывают несколько новых заболеваний. Многие из них являются наследственными, но среди них есть также и онкологические, аутоиммунные, и даже инфекционные болезни. Большинство редких болезней неизлечимы, но для ряда заболеваний существует эффективная терапия.

Это, конечно же, лекарственные препараты или лечебное питание, которое при ряде заболеваний становится просто-напросто единственным методом лечения.

В России проблемам редких заболеваний последние годы стали уделять значительно больше внимания. После того, как понятие "орфанное (редкое) заболевание" было закреплено законодательно, пациенты ожидали, что ситуация будет меняться к лучшему. Но, как показал 2013 год и проведенный Министерством здравоохранения анализ федерального регистра, регионы не справляются полностью с возложенными на них обязательствами. К сожалению, больные с редкими болезнями зачастую лишены помощи и поддержки и сталкиваются с большими трудностями при получении лекарственных препаратов и лечебного питания. В некоторых из регионов не более 20% больных получают терапию, положенную им по закону, а для многих из таких пациентов непрерывное лечение — это шанс на полноценную жизнь.

"Проблем действительно много, — говорит Е. Ю. Захарова, председатель Правления ВООЗ. — Одна из замечательных программ по ранней диагностике редких болезней — массовый скрининг новорожденных — находится под угрозой. Если реализация этой программы целиком будет передана в регионы — без федерального финансирования и контроля, она, без сомнения, развалится. И скрининг на 5 болезней (гипотиреоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия) остановится! Этот вопрос необходимо решить. В самое ближайшее время. Мы очень надеемся на то, что нас услышат, и государство найдет средства, необходимые не только для продолжения, но и расширения массового скрининга новорожденных".

Эксперты считают, что в вопросе о лекарственном обеспечении больных с редкими заболеваниями в регионах существует несколько решений: субвенции регионам для лечения редких заболеваний, перенос нескольких наиболее массовых и высокозатратных заболеваний (например, пароксизмальная ночная гемоглобинурия, мукополисахадозы, легочная артериальная гипертензия, тромбоцитпеническая пурпура) в программу "7 нозологий" или создание отдельной федеральной программы по редким заболеваниям".

Другие серьезные проблемы, которые были подняты на пресс-конференции, касаются Перечня редких заболеваний, который утвержден постановлением Правительства РФ. "В настоящий момент в Перечень входят 24 болезни, но критерии, по которым он должен дальше формироваться, пока не разработаны", — отметил сопредседатель Всероссийского Союза Пациентов Юрий Жулев. Он считает, что это "необходимый и очень важный шаг для дальнейшего развития системы оказания помощи больным с редкими заболеваниями".

Эксперты привели примеры редких заболеваний, которые, по их мнению, должны быть внесены в так называемый "Список 24". Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия, синдром Макли-Велса, болезнь Помпе, иммунодефициты и многие редкие формы онкологических заболеваний, для которых уже разработаны и зарегистрированы эффективные методы терапии, являются новыми кандидатами на внесение в данный Перечень.

Например, болезнь Помпе — редкое жизнеугрожающее заболевание, для которого теперь существует специальная ферментная заместительная терапия. Руководитель направления ВООЗ по болезни Помпе Екатерина Подушкина, выступая на пресс-конференции, поделилась беспокойством врачей и родителей: "Пока мы получаем лекарство по благотворительной программе, но что будет дальше? Мы живем, как на пороховой бочке. Что нам делать, когда программа завершится? Жизни пациентов в таком случае находятся в опасности. Болезнь прогрессирует, и другим способом ее не остановить".

"Другое редкое заболевание, которое ждет включения в Перечень,- это туберозный склероз", — добавила М. Ю. Дорофеева, ведущий эксперт по данному заболеванию в нашей стране. — Только недавно эту редкую болезнь стали успешно лечить. Без соответствующей терапии у больных в головном мозге, сердце, почках развиваются опухоли. Лечение дает шанс этим пациентам жить".

Несмотря на то, что редких болезней очень много и все они разные, пациенты и их родители, врачи и эксперты солидарны в одном — лечение для всех должно быть качественным и доступным вне зависимости от места жительства и сложности диагноза.

Марина Слета
Полезная привычка, которая поможет сохранить фигуру! Полезная привычка, которая поможет сохранить фигуру! Техника красоты
Что вы делаете после приема пищи? Возвращайтесь на диван или садитесь за компьютер? Кто-то скажет после приёма пищи необходим отдых, а мы за полезные привычки.
Целебные средства от гастрита Целебные средства от гастрита Первая помощь
Гастрит – достаточно распространенное заболевание, которое сопровождается воспалительными процессами в слизистой среде желудка.