Обладать редкостью не всегда приятно
Быть обладателем редкости не всегда приятно. 8100.jpeg

Особенно, если речь заходит о редких и даже редчайших… заболеваниях. Традиционно, официальная медицина направлена на исследование и лечение распространенных и хорошо известных заболеваний. Диагностика их изучена, а методы лечения известны. Люди с редкими болезнями как бы выпадают из этого круга. Их лечение затруднено или вообще недоступно.

Большинство таких недугов имеют генетическую природу

Самые редкие болезни не так необычны, как это может показаться на первый взгляд. По статистике, 6-8% жителей планеты имеют редкие заболевания. Это жестокие факты нашей действительности — ни один человек в мире не застрахован от такого недуга. Число редких болезней каждый год увеличивается, некоторые относятся к новообразованиям, другие являются следствием различных инфекций, но большая часть, около 80%, имеет генетическую природу. Мы сами увеличиваем риск приобретения редкого заболевания: многочисленные эксперименты с генномодифицированными продуктами, клонированием и загрязненная экология преподносят человечеству множество не только приятных открытий. Как результат — пять новых заболеваний каждую неделю, с которыми врачи не знают, как бороться.

Читайте также: Микроны надежды — лучшие в своем роде

5 тысяч разновидностей

По статистике здравоохранения, на сегодняшний день на земле существует более 5 тыс. опасных редких заболеваний в различных областях медицины. Самые редкие болезни, зарегистрированные врачами: "синдром Паллистера-Каллиана", "синдром кабуки", костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, Болезнь Гоше, муковисцидоз, гемофилия, амиотрофический склероз, красная волчанка и другие, с менее экзотичными для слуха названиями.

Вовремя и, самое главное, правильно поставленный диагноз позволяет назначить необходимое лечение и не допустить перехода болезни в стадию рецидива. Осложняет положение еще тот фактор, что большинство самых редких болезней характеризуются широким спектром симптомов, что значительно затрудняет постановку правильного диагноза. Больного начинают лечить от другого заболевания, которое имеет схожую симптоматику. К тому же, протекание одной и той же редкой болезни у разных людей может немного отличаться, поэтому, от врача требуется большой профессионализм, чтобы вынести правильный вердикт.

Редкая болезнь не приговор

Многие редкие заболевания проявляются как привычные болезни, надолго отодвигая начало правильного лечения. А ведь редкое заболевание — это не приговор, и человек может вернуться к нормальной жизни, без осложнений и клинических проявлений.

США первые в мире подошли к проблеме самых редких болезней масштабно. В 1982 г. в Америке было организовано специальное отделение, которое официально под государственным контролем стало заниматься разработкой и клиническими испытаниями лекарств и биологических препаратов, которые могли бы помочь пациентам с такими заболеваниями. Более того, в 1983 году правительством США был принят закон, регламентирующий статус редких больных и утверждавший их привилегии. Пример оказался продуктивным, и на протяжении последующего десятка лет многие страны, в том числе Япония, Сингапур, Австралия, Южная Корея, Канада и Тайвань приняли схожие законы, которые намного облегчили жизнь людям с необычными болезнями.

В России ситуация остается сложной и помощи больным с редкими заболеваниями особенно ждать неоткуда. Самые редкие болезни в нашей стране не регистрируются и, практически, не поддаются диагностике, поэтому, такие больные вынуждены оставаться один на один со своей проблемой.

8 самых редких болезней на земле

Синдром живого трупа: характерен для людей, которые верят, что они умерли

Синдром вызывается устойчивым стремлением к суициду и непрекращающейся депрессией. Люди с таким диагнозом жалуются на то, что потеряли все, включая имущество и часть или тело целиком. Они полагают, что умерли и существует только их труп. Заблуждение прогрессирует до такой степени, что пациент может заявлять, будто чувствует, как разлагается его тело. Якобы он ощущает запах собственной гниющей плоти и чувствует, как черви поедают его изнутри…

Синдром вампира вызывает боль от солнца

Некоторые люди в этом мире вынуждены принимать чрезвычайные меры, чтобы избежать солнца. Оказавшись под воздействием солнечных лучей, их кожа покрывается пузырями. Многие из них чувствуют боль, кожа начинает "гореть". Это напоминает одну из характеристик вампира, поэтому болезнь получила такое название.

Расстройство Jumping Frenchman: обостренная рефлексия

Основной признак болезни — то, что пациенты сильно пугаются, неожиданно увидев что-то или услышав шум. Гораздо больше, чем обычные люди, больной с таким диагнозом тревожится, когда кто-то крадется позади него, начинает кричать, размахивать руками и повторять одни и те же слова. необходимо много времени для того, чтобы успокоиться. Болезнь была впервые зафиксирована в штате Мэн у французов канадского происхождения, но люди со странными реакциями были обнаружены также и в других частях мира.

Линии Блашко: характеризуется странными полосами по всему телу

Линии Блашко очень редки, и анатомия не может объяснить это явление, обнаруженное в 1901 году Альфредом Блашко, немецким дерматологом. Линии Блашко — невидимый рисунок, заложенный в ДНК человека. Много приобретенных и унаследованных болезней кожи или слизистых оболочек появляются в соответствии с заложенной в ДНК информацией. Симптом данной болезни — появление видимых полос на человеческом теле.

Аллотриофагия: характеризуется употреблением несъедобных веществ

Люди, страдающие от болезни пика, имеют устойчивое убеждение в необходимости употреблять в пищу различные типы непродовольственных веществ, включая бумагу, грязь, клей и глину. Эксперты здоровья не нашли реальную причину, ни способов лечения от этой болезни. Хотя информация, что это может быть связано с дефицитом минералов, появилась достаточно давно.

Синдром Алисы в страны чудес: характеризуется искаженным восприятием времени, места и собственного тела

Синдром Алисы в страны чудес (AIWS), или микропсии, является высоко дезориентированным неврологическим состоянием, которое затрагивает человеческое визуальное восприятие. Страдающие от этой болезни люди видят людей, животных, части людей и неодушевленных объектов существенно меньшими, чем они являются в действительности. Наиболее часто воспринимаемый объект кажется далеко стоящим. Например, автомобиль с нормальными размерами может показаться маленькой игрушкой, а любимая собака будет размером с мышь.

Синдром синей кожи, или акантокератодермия: синие люди

В течение 1960-ых большое семейство "синих людей" проживало в холмах Штата Кентукки около Траблсам Крик. Они были известны как Синие Фьюгейты. Многие из них никогда ничем серьезным не болели, и, несмотря на наличие синей кожи, некоторые из них доживали до 80 лет. Эта черт передается от поколения к поколению. Люди с таким диагнозом имеют синюю, или цвета индиго, сливовую или почти фиолетовую кожу.

Гипертрихоз, или синдром оборотня, характеризуется чрезмерными оволосением

У маленьких детей, страдающих от этой болезни, вырастают длинные темные волосы на лице. Болезнь называется волчьим синдромом, потому что люди напоминают чрезмерными волосами волков, только без острых зубов и когтей. Синдром может охватывать различные части тела и проявляться в различной степени.

Кириллов Вадим
комменты
Отличная разминка из йоги! Отличная разминка из йоги! Фитнес
Эта разминка разогревает тело после сна и поднимает настроение.
Полезные свойства чечевицы Полезные свойства чечевицы Диета
Чечевица является одним из немногих продуктов нашего питания (вместе с горохом и злаковыми культурами), к которым наш организм и наша пищеварительная система адаптированы генетически.