Редкие болезни: один раз на миллион
Редкие болезни: то, что встречается один раз на миллион. 9826.jpeg

С момента зачатия до последнего вздоха в человеческом организме происходят миллионы сложнейших процессов. Обычно они протекают без сучка, без задоринки, но иногда отлаженный механизм дает сбой и человек заболевает. Вот самые редкие и самые странные расстройства, которыми страдают как дети, так и взрослые.

Эпидермолиз

Этот невероятно редкий врожденный дефект, генетический дерматит, еще называют "болезнью бабочки". Кожа пациентов обладает такой чувствительностью, что начинает шелушиться при малейшем контакте с раздражителями. И шелушение — еще цветочки: обычно больные страдают от волдырей и обширных открытых ран. Даже банальное измерение температуры может нанести пациенту серьезный ущерб.

Читайте также: Боль в локте? Не будем игнорировать!

Дети, страдающие болезнью бабочки, похожи на жертв пожара. Их организм не может самостоятельно вырабатывать коллаген, и это сказывается и на внутренних органах. Болезнь поражает полость рта, пищевод и желудок, так что прием пищи оказывается весьма мучительным мероприятием. Эпидермолизом заболевает один ребенок из 50 тысяч, и лечения этого недуга на сегодняшний день не существует.

Эктопия сердца

На сто тысяч детей приходится один, у которого сердце находится вне грудной клетки. Хотя сердце и функционирует, оно находится в постоянной зоне риска. Как следствие, дети с эктопией сердца долго не живут. Рекорд по продолжительности жизни принадлежит американцу Кристоферу Уоллу, который дожил до 33 лет. К сожалению, УЗИ не всегда выявляет такой порок у плода, а оперативное лечение этого состояния невозможно.

Гидроцефалия

При гидроцефалии в желудочках мозга накапливается спинно-мозговая жидкость. Из-за этого давление на череп изнутри усиливается, и он, в свою очередь, увеличивается в размерах. Болезнь приводит к умственной отсталости, судорогам и тоннельному зрению, то есть неспособности видеть то, что находится на периферии. Самый экстремальный случай гидроцефалии был зафиксирован в Индии, где у больной девочки череп достиг 94 сантиметров в обхвате. Для сравнения, в норме окружность черепа у ребенка равна 35 сантиметрам. Девочка еле могла двигаться, поскольку в ее голове скопилось около пяти литров жидкости.

Синдром Унера Тана

Эта болезнь впервые была выявлена в Турции у семьи Улас. Свое название недуг получил в честь эволюционного биолога Унера Тана, который утверждает, что это расстройство представляет собой обратную эволюцию. Больные передвигаются на четвереньках (причем опираются на землю не коленками, а ступнями) и страдают тяжелой умственной отсталостью, хотя и не проявляют агрессии. Недуг обычно поражает все семейство — на сегодняшний день в Турции живут четыре такие семьи.

Синдром Леша-Нихана

Сама по себе эта болезнь не особо примечательна, на она интересна своим влиянием на поведение больных. Синдром Леша-Нихана — наследственное заболевание, при котором во всех жидкостях организма содержится повышенная концентрация мочевой кислоты. Усиленный ее синтез приводит к подагре, плохому мышечному контролю и проблемам с почками. Однако главная отличительная черта этого недуга — тяга пациентов к членовредительству. Она может появляться как в легкой форме — постукивании по голове костяшками пальцев, так и в тяжелой — обкусывании губ и пальцев, расцарапывании лица и выбивании глаз. Иногда больным ради их собственной безопасности приходится удалять зубы и ногти. Синдром Леша-Нихана поражает одного из 380 тысяч новорожденных.

Эктодермальная дисплазия

При этом расстройстве у человека отсутствует часть зубов, а оставшиеся по форме напоминают вампирские клыки. Болезнь также затрагивает волосы, кожу и ногти. Пациент с тяжелой формой заболевания лыс, беззуб, имеет бледную кожу, круги под глазами и выглядит намного старше своих лет. Больные вынуждены постоянно следить за температурой тела и избегать солнечного света и тепла, поскольку у них отсутствуют потовые железы.

Ихтиоз

Дети, страдающие ихтиозом, внешне напоминают рептилий. Когда они только появляются на свет, их кожа гладкая и блестящая, но со временем она начинает шелушиться и трескаться. Из-за того, что целостность кожи нарушена, а потовые железы не могут нормально функционировать, дети -"крокодилы" подвежены риску обезвоживания и гипотермии. Помимо этого, заболевание может вызвать заворот век и губ. Самой тяжелой формой болезни является ихтиоз арлекина, при котором кожа орогевает и трескается в виде ромбов. Прогноз для детей с таким заболеванием довольно мрачный из-за инфекций, которые развиваются в трещинах.

Полимелия

Это причудливое расстройство характеризуется наличием лишних конечностей. Иногда они бывают бесполезными, иногда — вполне функциональными. Известен случай, когда в Пакистане родился ребенок с шестью ногами — в его организме начали развиваться двое близнецов-паразитов. Лишние руки-ноги, как правило, удаляются хирургическим путем, а вот лишние пальцы пациенты зачастую просят оставить — так удобнее, объясняют они.

Ложная грудь

Ложная грудь, или псевдомамма, развивается в тех местах, где грудь по определению расти не может — на животе, например. В редких случаях она может появиться даже на лице или ноге. Эти наросты, состоящие из нефункциональной ткани молочной железы, не причиняют вреда своему хозяину, и удаляют их исключительно из эстетических соображений.

Синица Наталья
Киви- птичка, фрукт или ягода? Киви- птичка, фрукт или ягода? Что новенького?
Киви - кисло-сладкая ягода родом из китайской провинции Шэньси, в 20-ом веке киви привезли в Новую Зеландию.
Медпомощь на дому: учимся делать уколы Медпомощь на дому: учимся делать уколы Профилактика
Внутримышечная инъекция - самый распространенный и наиболее простой способ введения в организм лекарственных препаратов.