Редкие болезни: один раз на миллион
Редкие болезни: то, что встречается один раз на миллион. 9826.jpeg

С момента зачатия до последнего вздоха в человеческом организме происходят миллионы сложнейших процессов. Обычно они протекают без сучка, без задоринки, но иногда отлаженный механизм дает сбой и человек заболевает. Вот самые редкие и самые странные расстройства, которыми страдают как дети, так и взрослые.

Эпидермолиз

Этот невероятно редкий врожденный дефект, генетический дерматит, еще называют "болезнью бабочки". Кожа пациентов обладает такой чувствительностью, что начинает шелушиться при малейшем контакте с раздражителями. И шелушение — еще цветочки: обычно больные страдают от волдырей и обширных открытых ран. Даже банальное измерение температуры может нанести пациенту серьезный ущерб.

Читайте также: Боль в локте? Не будем игнорировать!

Дети, страдающие болезнью бабочки, похожи на жертв пожара. Их организм не может самостоятельно вырабатывать коллаген, и это сказывается и на внутренних органах. Болезнь поражает полость рта, пищевод и желудок, так что прием пищи оказывается весьма мучительным мероприятием. Эпидермолизом заболевает один ребенок из 50 тысяч, и лечения этого недуга на сегодняшний день не существует.

Эктопия сердца

На сто тысяч детей приходится один, у которого сердце находится вне грудной клетки. Хотя сердце и функционирует, оно находится в постоянной зоне риска. Как следствие, дети с эктопией сердца долго не живут. Рекорд по продолжительности жизни принадлежит американцу Кристоферу Уоллу, который дожил до 33 лет. К сожалению, УЗИ не всегда выявляет такой порок у плода, а оперативное лечение этого состояния невозможно.

Гидроцефалия

При гидроцефалии в желудочках мозга накапливается спинно-мозговая жидкость. Из-за этого давление на череп изнутри усиливается, и он, в свою очередь, увеличивается в размерах. Болезнь приводит к умственной отсталости, судорогам и тоннельному зрению, то есть неспособности видеть то, что находится на периферии. Самый экстремальный случай гидроцефалии был зафиксирован в Индии, где у больной девочки череп достиг 94 сантиметров в обхвате. Для сравнения, в норме окружность черепа у ребенка равна 35 сантиметрам. Девочка еле могла двигаться, поскольку в ее голове скопилось около пяти литров жидкости.

Синдром Унера Тана

Эта болезнь впервые была выявлена в Турции у семьи Улас. Свое название недуг получил в честь эволюционного биолога Унера Тана, который утверждает, что это расстройство представляет собой обратную эволюцию. Больные передвигаются на четвереньках (причем опираются на землю не коленками, а ступнями) и страдают тяжелой умственной отсталостью, хотя и не проявляют агрессии. Недуг обычно поражает все семейство — на сегодняшний день в Турции живут четыре такие семьи.

Синдром Леша-Нихана

Сама по себе эта болезнь не особо примечательна, на она интересна своим влиянием на поведение больных. Синдром Леша-Нихана — наследственное заболевание, при котором во всех жидкостях организма содержится повышенная концентрация мочевой кислоты. Усиленный ее синтез приводит к подагре, плохому мышечному контролю и проблемам с почками. Однако главная отличительная черта этого недуга — тяга пациентов к членовредительству. Она может появляться как в легкой форме — постукивании по голове костяшками пальцев, так и в тяжелой — обкусывании губ и пальцев, расцарапывании лица и выбивании глаз. Иногда больным ради их собственной безопасности приходится удалять зубы и ногти. Синдром Леша-Нихана поражает одного из 380 тысяч новорожденных.

Эктодермальная дисплазия

При этом расстройстве у человека отсутствует часть зубов, а оставшиеся по форме напоминают вампирские клыки. Болезнь также затрагивает волосы, кожу и ногти. Пациент с тяжелой формой заболевания лыс, беззуб, имеет бледную кожу, круги под глазами и выглядит намного старше своих лет. Больные вынуждены постоянно следить за температурой тела и избегать солнечного света и тепла, поскольку у них отсутствуют потовые железы.

Ихтиоз

Дети, страдающие ихтиозом, внешне напоминают рептилий. Когда они только появляются на свет, их кожа гладкая и блестящая, но со временем она начинает шелушиться и трескаться. Из-за того, что целостность кожи нарушена, а потовые железы не могут нормально функционировать, дети -"крокодилы" подвежены риску обезвоживания и гипотермии. Помимо этого, заболевание может вызвать заворот век и губ. Самой тяжелой формой болезни является ихтиоз арлекина, при котором кожа орогевает и трескается в виде ромбов. Прогноз для детей с таким заболеванием довольно мрачный из-за инфекций, которые развиваются в трещинах.

Полимелия

Это причудливое расстройство характеризуется наличием лишних конечностей. Иногда они бывают бесполезными, иногда — вполне функциональными. Известен случай, когда в Пакистане родился ребенок с шестью ногами — в его организме начали развиваться двое близнецов-паразитов. Лишние руки-ноги, как правило, удаляются хирургическим путем, а вот лишние пальцы пациенты зачастую просят оставить — так удобнее, объясняют они.

Ложная грудь

Ложная грудь, или псевдомамма, развивается в тех местах, где грудь по определению расти не может — на животе, например. В редких случаях она может появиться даже на лице или ноге. Эти наросты, состоящие из нефункциональной ткани молочной железы, не причиняют вреда своему хозяину, и удаляют их исключительно из эстетических соображений.

Синица Наталья
Лечебная мазь быстрого залечивания. Проверенная народная медицина! Лечебная мазь быстрого залечивания. Проверенная народная медицина! Первая помощь
Мазь довольно быстро залечивает раны, язвы, рассасывает уплотнения от уколов, синяки после ушибов, помогает при ревматизме, радикулите, остеохондрозе, артритах и полиартритах.
Жир откладывается уже через 3 часа после еды! Не дай ему превратить тебя в пышку… Жир откладывается уже через 3 часа после еды! Не дай ему превратить тебя в пышку… Техника красоты
Ученые из Оксфордского университета повергли в шок всех любителей плотно поесть…