Один ребенок - трое родителей. И это не сон

"Это моя семья: папа, мама и вторая мама". Уже через несколько лет такие слова ребенка не будут казаться чем-то необычным. Палата общин британского парламента одобрила технологию, благодаря которой дети рождаются сразу от трех родителей. И это не кошмар евгеники, а спасение для многих семей, которые не могут родить здорового ребенка.

При этом "трехстороннее" оплодотворение — вовсе не ноу-хау XXI века. Первый ребенок, у которого было две мамы, родился в Пенсильвании в 1997 году. Матери Эммы Уотт и еще 16 детей, имена которых не разглашаются, не могли выносить и родить малышей, даже при помощи ЭКО. Причина — дефект в крошечных тельцах под названием митохондрии, которые есть в каждой клетке нашего организма.

Митохондрии обеспечивают клетки энергией, и жить без них невозможно. Но именно митохондрии виноваты в том, что один ребенок из двух тысяч рождается с очень серьезными патологиями или вовсе погибает. У миниатюрных клеточных энергостанций есть собственная ДНК, в которой могут возникать мутации. Когда-то давно митохондрии были свободноживущими бактериями, но потом они продались в рабство предкам наших клеток, оставив себе только самые нужные гены. Иногда эти гены ломаются, и тогда их хозяину приходится очень непросто.

Митохондрии попадают к ребенку от матери. Сперматозоид несет только ДНК отца, а все необходимые для жизни клеточные компоненты — в том числе и экс-бактерий — мы получаем из маминой яйцеклетки. И если в материнских митохондриях (или даже в части из них) что-то сломалось, все клетки ребенка с высокой вероятностью окажутся больными.

До недавнего времени предотвратить митохондриальные болезни было невозможно, но с тех пор как ученые освоили клонирование, у носителей таких недугов появился шанс родить совершенно здоровых детей. Чтобы получить клон, самым знаменитым из которых по-прежнему остается овечка Долли, исследователи берут две яйцеклетки — скажем, А и Б, вынимают из них ядра, а затем вставляют ядро клетки Б в клетку А. Если клетка Б несет больные митохондрии, то перенос ее ядра в здоровую клетку, А позволяет эмбриону вырасти здоровым.

Формально ребенок, который развился из такой гибридной яйцеклетки (ядерная ДНК в ней от папы и мамы, а митохондрии и прочие клеточные компоненты — от женщины-донора), несет в своих клетках часть "чужой" ДНК. Но на деле ее процент ничтожен, и она выполняет чисто технические функции, "обслуживая" сами митохондрии.

На вопросы MedPulse ответила заведующая лабораторией Genetico Института стволовых клеток человека, к.б.н. Екатерина Померанцева. Она рассказала, будет ли такая технология внедрена в России.

— Действительно ли эта технология — прорыв?

— Это очень хорошая технология, она реально помогает женщинам, которые являются носительницами митохондриальных заболеваний, родить здорового ребенка. Кстати, это не одна технология: есть два способа переноса ядра, и один из них придумал наш бывший соотечественник Шухрат Миталипов. Он работает в США, его метод появился позже и он чуть сложнее технически, но зато дает больше возможностей.

— Кстати, о технических сложностях: насколько вообще высока опасность повредить эмбрион при переносе ядра?

— Определенные риски, разумеется, есть — как и у любой технологии искусственного оплодотворения. Первая группа рисков связана собственно с манипуляциями, которые проделывают над яйцеклеткой и затем эмбрионом. Но, к счастью, тут действует закон "всё или ничего": если что-то пошло не так, то развитие сильно поврежденных эмбрионов останавливается и они самоуничтожаются. Те эмбрионы, которые продолжают делиться, по определению не повреждены.

— Какой процент яйцеклеток и эмбрионов погибают при манипуляциях?

— В зависимости от типа манипуляций от 5 до 15 процентов. Но технология "трехстороннего" оплодотворения сложнее, чем обычное ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение - технология, при которой яйцеклетку оплодотворяют вне тела женщины и затем подсаживают в матку), так что тут доля потерянных эмбрионов, я думаю, будет больше. Но при ЭКО всегда получают несколько эмбрионов, и практически всегда возможно отобрать здоровый эмбрион для подсадки.

— Кроме повреждения эмбрионов при переносе у этой технологии есть еще какие-то риски?

— Всегда есть вероятность, что часть митохондрий с мутациями сохранится при переносе цитоплазмы. Когда специалист отбирает ядро из яйцеклетки матери, иногда он может захватить и часть митохондрий. Скорее всего, эффект от того, что эмбрион получит некоторый процент больных митохондрий, очень маленький, но он может быть. В этом случае у ребенка могут проявиться какие-то патологии. Но вероятность этого крайне мала, она несопоставима с риском, которому подвергается ребенок матери-носителя "проблемных" митохондрий, рожденный без применения ПГД.

— Есть ли в России специалисты, которые способны проводить подобные манипуляции?

— У нас в стране мало хороших эмбриологов, но они, безусловно, есть. Эти люди могут учить других, кроме того, семей, в которых есть митохондриальные заболевания, не очень много, поэтому нескольких хороших специалистов будет достаточно.

— Какова перспектива, что у нас одобрят эту технологию?

— В настоящее время в России нет законодательного регулирования ПГД (преимплантационной диагностики — проверки эмбриона на генетические заболевания перед имплантацией в матку; внедрение метода "трехстороннего" оплодотворения подразумевает такую проверку). Раньше раздел, посвященный ПГД, был в приказе Минздрава по вспомогательным репродуктивным технологиям, но в последней версии он исчез. В России очень не хватает нормальной законодательной базы по этому вопросу. Однако запрета на ПГД тоже нет, и такая диагностика успешно проводится, в том числе в нашей лаборатории, где мы внедрили все современные методы ПГД.

— Что именно нужно изменить в законодательстве?

— Мы предлагаем Минздраву разные варианты, в том числе просим изменить нынешний список противопоказаний к ЭКО. Эта процедура входит в ОМС, но наличие тяжелых наследственных заболеваний является противопоказанием. А именно для женщин с такими заболеваниями ЭКО — единственный шанс родить здорового ребенка. Более того, очень часто в таких семьях уже есть один больной ребенок, и все деньги уходят на него. ПГД и ЭКО — не самые дешевые технологии, разработка индивидуального диагностического набора для определения конкретных мутаций именно этой пары стоит около 150 тысяч рублей. Само ЭКО обойдется еще в 200 тысяч.

Наследственные заболевания должны быть не противопоказанием, а прямым показанием к ЭКО. Технологически сейчас уже давно возможно предотвратить многие подобные болезни у ребенка — если знать, что мать или отец являются носителями.

— Каким образом?

— По законам наследования, заболевания, даже самые тяжелые, проявляются не у всех детей. ПГД проводится до того, как эмбрион помещен в матку, поэтому почти всегда можно отобрать здоровый эмбрион. Фармакоэкономические исследования, которые проводили в разных странах, однозначно говорят, что на ПГД тратится меньше денег, чем на лечение больных детей. А в отношении наследственных заболеваний такое лечение чаще всего неэффективно.

Читайте также:

Эксперты: ЭКО поможет мужчинам тоже

ЭКО: беременность, роды, дети и…кое-что еще

Чему могут научить в Школе ЭКО