Что такое синдром Айкарди?

Что такое синдром Айкарди?. 18807.jpeg

Синдром Айкарди — это редкое генетическое заболевание, которое поражает в основном новорожденных. Состояние характеризуется частичным или полным отсутствием важной структуры мозга, называемой мозолистым телом, которая соединяет две половины мозга.

Другие клинические признаки включают желтоватые пятна на сетчатке и инфантильные спазмы. Повреждения сетчатки называются хориоретинальными лакунами. Дети начинают испытывать судороги примерно в возрасте трех месяцев, когда начинают закрываться окончательные нервные синапсы. Состояние обычно диагностируется в возрасте до пяти месяцев.

Не все дети, которые страдают синдромом Айкарди, испытывают описанные клинические признаки. Дополнительные симптомы включают небольшую окружность головы (микроцефалия), плохой мышечный тонус головы и туловища, спастичность конечностей, аномальное развитие ребер и позвоночных позвонков, аномалию зрительного нерва, маленькие глаза (микрофтальмия), асимметрию лица, проблемы с кожей и маленькие руки. Девочки, затронутые этим заболеванием, также страдают от различной степени умственной отсталости и замедленного развития. Для мальчиков это заболевание, как правило, является летальным.

История и распространенность

Синдром Айкарди был впервые признан французским неврологом по имени Жан Айкарди в 1965 году. В 1998 году в журнале "International Pediatrics" была опубликована обзорная статья Айкарди, описывающая синдром. По оценкам, распространенность синдрома Айкарди в мире составляет около нескольких тысяч, причем почти 900 таких случаев выявлено в Соединенных Штатах.

Симптомы и лечение

Основной клинической особенностью этого состояния является частичное или полное отсутствие важной структуры мозга, называемой мозолистым телом, которая соединяет две половины мозга.

Другие симптомы и особенности синдрома включают:

  • Спазмы или припадки начинают появляться примерно в возрасте трех месяцев, когда конечные нервные синапсы начинают закрываться как часть нормального развития мозга.
  • Поражения сетчатки, которые выглядят как желтоватые пятна, развиваются и называются хориоретинальными лакунами.
  • Гидроцефалия, когда спинномозговая жидкость накапливается в полостях головного мозга
  • Задержка развития
  • Плохой мышечный тонус в голове и туловище
  • Спастичность конечностей
  • Желудочно-кишечные проблемы

На настоящий момент данное заболевание считается неизлечимым. В целом, лечение направлено на устранение симптомов.

Некоторые аспекты управления синдромом Айкарди включают в себя:

  • Лечение спазмов с использованием противоэпилептических препаратов
  • Программы раннего вмешательства, чтобы помочь семье справиться с задержками развития
  • Желудочно-кишечные осложнения и грыжи лечатся хирургическим путем.

Прогноз

Хотя исход может сильно различаться у разных людей, у большинства наблюдается значительная задержка развития и умственная отсталость от умеренной до тяжелой степени. Дети и подростки с этим заболеванием подвергаются повышенному риску смерти, но некоторые люди доживают до среднего возраста (примерно 40 лет).

Фото: de.gofundme.com

Читайте также:

Четыре мифа о шизофрении

Балан-Сенчук Александра

Не забудьте включить MedPulse.Ru в список источников, которые будут вам попадаться время от времени:

Подпишитесь на наш канал в Яндекс.Дзен

Добавьте "MedPulse" в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google

Также будем рады вам в наших сообществах во ВКонтакте, Фейсбуке, Одноклассниках...

Последние обновления в нашей Энциклопедии лекарств:

ОмезПапазолЭспумизанНо-ШпаСумамедНимесилДротаверинБеллалгин.

Помогают ли продукты с отрицательной калорийностью похудеть? Помогают ли продукты с отрицательной калорийностью похудеть? Диета
Пришло лето, а вместе с ним настала пора отпусков и путешествий на море. Значит, многие начали скоропостижно приводить себя в "форму" - активно сбрасывать набранные килограммы.
Роспотребнадзор обнаружил нарушения в частных клиниках и школах Роспотребнадзор обнаружил нарушения в частных клиниках и школах Здоровье
В Волгоградской области нашли нарушения в 18 прививочных кабинетах.