Что такое синдром Айкарди?

Синдром Айкарди — это редкое генетическое заболевание, которое поражает в основном новорожденных. Состояние характеризуется частичным или полным отсутствием важной структуры мозга, называемой мозолистым телом, которая соединяет две половины мозга.

Другие клинические признаки включают желтоватые пятна на сетчатке и инфантильные спазмы. Повреждения сетчатки называются хориоретинальными лакунами. Дети начинают испытывать судороги примерно в возрасте трех месяцев, когда начинают закрываться окончательные нервные синапсы. Состояние обычно диагностируется в возрасте до пяти месяцев.

Не все дети, которые страдают синдромом Айкарди, испытывают описанные клинические признаки. Дополнительные симптомы включают небольшую окружность головы (микроцефалия), плохой мышечный тонус головы и туловища, спастичность конечностей, аномальное развитие ребер и позвоночных позвонков, аномалию зрительного нерва, маленькие глаза (микрофтальмия), асимметрию лица, проблемы с кожей и маленькие руки. Девочки, затронутые этим заболеванием, также страдают от различной степени умственной отсталости и замедленного развития. Для мальчиков это заболевание, как правило, является летальным.

История и распространенность

Синдром Айкарди был впервые признан французским неврологом по имени Жан Айкарди в 1965 году. В 1998 году в журнале "International Pediatrics" была опубликована обзорная статья Айкарди, описывающая синдром. По оценкам, распространенность синдрома Айкарди в мире составляет около нескольких тысяч, причем почти 900 таких случаев выявлено в Соединенных Штатах.

Симптомы и лечение

Основной клинической особенностью этого состояния является частичное или полное отсутствие важной структуры мозга, называемой мозолистым телом, которая соединяет две половины мозга.

Другие симптомы и особенности синдрома включают:

• Спазмы или припадки начинают появляться примерно в возрасте трех месяцев, когда конечные нервные синапсы начинают закрываться как часть нормального развития мозга.

• Поражения сетчатки, которые выглядят как желтоватые пятна, развиваются и называются хориоретинальными лакунами.

• Гидроцефалия, когда спинномозговая жидкость накапливается в полостях головного мозга

• Задержка развития

• Плохой мышечный тонус в голове и туловище

• Спастичность конечностей

• Желудочно-кишечные проблемы

На настоящий момент данное заболевание считается неизлечимым. В целом, лечение направлено на устранение симптомов.

Некоторые аспекты управления синдромом Айкарди включают в себя:

• Лечение спазмов с использованием противоэпилептических препаратов
• Программы раннего вмешательства, чтобы помочь семье справиться с задержками развития
• Желудочно-кишечные осложнения и грыжи лечатся хирургическим путем.

Прогноз

Хотя исход может сильно различаться у разных людей, у большинства наблюдается значительная задержка развития и умственная отсталость от умеренной до тяжелой степени. Дети и подростки с этим заболеванием подвергаются повышенному риску смерти, но некоторые люди доживают до среднего возраста (примерно 40 лет).

Фото: de.gofundme.com