Рожденные практически без кожи...
Рожденные практически без кожи.... 7674.jpeg

Броди Кертис из Чарльзтауна (Великобритания) родился с редким наследственным заболеванием — буллезным эпидермолизом. Выглядит это так, будто у ребенка ожоги третьей степени. Специальные повязки закрывают его руки от локтя до пальцев, от коленей до стоп и немного голову. Изо дня в день крохе меняют повязки и наносят мазь, предотвращающую развитие инфекции. Что ждет малыша и поможет ли современная медицина?

На самые едва ощутимые травмы, тепловое или какое-то другое воздействие извне кожа реагирует очень болезненно и остро. Помимо этого, у мальчика во рту и на языке есть волдыри.

Врачи не знают пока, появится ли на малыше кожа когда-нибудь. Но даже если это произойдет, то весьма велик риск заболеть раком и быстро умереть. В некоторых случаях люди с подобными недугами теряют зрение, а их части тела деформируются.

Читайте также: Каких витаминов нам не хватает

Что любопытно, родители мальчика абсолютно здоровы, хотя и являются носителями генов, провоцирующих данное заболевание. У них есть старшая дочь, которая также здорова. Беременность и роды протекали нормально. Риск передачи генов от родителей детям в таких случаях равен 25%.

В настоящее время эффективного метода лечения заболевания нет. Однако медики предлагали пересаживать таким пациентам костный мозг и делать инъекции фибропласта — основного вида соединительной ткани человека. Он способен образовывать волокна, а его основное вещество участвует в заживлении ран.

О наследственных заболеваниях кожи (генодерматозах) для MedPulse рассказывает Фаина Александровна Зверькова, доктор медицинских наук, профессор, детский дерматолог

Различают простые и дистрофические формы эпидермолиза:

Самая легкая форма болезни - летняя

Простой врожденный буллезный эпидермолиз описан в 1886г. Кебнером. Это наследственное заболевание встречается с частотой 1 :50 000. Имеются наблюдения о передаче этого дерматоза в 8 поколениях подряд.

Заболевание начинается с рождения либо вскоре после него. На местах, подвергающихся механическому раздражению (трение, давление, ушиб), возникают тонкостенные пузыри величиной от горошины до грецкого ореха, с серозным (без крови) содержимым. Воспалительные изменения в окружности пузырей отсутствуют. Располагаются они в области коленных, локтевых суставов, лодыжек, кистей, волосистой части головы.

После самостоятельного (или искусственного) вскрытия пузырей происходит быстрое заживление образовавшихся язвочек эрозий без атрофии и рубцов, но с временной пигментацией. Общее состояние больных не нарушено. Течение заболевания легкое, особенно у девочек. Умственное и физическое развитие ребенка не отстает. Обострение заболевания наблюдается в периоды, когда ребенок начинает ползать, а затем — ходить, а также после теплых ванн и в летнее время года. Ремиссии наступают зимой и учащаются к пубертатному периоду.

Локализованная, или летняя, форма простого эпидермолиза (синдром Вебера-Коккейна) — а это одна из самых легких форм заболевания — начинается на 1-м или 2-м году жизни, иногда в юношеском возрасте. Пузыри локализуются исключительно на ладонях и подошвах, покрышки их более толстые. Обострения наблюдаются только в жаркое время года, после теплых ванн, при ношении теплой обуви.

Пузыри, пузыри, пузыри…

Болезнь отмечается с рождения или спустя несколько дней. Пузыри изредка встречаются спонтанно, а обычно возникают при незначительном механическом раздражении. Например, даже при ударе самим ребёнком игрушкой несколько раз по одному и тому же участку (колени, стопы, кисти, живот) через несколько часов появляется гиперемия, а затем пузырьки, после заживления которых может оставаться рубцовая атрофия… Общее состояние не нарушается, умственное и физическое развитие не страдает. Прогноз благоприятный, течение заболевания значительно улучшается при наступлении пубертатного периода.

А вот так называемая полидиспластическая разновидность дистрофического буллезного эпидермолиза является одной из наиболее тяжелых форм среди всех буллезных эпидермолизов. Заболевание начинается с рождения в виде распространенных пузырей па коже и слизистых оболочках, которые в большом количестве могут появляться не только после травмы, но и спонтанно. Они имеют серозное, но чаще геморрагическое (присутствует кровь) содержимое. После вскрытия образуются медленно заживающие эрозии и язвы. Поражения локализуются не только на конечностях, но и на других местах, захватывая иногда значительные поверхности (спину, грудь, живот, конечности). Часто отмечается сильнейший зуд. Ногтевые пластинки очень быстро атрофируются и вовсе исчезают. Повторное образование пузырей и язв с последующим их рубцеванием приводит к образованию контрактур, а иногда вместо кистей или стоп остаются обезображенные культи.

Нередко наблюдаются тяжелые поражения слизистых оболочек полости рта, рубцовое укорочение уздечки языка, поражения гортани, бронхов, пищевода, заднего прохода, приводящие к стенозированию, рубцеванию, а иногда к перфорациям.

Общее состояние больных тяжелое, упитанность иногда резко понижена, наблюдаются малокровие, значительное отставание физического, а у некоторых детей и психического развития. Снижена резистентность к инфекциям (любая разновидность буллезного эпидермолиза часто осложняется вторичной пиококковой инфекцией). Иногда развивается пиелонефрит или гломерулонефрит, приводящий к инвалидизации и в итоге к летальному исходу — в юношеском периоде, либо после него.

А это летальная форма

Злокачественная форма врожденного буллезного эпидермолиза была описана датским педиатром Герлицем в 1935г. Проявляется при рождении в виде распространенных геморрагических пузырей на коже, слизистые оболочках рта, гениталий, в области трахеи, бронхов пищевода, желудка и кишечника. Пузыри быстро сливаются между собой, а после их вскрытия остаются на коже и слизистых оболочках болезненные, плохо заживающие, кровоточащие язвеннонекротические очаги… Отмечаются врожденные дистрофии ногтей, атрофическпе изменения скелета. Течение заболевания очень тяжелое, быстро осложняется пиококковой инфекцией, сепсисом и заканчивается летально в первые месяцы жизни ребенка.

Причины всех видов врожденного эпидермолиза еще малопонятны. Но главную роль отводят генетическим мутациям в результате которых во много раз повышается активность двух ферментов, коллагеназы и химотрипсина, которые разрушают волокна соединительной ткани нашей кожи.

Кириллов Вадим
комменты
Помощь сосудам головного мозга Помощь сосудам головного мозга Профилактика
Очищение сосудов головного мозга крайне полезно при нарушениях кровоснабжения шейного отдела позвоночника, остеохондрозе,перенесенных травм болезнях, воздействующих на шейный отдел.
Будь счастлива! Прямо сейчас Будь счастлива! Прямо сейчас Психотерапия
Будь женственной! Одевайся красиво и как Женщина. Носи длинные волосы, украшения, юбки и платья.