Рожденные практически без кожи...
Рожденные практически без кожи.... 7674.jpeg

Броди Кертис из Чарльзтауна (Великобритания) родился с редким наследственным заболеванием — буллезным эпидермолизом. Выглядит это так, будто у ребенка ожоги третьей степени. Специальные повязки закрывают его руки от локтя до пальцев, от коленей до стоп и немного голову. Изо дня в день крохе меняют повязки и наносят мазь, предотвращающую развитие инфекции. Что ждет малыша и поможет ли современная медицина?

На самые едва ощутимые травмы, тепловое или какое-то другое воздействие извне кожа реагирует очень болезненно и остро. Помимо этого, у мальчика во рту и на языке есть волдыри.

Врачи не знают пока, появится ли на малыше кожа когда-нибудь. Но даже если это произойдет, то весьма велик риск заболеть раком и быстро умереть. В некоторых случаях люди с подобными недугами теряют зрение, а их части тела деформируются.

Читайте также: Каких витаминов нам не хватает

Что любопытно, родители мальчика абсолютно здоровы, хотя и являются носителями генов, провоцирующих данное заболевание. У них есть старшая дочь, которая также здорова. Беременность и роды протекали нормально. Риск передачи генов от родителей детям в таких случаях равен 25%.

В настоящее время эффективного метода лечения заболевания нет. Однако медики предлагали пересаживать таким пациентам костный мозг и делать инъекции фибропласта — основного вида соединительной ткани человека. Он способен образовывать волокна, а его основное вещество участвует в заживлении ран.

О наследственных заболеваниях кожи (генодерматозах) для MedPulse рассказывает Фаина Александровна Зверькова, доктор медицинских наук, профессор, детский дерматолог

Различают простые и дистрофические формы эпидермолиза:

Самая легкая форма болезни - летняя

Простой врожденный буллезный эпидермолиз описан в 1886г. Кебнером. Это наследственное заболевание встречается с частотой 1 :50 000. Имеются наблюдения о передаче этого дерматоза в 8 поколениях подряд.

Заболевание начинается с рождения либо вскоре после него. На местах, подвергающихся механическому раздражению (трение, давление, ушиб), возникают тонкостенные пузыри величиной от горошины до грецкого ореха, с серозным (без крови) содержимым. Воспалительные изменения в окружности пузырей отсутствуют. Располагаются они в области коленных, локтевых суставов, лодыжек, кистей, волосистой части головы.

После самостоятельного (или искусственного) вскрытия пузырей происходит быстрое заживление образовавшихся язвочек эрозий без атрофии и рубцов, но с временной пигментацией. Общее состояние больных не нарушено. Течение заболевания легкое, особенно у девочек. Умственное и физическое развитие ребенка не отстает. Обострение заболевания наблюдается в периоды, когда ребенок начинает ползать, а затем — ходить, а также после теплых ванн и в летнее время года. Ремиссии наступают зимой и учащаются к пубертатному периоду.

Локализованная, или летняя, форма простого эпидермолиза (синдром Вебера-Коккейна) — а это одна из самых легких форм заболевания — начинается на 1-м или 2-м году жизни, иногда в юношеском возрасте. Пузыри локализуются исключительно на ладонях и подошвах, покрышки их более толстые. Обострения наблюдаются только в жаркое время года, после теплых ванн, при ношении теплой обуви.

Пузыри, пузыри, пузыри…

Болезнь отмечается с рождения или спустя несколько дней. Пузыри изредка встречаются спонтанно, а обычно возникают при незначительном механическом раздражении. Например, даже при ударе самим ребёнком игрушкой несколько раз по одному и тому же участку (колени, стопы, кисти, живот) через несколько часов появляется гиперемия, а затем пузырьки, после заживления которых может оставаться рубцовая атрофия… Общее состояние не нарушается, умственное и физическое развитие не страдает. Прогноз благоприятный, течение заболевания значительно улучшается при наступлении пубертатного периода.

А вот так называемая полидиспластическая разновидность дистрофического буллезного эпидермолиза является одной из наиболее тяжелых форм среди всех буллезных эпидермолизов. Заболевание начинается с рождения в виде распространенных пузырей па коже и слизистых оболочках, которые в большом количестве могут появляться не только после травмы, но и спонтанно. Они имеют серозное, но чаще геморрагическое (присутствует кровь) содержимое. После вскрытия образуются медленно заживающие эрозии и язвы. Поражения локализуются не только на конечностях, но и на других местах, захватывая иногда значительные поверхности (спину, грудь, живот, конечности). Часто отмечается сильнейший зуд. Ногтевые пластинки очень быстро атрофируются и вовсе исчезают. Повторное образование пузырей и язв с последующим их рубцеванием приводит к образованию контрактур, а иногда вместо кистей или стоп остаются обезображенные культи.

Нередко наблюдаются тяжелые поражения слизистых оболочек полости рта, рубцовое укорочение уздечки языка, поражения гортани, бронхов, пищевода, заднего прохода, приводящие к стенозированию, рубцеванию, а иногда к перфорациям.

Общее состояние больных тяжелое, упитанность иногда резко понижена, наблюдаются малокровие, значительное отставание физического, а у некоторых детей и психического развития. Снижена резистентность к инфекциям (любая разновидность буллезного эпидермолиза часто осложняется вторичной пиококковой инфекцией). Иногда развивается пиелонефрит или гломерулонефрит, приводящий к инвалидизации и в итоге к летальному исходу — в юношеском периоде, либо после него.

А это летальная форма

Злокачественная форма врожденного буллезного эпидермолиза была описана датским педиатром Герлицем в 1935г. Проявляется при рождении в виде распространенных геморрагических пузырей на коже, слизистые оболочках рта, гениталий, в области трахеи, бронхов пищевода, желудка и кишечника. Пузыри быстро сливаются между собой, а после их вскрытия остаются на коже и слизистых оболочках болезненные, плохо заживающие, кровоточащие язвеннонекротические очаги… Отмечаются врожденные дистрофии ногтей, атрофическпе изменения скелета. Течение заболевания очень тяжелое, быстро осложняется пиококковой инфекцией, сепсисом и заканчивается летально в первые месяцы жизни ребенка.

Причины всех видов врожденного эпидермолиза еще малопонятны. Но главную роль отводят генетическим мутациям в результате которых во много раз повышается активность двух ферментов, коллагеназы и химотрипсина, которые разрушают волокна соединительной ткани нашей кожи.

Кириллов Вадим
комменты
Незаслуженно забытая касторка Незаслуженно забытая касторка Забытые методики
В не столь отдалённые времена, касторовое масло было в каждом доме.А сейчас её не заслуженно забыли.Лечение касторкой, при наружном применении, окажет неоценимую услугу.