Что такое миопатия?

Миопатии представляют собой группу расстройств, характеризующихся первичным структурным или функциональным нарушением скелетных мышц. Они обычно воздействуют на мышцы, не затрагивая нервную систему, что приводит к мышечной слабости.

Тем не менее, усталость, непереносимость физических упражнений и миалгии могут также возникать при множестве немиопатических состояний, поэтому комплексная оценка каждого пациента должна включать тщательное обследование и сочетание адекватных лабораторных, рентгенологических, электродиагностических и патологических исследований.

Клиническая картина миопатий

Миопатии могут проявляться как "негативными", так и "позитивными" симптомами. Негативные симптомы включают мышечную слабость, непереносимость физической нагрузки и утомляемость, в то время как так называемые позитивные симптомы обычно включают судороги и миалгии, со случайными контрактурами, миотонией и миоглобинурией.

Слабость является наиболее распространенным и наиболее надежным клиническим показателем миопатии. Пострадавшие могут испытывать трудности при выполнении задач, требующих использования проксимальных мышц (подъем по лестнице). Дистальная слабость встречается реже, хотя она может быть наиболее заметным симптомом при некоторых типах миопатии (например, миозит с включением тела, миотоническая дистрофия и генетические дистальные миопатии).

С другой стороны, усталость и непереносимость физических упражнений являются менее надежными негативными симптомами, поскольку они часто отражают общий уровень обусловленности, эмоциональных нарушений или ухудшения сердечно-легочного статуса у пожилых людей. Когда эти симптомы действительно присутствуют, дополнительные клинические признаки оценивают, чтобы исключить определенные метаболические миопатии или митохондриальные цитопатии.

Миалгии относятся к генерализованной мышечной боли. Подобно усталости, миалгия представляет собой частую жалобу, которая может возникнуть при множестве как доброкачественных, так и серьезных заболеваний. Постоянные боли в мышцах в проксимальном направлении часто характерны для воспалительных миопатий (таких как полимиозит и дерматомиозит), в то время как эпизодические миалгии после упражнений вызывают подозрение, что метаболические миопатии могут присутствовать.

Спазмы часто встречаются при метаболических миопатиях, таких как дефицит миофосфорилазы (также известный как болезнь Макардла) и при миопатии гипотиреоза. Миотония часто встречается при ханелопатиях натрия или хлорида, а также при миотонических дистрофиях.

Способы диагностики состояния

Оценка пациентов с подозрением на миопатию всегда начинается с подробного анамнеза. Физическое обследование направлено на достижение объективного подтверждения субъективной тяжести и распределения мышечных симптомов. Дальнейшие диагностические тесты предписывают добавить лабораторные данные в поддержку или против предполагаемого диагноза.

Измерение сывороточных ферментов является широко используемым подходом для диагностики подозреваемых заболеваний мышц. Креатинкиназа представляет собой предпочтительный инструмент для скрининга, поскольку (в отличие от лактатдегидрогеназы, альдолазы и других ферментов) она имеет относительное преобладание в скелетных мышцах, она не ложно повышается при гемолизе и легко высвобождается при повреждении клеток.

Электромиография (ЭМГ) представляет собой наиболее информативную часть электродиагностического исследования при миопатических расстройствах. Она может подтвердить наличие миопатии, сузить возможности дифференциальной диагностики, а также определить подходящий участок биопсии. Тем не менее, следует отметить, что аномалии в ЭМГ могут быть тонкими и очень неоднородными в распределении.

Если после всех вышеупомянутых подходов диагноз все еще не определен, для пациентов с подозрением на миопатию необходима биопсия мышц. Такая критическая оценка необходима, так как лечение миопатий зависит от конкретного заболевания и его конкретных причин.

Фото: trans-health.com