Что такое врожденный дискератоз?
Врожденный дискератоз - это генетическое заболевание, которое поражает многие части тела. Три основные характеристики этого состояния включают в себя:
  • Лейкоплакию или беловатое изменение цвета слизистых оболочек.

  • Дистрофию или аномалию ногтей.

  • Пигментацию кожи.

В большинстве случаев врожденный дискератоз наследуется по X-сцепленной рецессивной манере. Это означает, что мутация гена, которая вызывает состояние, расположена на Х-хромосоме. У мужчин мутация должна происходить только на одной Х-хромосоме, которой они обладают, а у женщин мутация должна происходить на обеих их Х-хромосомах. Поскольку маловероятно, что женщины унаследуют две мутированные копии этого гена, мужчины страдают от этого состояния гораздо чаще, чем женщины.

Патология врожденного дискератоза

Точная патология и причина этого состояния еще полностью не понятны. Тем не менее, примерно у 50% больных, как известно, это состояние вызвано мутациями в генах TERT, TERC, DKC1 или TINF2. Эти гены кодируют важные белки, которые поддерживают теломеры, структуры, которые находятся на концах хромосом. В остальных 50% больных мутации генов еще не выявлены, а причина остается неизвестной, хотя исследователи подозревают, что могут участвовать другие гены, участвующие в поддержании теломер.

Теломеры помогают предотвратить слияние или деградацию хромосом. Они также вызывают апоптоз (запрограммированную гибель клеток) после того, как клетка делится определенное количество раз и становится «изношенной». Указанные выше генные мутации приводят к нарушению поддержания теломер, что приводит к укорочению теломер. Нестабильность хромосом, возникающая из-за плохого содержания теломер, также может привести к неконтролируемому делению клеток, что повышает риск развития рака.

Диагностика и лечение

Ранняя диагностика врожденного дискератоза важна для увеличения шансов на успешное лечение. В большинстве случаев история болезни ребенка будет детально оценена, будет проведен медицинский осмотр для выявления признаков состояния. Затем может быть организован один или несколько следующих тестов:

  • Анализы крови, чтобы проверить количество клеток крови.

  • Анализ крови или слюны на наличие генетических мутаций в генах, связанных с врожденным дискератозом.

  • Анализы крови, чтобы проверить, укорочены ли теломеры.

Основные цели лечения двоякие: лечить осложнения, связанные с состоянием здоровья, и лечить любые проблемы с костным мозгом или рак. Примеры лекарственных средств, которые можно использовать для лечения недостаточности костного мозга включают анаболический стероид, такой как оксиметолон, а также гранулоцитарный колониестимулирующий фактор, такой как филграстим.

Фото: mcard.msk.ru

Читайте также:

Врачи разработали новый способ лечения сердца после инфаркта

Американские специалисты выявили основную причину внезапных смертей

Врачи рассказали о блюдах, которые не стоит заказывать в фастфудах 

Балан-Сенчук Александра

Не забудьте включить MedPulse.Ru в список источников, которые будут вам попадаться время от времени:

Подпишитесь на наш канал в Яндекс.Дзен

Добавьте "MedPulse" в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google

Также будем рады вам в наших сообществах во ВКонтакте, Фейсбуке, Одноклассниках...

Последние обновления в нашей Энциклопедии лекарств:

ОмезПапазолЭспумизанНо-ШпаСумамедНимесилДротаверинБеллалгин.

В США зафиксирован первый случай смерти от курения электронных сигарет В США зафиксирован первый случай смерти от курения электронных сигарет Здоровье
Всего было госпитализировано 22 человека. Возраст пациентов от 17 до 38 лет.
Врач рассказал о влиянии семечек на развитие аппендицита Врач рассказал о влиянии семечек на развитие аппендицита Здоровье
Врач рассказал о том, как на болезнь могут повлиять внешние факторы, об основных симптомах и осложнениях после хирургического вмешательства, сообщает РИА Новости.