Что такое альбинизм?

Альбинизм — это состояние, при котором наблюдается снижение выработки меланина, пигмента, который отвечает за цвет волос, кожи и глаз человека.

Это наследственное заболевание с признаками, присутствующими с рождения ребенка.

Альбинизм не является распространенным заболеванием и затрагивает приблизительно 1 из 17 000 человек. Это может повлиять на людей любого расового происхождения, и, в большинстве случаев, родители человека с альбинизмом не имеют физических признаков состояния.

Причины

Альбинизм передается через генную мутацию от родителей к детям. Оба родителя должны быть носителями определенного гена, чтобы ребенок мог наследовать большинство типов состояния, хотя обычно они не проявляют признаков изменений в пигментации.

Наследование следует паттерну аутосомно-рецессивного наследования. Это означает, что если оба родителя являются носителями гена, у каждого ребенка будет:

• 25% шанс иметь альбинизм
• 50% шанс стать носителем гена альбинизма
• 25% шанс не быть затронутым условием

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы альбинизма могут включать:

• Непроизвольные движения глаза (нистагм)
• Неправильные положения головы
• Смещение глаз
• Чувствительность к свету (светочувствительность)
• Рефракционные ошибки (например, дальнозоркость, близорукость, астигматизм)
• Снижение зрения из-за фовеальной гипоплазии
• Нарушение функции зрительного нерва
• Уменьшенный или отсутствующий пигмент в радужке (трансиллюминация радужки)

Лечение

Альбинизм — это хроническое состояние, которое остается стабильным с течением времени. Производство пигмента и развитие зрения человека с альбинизмом не могут быть вылечены. Тем не менее, оценка состояния глаз и внедрение методов управления может быть полезным. Например, использование очков или хирургическое вмешательство может быть рекомендовано людям со смещением глаз, ненормальными положениями головы или непроизвольными движениями глаз. Это также может помочь улучшить зрение и уменьшить светочувствительность.

Модификации образа жизни

Людям, страдающим альбинизмом, часто трудно справиться с симптомами заболевания, особенно с нарушениями зрения. Отсутствие пигментации кожи также увеличивает риск солнечных ожогов и рака кожи у людей с альбинизмом. По этой причине люди с альбинизмом должны позаботиться о том, чтобы носить соответствующую защиту от солнца, включая одежду, головные уборы, солнцезащитные очки и солнцезащитный крем.

Генетическое консультирование

Поскольку альбинизм является наследственным заболеванием, важно, чтобы носители заболевания и их семьи получали адекватную информацию о генетике расстройства для будущего планирования семьи. Если поражен один ребенок, дополнительные дети, как правило, с вероятностью 25% наследуют это заболевание. Братья и сестры могут также захотеть узнать, являются ли они носителем гена.

Фото: 24doctor. info