В России 18 человек страдают редчайшим заболеванием "резиновых" костей
В России 18 человек страдают редчайшей болезнью

Как сообщает Правда.ру, у 18 человек в России стоит диагноз под названием "синдром Элерса-Данло с кифосколиозом", что больше, чем в других странах в мира. 

Семь лет назад ученые предполагали, что существует данная патология, когда врачи описали симптомы. Но очень редкое наследственное заболевание как отдельную болезнь открыли недавно. 

В мире всего 40 случаев заболевания. По словам заведующего лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ" Александра Полякова, для синдрома Элерса-Данло характерно то, что кости и суставы человека могут сгибаться в разные стороны. Также наблюдается искривление позвоночника.

В прошлом году медики проанализировали результаты исследований, в результате чего был выделен синдром Элерса-Данло с кифосколиозом как новый вид патологии мышечной и соединительной ткани.

Специалисты заявили, что они обнаружили повторение одной и той же мутации в гене FKBP14. Выяснилось, что данная мутация как отдельная нозологическая форма характерна именно для синдрома Элерса-Данло с кифосколиозом.

До этого медики не знали о данной нозологической форме, сейчас они выяснили, что такая патология встречается у одного из 250 тысяч новорожденных. Это чаще, чем в других странах мира.

Фото: twitter.com

Читайте также:

В России создан имплант, идентичный человеческой...

Не забудьте включить MedPulse.Ru в список источников, которые будут вам попадаться время от времени:

Подпишитесь на наш канал в Яндекс.Дзен

Добавьте "MedPulse" в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google

Также будем рады вам в наших сообществах во ВКонтакте, Фейсбуке, Одноклассниках...

Чем опасны поздние роды для демографической ситуации в России Чем опасны поздние роды для демографической ситуации в России Здоровье
По словам директора НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова Геннадия Сухих, рост числа поздних родов отрицательно сказывается на уровне рождаемости.
Врачи воскресили мозг через несколько часов после его смерти Врачи воскресили мозг через несколько часов после его смерти Здоровье
Американские ученые провели очень опасный эксперимент. Они смогли восстановить основную клеточную активность в мозге свиней, хотя прошло несколько часов после смерти.