Гемофилия: как жить полноценной жизнью
Гемофилия: причины, симптомы и лечение. 17350.jpeg

Еще сто лет назад диагноз "гемофилия" означал, по сути, смертный приговор. Сегодня дети, родившиеся с таким диагнозом, получают современное лечение и могут жить, расти, учиться, создавать семьи и радоваться на свадьбах своих детей. Наука не стоит на месте, появляются все новые препараты, призванные еще больше облегчить жизнь таким пациентам.

Царская болезнь

Большинство из нас знает про гемофилию только то, что это болезнь, ассоциированная с полом: болеют только мужчины, а носителями являются женщины. Широко известен исторический факт, что гемофилией страдал цесаревич Алексей, сын последнего российского императора Николая II. Ему гены передались от родной прабабушки, английской королевы Виктории. Тогда "жениться по любви не мог ни один король", и вследствие династических браков 2 из 5 дочерей королевы Виктории, вышедших замуж за представителей разных королевских домов Европы, передали свой патологический ген некоторым потомкам.

Кроме эпитета "царский", эту болезнь совершенно справедливо называют редкой. В нашей стране около 7500 таких людей, по всем миру их примерно 400 000.

Что такое гемофилия?

Гемоилия — наследственная болезнь и болеют ею как правило, мужчины, носителями аномального гена всегда являются женщины. В крайне редких случаях женщина тоже может болеть гемофилией, это происходит, если ее отец страдает данной патологией, а мать является носительницей гена. Таких случаев описано чуть более 60 по всему миру.

В хромосоме больного изменен всего-навсего один ген. Вследствии чего у больных снижена концентрация фактора крови, участвующего в каскаде коагуляции (процессе свертываемости крови). И из-за этого регулярно возникают кровотечения (кровоизлияния) в суставы, мышцы и внутренние органы. И причиной являются не только видимые глазу травмы или оперативные вмешательства — даже минимальная травма может обернуться длительным кровотечением.

Родители понимают, что с ребенком не все в порядке, когда малыш учится ходить, а значит, падает — без синяков и ссадин не обходится. Обычно диагноз "гемофилия" ставится в возрасте до 2х лет. Для пациентов характерны кровоизлияния в крупные суставы (гемартрозы), появление болезненных отеков.

Гемофилия А — самая распространенная форма этой патологии. Она может проявляться с разной степенью тяжести, самая тяжелая форма — ингибиторная.

Заподозрить заболевание помогает анализ на свертываемость крови. При подтверждении диагноза проводят генетический анализ, хотя надо отметить, что до 20-30% случаев гемофилии вызваны спонтанными мутациями, т. е. ранее в семье ни у кого не встречались.

Ребенок с гемофилией должен научиться координации движений, чтобы минимизировать возможные повреждения. Для таких пациентов очень полезна физическая нагрузка, но она же таит опасности, т. к. может способствовать новым кровоизлияниям. Предпочтение следует отдавать наименее травмоопасным активностям, например, плаванию, которое помогает защитить суставы от травм и укрепить мышцы.

Что касается образования для пациентов с гемофилией, то теперь стараются отходить от ранее популярной идеи домашнего обучения, которая ставила проблему социализации пациентов. Медицина шагнула вперед, и дети, получая определенное лечение, могут переносить нагрузку наравне со сверстниками, имеют возможность общаться и заводить друзей.

Чем лечат гемофилию?

На сегодняшний день это заместительная терапия, когда в вену пациента вводится недостающий фактор крови (белок), чтобы восстановить нарушенный каскад коагуляции. Таким образом, уровень белка повышается, что способствует прекращению кровотечений. При этом благодаря программе "7 нозологий" все пациенты с гемофилией в России обеспечены необходимыми лекарствами.

При регулярно проводимой терапии пациент может жить практически обычной жизнью, хотя и тут есть определенные трудности. Из-за частых (2-3 раза в неделю) внутривенных инъекций вены у пациентов изнашиваются, что особенно тяжело при лечении маленьких пациентов. У 10% пациентов развивается ингибиторная форма гемофилии, при этом наиболее часто ингибиторы появляются у пациентов с тяжелой формой гемофилии (тяжелая форма гемофилии А у 30% пациентов).

С латыни слово "ингибитор" переводится как тормозящий, в случае болезни ингибитор тормозит лечение. Он блокирует фактор свертывания крови VIII -белок, участвующий в каскаде коагуляции. У больных с ингибиторной формой гемофилии риск смерти повышен почти на 70% по сравнении с теми, кто болен "обычной" формой болезни.

При наличии ингибиторов пациенту назначают определенное лечение, которое связано с постоянными внутривенными инъекциями (раз в 2-3 часа — при кровотечениях, и два раза в день профилактически). Конечно, такое вмешательство усугубляет проблемы с венами. Кроме того, пациенты часто оказываются запертыми в квартире — выходить опасно, могут толкнуть, можно упасть, а если выходишь, с собой необходимо носить холодильник с препаратами.

Конечно, медицинское сообщество не оставляет без внимания проблемы таких пациентов. Но до последнего времени в течение 20 лет не было сколь-нибудь значимого прорыва в терапии гемофилии.

Недавно в России был зарегистрирован новый препарат эмицизумаб, который вводится подкожно профилактически всего 1 раз в неделю. Кровотечения при этом прекращаются почти полностью. Детям этот препарат позволит не стать инвалидами в будущем, а взрослым существенно облегчит жизнь, позволит выйти из дома, путешествовать, получать образование, словом, делать все то, что делают остальные.

И в заключение

Всероссийское общество гемофилии (ВОГ) было создано в 1989 году. На данный момент это крупная пациентская организация, объединяющая 62 регионарных подразделения. Кроме информационной поддержки пациентов, их семей, ВОГ объединяет врачей и пациентов, проводит семинары и научно-практические конференции, помогает пациентам получить необходимые препараты и санаторно-курортное лечение.

И, конечно, ВОГ активно взаимодействует как с региональными властями, так и с федеральными, раскрывает перед ними те проблемы, которые существуют у больных гемофилией, отстаивает и защищает интересы пациентов.

Фото: gradusnik.net

Читайте также:

Гемофилия: жизнь без инвалидности

Гемофилию будут лечить по-новому

Болезни сердца и группа крови. Что от чего зависит?

 

 

Не забудьте включить MedPulse.Ru в список источников, которые будут вам попадаться время от времени:

Подпишитесь на наш канал в Яндекс.Дзен

Добавьте "MedPulse" в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google

Также будем рады вам в наших сообществах во ВКонтакте, Фейсбуке, Одноклассниках...

Последние обновления в нашей Энциклопедии лекарств:

ОмезПапазолЭспумизанНо-ШпаСумамедНимесилДротаверинБеллалгин.

Мошенник выдал себя за главврача и обманул 80-летнего жителя Оренбурга Мошенник выдал себя за главврача и обманул 80-летнего жителя Оренбурга Здоровье
В Оренбурге к сотрудникам полиции обратился 80-летний местный житель.
В США 64-летний мужчина скончался после укуса комара В США 64-летний мужчина скончался после укуса комара Здоровье
Сообщается, что Грегг Макчесни проживал в районе, в котором до этого от укусов комаров скончалось несколько человек.