Новые возможности лечения фенилкетонурии становятся доступными в России
Новые возможности лечения фенилкетонурии становятся доступными в России. 10414.png

На данный момент в России зарегистрированы более 3000 пациентов с ГФА, выявленных в ходе неонатального скрининга, который проводится в стране с 1986 года


 

Фенилкетонурия — это врожденное генетическое заболевание, вызванное дефектом или дефицитом фермента фенилаланин гидроксилазы (PAH), необходимого для метаболизма фенилаланина, незаменимой аминокислоты, содержащейся в белковой пище. Если пациент с ФКУ своевременно не диагностирован или не соблюдает диету с пониженным содержанием фенилаланина, это приводит к накоплению фенилаланина в крови и тканях головного мозга в высоких концентрациях. И в дальнейшем клинически выражается в задержке умственного развития, повреждении головного мозга, а также психическим, неврологическим и когнитивным расстройствам.

Во многих странах мира внедрены национальные программы скрининга новорожденных, которые позволяют выявить детей с наследственными заболеваниями, включая ФКУ. До настоящего времени терапевтические возможности были ограничены исключительно диетой на протяжении всей жизни, что ухудшает качество жизни. На данный момент в России зарегистрированы более 3000 пациентов с ГФА, выявленных в ходе неонатального скрининга, который проводится в стране с 1986 г.

"Обсуждение вопросов диагностики и лечения орфанных заболеваний в настоящее время находится в фокусе общественности. Проблематику обсуждают средства массовой информации, широкая общественность, представители пациентских организаций. Министерство здравоохранения РФ также работает над решением проблем пациентов с редкими наследственными заболеваниями. Применение существующих методов позволило пациентам с данным нарушением обмена веществ значительно улучшить социализацию и предотвратить тяжелую инвалидизацию. Появление нового препарата поможет значительно улучшить качество жизни и долговременный прогноз состояния здоровья пациентов с ФКУ. Специалисты, безусловно, заинтересованы в оказании квалифицированной помощи с учетом современных международных подходов к лечению заболеваний". — отметил Главный внештатный генетик МЗ РФ, Профессор С. И. Куцев.

Не менее 30% пациентов с ФКУ могут расширить диетические ограничения. Результаты недавно проведенного клинического исследования подтвердили, что новый препарат может быть эффективен у 1000 пациентов в России", — сказал профессор Фридрих Трефц (Friedrich Trefz), врач Медицинского центра здоровья женщин, детей и подростков (Medical Center for Health of Women, Children and Adolescents), Гаммертинген, Германия.

Амайя Белангер-Квитана (Amaya Bélanger-Quintana), Доктор наук, Член Испанской ассоциации врожденных дефектов метаболизма (Association of Inborn Errors of Metabolism, AECOM), подчеркнула: "В Испании мы никогда не наблюдали серьезных побочных эффектов и, в целом, опыт был очень позитивным, включая значимое число пациентов, которые больше не нуждаются в строгой диете. Даже те пациенты, у которых не удалось полностью отменить диету, смогли удвоить количество натурального белка в диете. В настоящее время уже существует ряд публикаций, описывающий этот позитивный эффект в дополнении влияния на качество жизни пациента".

 

Значение жирных кислот ОМЕГА-3 в спорте Значение жирных кислот ОМЕГА-3 в спорте Фитнес
Омега-3 - это отдельная группа жирных ненасыщенных кислот не производимых человеческим организмом. В случае возникновения дефицита этих кислот, человек может испытывать определенные последствия.
Как убрать морщинки на лбу? Делимся секретами! Как убрать морщинки на лбу? Делимся секретами! SPA-методики
С годами на коже лба в силу различных факторов появляются морщинки, которые являются настоящей бедой для красавиц!