Новые возможности лечения фенилкетонурии становятся доступными в России
Новые возможности лечения фенилкетонурии становятся доступными в России. 10414.png

На данный момент в России зарегистрированы более 3000 пациентов с ГФА, выявленных в ходе неонатального скрининга, который проводится в стране с 1986 года


 

Фенилкетонурия — это врожденное генетическое заболевание, вызванное дефектом или дефицитом фермента фенилаланин гидроксилазы (PAH), необходимого для метаболизма фенилаланина, незаменимой аминокислоты, содержащейся в белковой пище. Если пациент с ФКУ своевременно не диагностирован или не соблюдает диету с пониженным содержанием фенилаланина, это приводит к накоплению фенилаланина в крови и тканях головного мозга в высоких концентрациях. И в дальнейшем клинически выражается в задержке умственного развития, повреждении головного мозга, а также психическим, неврологическим и когнитивным расстройствам.

Во многих странах мира внедрены национальные программы скрининга новорожденных, которые позволяют выявить детей с наследственными заболеваниями, включая ФКУ. До настоящего времени терапевтические возможности были ограничены исключительно диетой на протяжении всей жизни, что ухудшает качество жизни. На данный момент в России зарегистрированы более 3000 пациентов с ГФА, выявленных в ходе неонатального скрининга, который проводится в стране с 1986 г.

"Обсуждение вопросов диагностики и лечения орфанных заболеваний в настоящее время находится в фокусе общественности. Проблематику обсуждают средства массовой информации, широкая общественность, представители пациентских организаций. Министерство здравоохранения РФ также работает над решением проблем пациентов с редкими наследственными заболеваниями. Применение существующих методов позволило пациентам с данным нарушением обмена веществ значительно улучшить социализацию и предотвратить тяжелую инвалидизацию. Появление нового препарата поможет значительно улучшить качество жизни и долговременный прогноз состояния здоровья пациентов с ФКУ. Специалисты, безусловно, заинтересованы в оказании квалифицированной помощи с учетом современных международных подходов к лечению заболеваний". — отметил Главный внештатный генетик МЗ РФ, Профессор С. И. Куцев.

Не менее 30% пациентов с ФКУ могут расширить диетические ограничения. Результаты недавно проведенного клинического исследования подтвердили, что новый препарат может быть эффективен у 1000 пациентов в России", — сказал профессор Фридрих Трефц (Friedrich Trefz), врач Медицинского центра здоровья женщин, детей и подростков (Medical Center for Health of Women, Children and Adolescents), Гаммертинген, Германия.

Амайя Белангер-Квитана (Amaya Bélanger-Quintana), Доктор наук, Член Испанской ассоциации врожденных дефектов метаболизма (Association of Inborn Errors of Metabolism, AECOM), подчеркнула: "В Испании мы никогда не наблюдали серьезных побочных эффектов и, в целом, опыт был очень позитивным, включая значимое число пациентов, которые больше не нуждаются в строгой диете. Даже те пациенты, у которых не удалось полностью отменить диету, смогли удвоить количество натурального белка в диете. В настоящее время уже существует ряд публикаций, описывающий этот позитивный эффект в дополнении влияния на качество жизни пациента".

 

Нажми «Нравится»и читай нас в Facebook
Как расшифровать сигналы SOS вашего организма Как расшифровать сигналы SOS вашего организма Профилактика
Мало кто из нас подвергается регулярному медосмотру. Но предупредительные сигналы организма о начинающихся неполадках мы можем рассмотреть сами на открытых участках собственного тела.
Пять способов снять спазмы сосудов без лекарств Пять способов снять спазмы сосудов без лекарств Профилактика
Спазмы сосудов обычно следствие гипертонии, гипотонии, вегетососудистой дистонии или ишемической болезни сердца. Президент института натуропатии В. Сергеев рекомендует естественные методы их снятия.