Стволовые клетки помогут избежать врожденных заболеваний
Стволовые клетки помогут избежать врожденных заболеваний. 7831.jpeg

Институт Стволовых Клеток Человека (ММВБ: ISKJ) начинает активную реализацию на российском рынке социально-значимого проекта "Гемаскрин" по генетической диагностике наследственных заболеваний, выявлению генетической предрасположенности к ним, а также по проведению профилактики осложнений в случае обнаружения заболевания.

Ранняя диагностика наследственных заболеваний — это не только медико-социальная, но и экономическая проблема. Разработка средств лечения и их закупка требуют от государства крупных финансовых вложений. 1 января 2012 года вступил в силу федеральный закон "Об основах охраны здоровья граждан РФ", где впервые появилась статья, посвященная редким (орфанным) заболеваниям. По экспертным

оценкам, в мире известно около 6 тысяч редких наследственных заболеваний. Значительная их часть имеет генетическую природу. Особое значение в предупреждении развития тяжелых симптомов таких заболеваний

имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.

По пуповинной крови новорожденного проводится ДНК-диагностика на выявление 6 наиболее распространенных в Российской Федерации моногенных наследственных заболеваний и их носительства (фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, лактазная недостаточность, проксимальная

спинальная амиотрофия, синдром Жильбера).

В планах ИСКЧ — значительное увеличение списка диагностируемых наследственных заболеваний за счет создания специальной тест-системы — диагностического ДНК-чипа, который будет отражать специфику

наследственных заболеваний, характерных для народов, населяющих территорию Российской Федерации, и даст возможность диагностировать более 80 наследственных заболеваний. Первый диагностический чип

такого охвата разрабатывается ИСКЧ в сотрудничестве с ведущими генетиками Центра молекулярной генетики под руководством проф. А. В. Полякова.

ИСКЧ также планирует расширение линейки предоставляемых в рамках проекта "Гемаскрин" услуг и группы их потребителей (взрослое население репродуктивного возраста). Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда мать и отец не страдают наследственными заболеваниями,

однако являются носителями поврежденных генов. Если ребенок унаследует от каждого родителя такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни. Руководствуясь информацией о собственных генетических особенностях, полученной с помощью ДНК-чипа, а также используя современные

возможности репродуктивной медицины, будущие родители смогут избежать зачатия и рождения детей с наследственными заболеваниями.

Не забудьте включить MedPulse.Ru в список источников, которые будут вам попадаться время от времени:

Подпишитесь на наш канал в Яндекс.Дзен

Добавьте "MedPulse" в свои источники в Яндекс.Новости

Также будем рады вам в наших сообществах во ВКонтакте, Фейсбуке, Одноклассниках, Google+...

Почему выпадают здоровые зубы Почему выпадают здоровые зубы Профилактика
О кариесе, который нещадно уничтожает наши зубы, наслышаны все. Однако не только он повинен в преждевременной потере зубов.
Отрицательный резус-фактор: почему второго ребенка может не быть? Отрицательный резус-фактор: почему второго ребенка может не быть? Репродуктология
Вдруг выясняется, что у супругов не только группы крови разные, но у жены резус-фактор положительный, а у мужа – отрицательный. Возможно ли родить здорового малыша при такой несовместимости?