Стволовые клетки помогут избежать врожденных заболеваний
Стволовые клетки помогут избежать врожденных заболеваний. 7831.jpeg

Институт Стволовых Клеток Человека (ММВБ: ISKJ) начинает активную реализацию на российском рынке социально-значимого проекта "Гемаскрин" по генетической диагностике наследственных заболеваний, выявлению генетической предрасположенности к ним, а также по проведению профилактики осложнений в случае обнаружения заболевания.

Ранняя диагностика наследственных заболеваний — это не только медико-социальная, но и экономическая проблема. Разработка средств лечения и их закупка требуют от государства крупных финансовых вложений. 1 января 2012 года вступил в силу федеральный закон "Об основах охраны здоровья граждан РФ", где впервые появилась статья, посвященная редким (орфанным) заболеваниям. По экспертным

оценкам, в мире известно около 6 тысяч редких наследственных заболеваний. Значительная их часть имеет генетическую природу. Особое значение в предупреждении развития тяжелых симптомов таких заболеваний

имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.

По пуповинной крови новорожденного проводится ДНК-диагностика на выявление 6 наиболее распространенных в Российской Федерации моногенных наследственных заболеваний и их носительства (фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, лактазная недостаточность, проксимальная

спинальная амиотрофия, синдром Жильбера).

В планах ИСКЧ — значительное увеличение списка диагностируемых наследственных заболеваний за счет создания специальной тест-системы — диагностического ДНК-чипа, который будет отражать специфику

наследственных заболеваний, характерных для народов, населяющих территорию Российской Федерации, и даст возможность диагностировать более 80 наследственных заболеваний. Первый диагностический чип

такого охвата разрабатывается ИСКЧ в сотрудничестве с ведущими генетиками Центра молекулярной генетики под руководством проф. А. В. Полякова.

ИСКЧ также планирует расширение линейки предоставляемых в рамках проекта "Гемаскрин" услуг и группы их потребителей (взрослое население репродуктивного возраста). Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда мать и отец не страдают наследственными заболеваниями,

однако являются носителями поврежденных генов. Если ребенок унаследует от каждого родителя такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни. Руководствуясь информацией о собственных генетических особенностях, полученной с помощью ДНК-чипа, а также используя современные

возможности репродуктивной медицины, будущие родители смогут избежать зачатия и рождения детей с наследственными заболеваниями.

комменты
Влияние Е - добавок на организм Влияние Е - добавок на организм Профилактика
Вкусно есть нам никто не запрещал, но вкусно не всегда значит полезно. Современные продукты в магазинах действительно стали современными во всех смыслах.
Как правильно пить воду Как правильно пить воду Что новенького?
Что может быть проще, чем пить воду? Как оказалось, мало кто знает, как делать это правильно. И я решил написать эту небольшую памятку.