Словарь научных терминов
Мутации

МУТАЦИИ (от лат. mutatio - изменение), внезапные (скачкообразные) естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетич. материала (генома), приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Различают генеративные М., возникающие в половых клетках и передающиеся по наследству, и соматические М., образующиеся в клетках, не участвующих в репродукции (соматич. клетках). Соматические М. приводят к возникновению генетич. мозаик, т.е. к изменению какой-то части организма, развивающейся из мутантной клетки. У растений соматические М. переносятся потомству в том случае, если растения размножают не семенами, а соматич. частями организма (напр., черенками, почками, клубнями).

Изменение генома клетки могут осуществляться тремя путями: в результате изменения числа хромосом, числа и порядка расположения генов или из-за изменения индивидуальных генов. При изменении числа хромосом (т. наз. геномные М.) может происходить утрата или приобретение одной или неск. хромосом (анеуплоидия), либо меняться число наборов хромосом (полиплоидия). Полиплоидия играет важную роль в эволюции растений и широко используется при их селекции и выведении новых сортов. У животных полиплоидия, как правило, носит летальный характер, т.к. нарушает хромосомный механизм определения пола.

Изменение расположения генов в хромосомах (т. наз. хромосомные М.) происходит в результате дупликации (повторения) гена, инверсии (переворота одного или неск. генов на 180°), транслокации, или транспозиции (переносе участка хромосомы, соизмеримого по длине с геном, в новое положение в той же или в другой хромосоме), а также делеции - выпадения участка генетич. материала (от неск. нуклеотидных пар до фрагментов, содержащих неск. генов; частный случай дефишенси-нехватка генов на конце хромосомы). При транслокации ряда генов наблюдается т. наз. э ф ф е к т п о л о ж е н и я г е н а-изменение проявления активности гена при перемещении его в др. участок хромосомы. Этим объясняется, напр., появление полосковидных глаз у дрозофилы.

Изменение индивидуальных генов (генные М.) осуществляется в результате нарушения последовательности нуклеотидных остатков в цепи ДНК данного гена. М., связанные с заменой одной пары нуклеотидных остатков в ДНК, наз. точковыми. Среди последних обычно принято различать: 1) простые замены (транзиции), когда происходит замена одного пуринового (пиримидинового) основания в нуклеотиде на другое пуриновое (пиримидиновое) основание (напр., Аhttp://www.medpulse.ru/image/encyclopedia/7/8/1/8781.jpegГ или Тhttp://www.medpulse.ru/image/encyclopedia/7/8/2/8782.jpegЦ; А, Г, Т и Ц-азотистые основания, соотв. аденин, гуанин, тимин и цитозин); 2) сложные, или перекрестные замены (трансверсии), когда пуриновое основание замещается на пиримидиновое и обратно (напр., Аhttp://www.medpulse.ru/image/encyclopedia/7/8/3/8783.jpegЦ, А http://www.medpulse.ru/image/encyclopedia/7/8/4/8784.jpegТ, Гhttp://www.medpulse.ru/image/encyclopedia/7/8/5/8785.jpegЦ, Гhttp://www.medpulse.ru/image/encyclopedia/7/8/6/8786.jpegТ). При простых заменах в двойной спирали ДНК комплементарная пара А и Т замещается на пару Г и Ц, и обратно. При сложных заменах пара Г и Ц замещается на пару Ц и Г или Т и А, а пара А и Т-на пару Т и А или Ц и Г. Кроме замен, в ДНК могут происходить выпадения (делеции) или вставки одного или неск. нуклеотидных остатков. В этом случае возникают т. наз. М. со сдвигом рамки.

Изменения в последовательности ДНК приводят к изменению нуклеотидной последовательности в матричной РНК (мРНК; синтезируется на ДНК-матрице при транскрипции), что приводит к изменению в последовательности аминокислотных остатков в полипептидной цепи белковой молекулы, определяемой данным геном. Если в результате точко-вой М. в полипептидной цепи происходит замена одного остатка аминокислоты на другой, то имеет место т. наз. миссенс-М., или М. с изменением смысла. Если М. в ДНК приводит к образованию кодона-терминатора (и соотв. кодона-терминатора в мРНК, сигнализирующего об окончании трансляции, т.е. синтеза белковой молекулы на РНК-матрице), то процесс трансляции в данной точке останавливается. Подобная М. носит назв. нонсенс-М. или бессмысленной и, как правило, сопровождается полным выключением ф-ции фермента. При миссенс-М. не всякая замена аминокислотного остатка отражается на функцион. активности белка. Примером серьезных последствий для организма миссенс-М. может служить наследств. болезнь у человека-серповидноклеточная анемия (см. Гемоглобин).

При М. со сдвигом рамки, начиная с кодона (см. Генетический код), в к-ром потерян или приобретен нуклеотид, вся послед. аминокислотная последовательность белка при трансляции полностью меняется, что приводит к полному выключению ф-ции фермента.

Если в результате М. возникает мутантный фенотип (совокупность всех признаков и св-в организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития), отличный от исходного "дикого" (наиб. распространенного в природе), то М. наз. прямой. В тех случаях, когда благодаря М. исходный дикий фенотип организма восстанавливается (полностью или частично), то М. наз. обратной или реверсией. Различают истинные реверсии, когда в результате повторной М. исходная последовательность цепи ДНК восстанавливается, и супрессорные М., к-рые локализованы в др. месте генома, но тем или иным образом компенсируют дефект, обусловленный исходной М. Наиб. интерес в этом классе М. представляют т. наз. супрессоры нонсенс-М. Мол. природа подобных обратных М. состоит в мутации гена, определяющего синтез транспортной РНК (тРНК). В этом случае в тРНК меняется последовательность нуклеотидных остатков в антикодоне [участок молекулы тРНК, состоящий из трех нуклеотидов и узнающий соответствующий ему участок из трех нуклеотидов (кодон) в молекуле мРНК] таким образом, что он приобретает способность взаимод. ("узнавать") с кодоном-терминатором (или нонсенс-кодо-ном). Благодаря этому нонсенс-кодон прочитывается как значащий, т.е. в соответствующем месте полипептидной цепи устанавливается аминокислота, и синтез белка продолжается.

По происхождению М. можно разделить на две группы: спонтанные и индуцированные. При индуцир. мутагенезе (искусств. получение М.) М. возникают в результате воздействия на организм мутагенов. Один из ключевых ферментов, определяющих частоту спонтанных М.-ДНК-поли-мераза (катализирует синтез ДНК из нуклеотидов на ДНК-матрице; см. Полидезоксирибонуклеотид-синтетазы). Частота неправильных включений нуклеотидов при репликации (самовоспроизведении) ДНК с использованием этого фермента из разл. источников (микроорганизмы, дрожжи, клетки млекопитающих) достигает довольно высоких значений-10 -4 (отношение числа мутированных нуклеотидных звеньев к общему числу мономерных звеньев ДНК). Однако в клетке существует спец. система коррекции, а также разл. системы репарации (восстановление нативной структуры) ДНК, к-рые понижают эту величину до 10-9.

Значит. роль в спонтанной М. играют специфич. мигрирующие генетические элементы. Частота М. с их участием составляет у простейших организмов (бактерий, дрожжей) ок. 10-5 на поколение, а при определенных условиях может значительно увеличиваться. В результате встраивания подобных элементов в гены может нарушаться их активность, изменяться система регуляции и т.п.

Осн. доля всех М. в природе обусловлена генными М. Они вызывают разнообразные изменения признаков. Большинство из М. вредны для организмов (могут вызывать уродство и даже гибель). Очень редко возникают М., улучшающие св-ва организма. Эти М. дают осн. материал для естеств. и искусств. отбора, являясь необходимым условием эволюции в природе и селекции полезных форм растений, животных и микроорганизмов. Частота спонтанных мутаций у каждого вида генетически обусловлена и поддерживается на оптим. уровне.

Осн. представления о М. впервые получили развитие в работах X. Де Фриза (1901), а в дальнейшем (1925-1928) в работах Г. Мёллера, Л. Стадлера, Г. Надсона, Г. С. Филиппова и др. в связи с исследованием мутагенного действия радиоактивности, рентгеновских и УФ лучей. Механизмы М. на мол. уровне стали выясняться с сер. 20 в. в связи с открытием двойной спирали ДНК Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953).

Лит.: АуэрбахШ., Проблемы мутагенеза, пер. с нем., М., 1978; Томилин Н.В., Генетическая стабильность клетки,. Л., 1983; Хесин Р.Б., Непостоянство генома, М., 1984; Алиханян С. И., Акифьев А. П., Чернив Л. С, Общая генетика, М., 1985. Г. Б. Завильгелъский.



-метилацетофенон -метоксиацетофенон 2-меркаптобензотиазол 2-меркаптоэтиламин 2-метил-5-винилпиридин N-метилпирролидон Магнезоны Магнетохимия Магниевые удобрения Магний Магнийорганические соединения Магнитная восприимчивость Магнитная постоянная Магнитно-спиновые эффекты Магнитные материалы Магнитный момент Магния галогениды Магния гидроксид Магния карбонат Магния нитрат Магния оксид Магния перхлорат Магния сплавы Магния сульфат Мазут Майзенхаймера перегруппировка Мак-лафферти перегруппировка Мак-фадьена-стивенса реакция Макарова фазы Маковое масло Макро- и микрокомпоненты Макрокинетика Макролиды Макромолекула Макромономеры Макропористые ионообменные смолы Макрорадикалы Максимальная работа реакции Малапрада реакция Малахитовый зеленый Малеиновая и фумаровая кислоты Малеиновый ангидрид Малоновая кислота Малоновый эфир Малононитрил Мальтены Мальтоза Мальтол Манганаты Манганин Маннаны Маннит Манниха реакция Манноза Маноилоксиды Манометры Маноол Марганец Марганецорганические соединения Марганца карбонат Марганца карбонилы Марганца нитрат Марганца оксиды Марганца сульфат Марганцевые удобрения Маскирование Маслонаполненные каучуки Маслостойкость Масляная кислота Масляные краски Масляные лаки Масляный альдегид Масс-спектрометрия Массовое число Массообмен Мастики Мастикс Масштабный переход Маточные средства Матрица плотности Матричные рибонуклеиновые кислоты Матричный синтез Машинные масла Меди ацетаты Меди гидроксиды Меди карбонаты Меди нитрат Меди оксиды Меди сплавы Меди сульфат Меди сульфиды Меди хлориды Медицинские масла Медноаммиачные волокна Медные удобрения Медь Медьорганические соединения Меервейна реакция Межгалогенные соединения Межкристаллитная коррозия Межмолекулярные взаимодействия Межфазная поликонденсация Межфазные скачки потенциала Межфазный катализ Мезаконовая кислота Мезидин Мезитила окись Мезитилен Мезо Мезоионные соединения Мезоксалевая кислота Мезомерия Мезомерный эффект Мезонная химия Мейера - шустера перегруппировка Мейера реакция Меламин Меланины Мелем Мельхиор Мембранный катализ Мембранный потенциал Мембраны биологические Мембраны жидкие Мембраны ионообменные Мембраны разделительные Менделевий Ментадиены Ментаны Ментены Ментол Ментон Меншуткина реакция Мепробamat Меркаптаны Меркаптохинолины Меркуриметрия Мерсеризация Мета Метаболизм Метакриламид Метакриловая кислота Метакрилонитрил Металепсия Металлиды Металлизация полимеров Металлилхлорид Металлирование Металлическая связь Металлические волокна Металлические кристаллы Металлические радиусы Металлические соединения Металлов окисление Металлокомплексный катализ Металлопласты Металлополимеры Металлопротеиды Металлотермия Металлоцены Металлургия Металлы Металлы органические Метальдегид Метан Метанол Метансульфокислота Метансульфохлорид Метатезис Метафосфаты органические Метил-b-нафтилкетоh Метилакрилат Метилаль Метиламины Метилацетат Метилацетилен Метилбензолсульфонат Метилвинилкетон Метилдихлорфосфат Метилдихлорфосфин Метилдихлорфосфит Метилдихлорфосфонат Метилдофа Метиленовый голубой Метиленхлорид Метилиафталины Метилизобутилкетон Метилизотиоцианат Метилизоцианат Метилметакрилат Метилнонилацетальдегид Метиловый спирт Метилсерная кислота Метилстиролы Метилтетрафторфосфоран Метилтимоловый синий Метилфторид Метилхлорид Метилхлорсиланы Метилцеллюлоза Метилэтилбензолы Метилэтилкетон Метиновые красители Метионин Метионинметилсульфонийхлорид Механизм реакции Механические процессы Механические свойства Механохимия Меченые атомы Меченые соединения Мешалки Микотоксины Микробиологический синтез Микроволновая спектроскопия Микрография Микрокапсулирование Микрокристаллоскопия Микроудобрения Микрофильтрация Микрохимический анализ Микроэлементы Микроэмульсии Миллона реакция Минерал Минерализация Минеральные воды Минеральные удобрения Минорные нуклеозиды Миоглобин Миозин Мирцен Мирценаль Митомицины Михаэлиса-беккера реакция Михаэля реакция Михлера кетон Мицеллирный катализ Мицеллообразование Мицеллы Мицеллярные системы Мицунобу реакция Многокомпонентные системы Многофотонные процессы Мовеин Модакриловые волокна Моделирование Модификация белков Модифицирование древесины Модифицирование полимеров Молекула Молекулярная биология Молекулярная динамика Молекулярная масса Молекулярная масса полимера Молекулярная механика Молекулярность реакции Молекулярные интегралы Молекулярные комплексы Молекулярные кристаллы Молекулярные модели Молекулярные соединения Молекулярные спектры Молекулярный анализ Молибдаты Молибден Молибдена карбонилы Молибдена оксиды Молибдена сплавы Молибдена фториды Молибдена хлориды Молибденовые удобрения Моллюскоциды Молочная кислота Моляльность Молярность Монель-металл Моноаминоксидазы Моноглим Монокристаллов выращивание Монокристаллы Мономеры Мономолекулярные реакции Мономолекулярный слой Мононить Моносахариды Монофенолмонооксигеназы Монохлорукссусная кислота Моноэтаноламин Морин Морозостойкость Морская коррозия Морфин Морфинановые алкалоиды Морфолин Морфотропия Моторные масла Моторные топлива Мочевая кислота Мочевина Мочевины цикл Мощность дозы Моющее действие Мукайямы реакция Мукополисахариды Мультиплетность Мумия Муравьиная кислота Муравьиный альдегид Мурексид Мускусы Мутагены Мутаротация Мутации Мыла Мылонафт Мышьяк Мышьяка гидрид Мышьяка хлориды Мышьякорганические соединения Мюон Мюоний Мягчители Мёссбауэровская спектроскопия
www.yoki.ru: Рыба-крыса-альбинос попала в руки ученых
25.09.2007
… До сих пор находили серо-коричневых или розово-коричневых рыб, однако недавно ловцам улыбнулась удача в виде уникального экземпляра-альбиноса. Теперь экспертам предстоит установить, является ли мутация, приводящая к дефициту меланина в организме, столь же древней, как и сам биологический вид, передает AP. …
www.yoki.ru: Рыжеволосые люди скоро исчезнут
23.08.2007
… за рыжий цвет волос. При этом происходит быстрое сокращение числа его носителей, в результате смешанных браков. Рыжий цвет волос появился в Северной Европе несколько тысяч лет назад в результате мутации особого гена. Ученые считают, что причина этой мутации – стремление тела обеспечить синтез витамина D в условиях недостатка солнечных дней. Сообщает …
www.yoki.ru: В Индонезии отмечена новая жертва смертельного вируса
03.06.2007
… городе Семаранг, что на индонезийском острове Ява, выявлен очередной случай смерти от птичьего гриппа. Вирус поразил девочку.Тесты показали, что мутации штамма H5N1 пока не произошло: ребенок был болен «стандартным» птичьим гриппом, который не передается от человека к человеку. Ученые выяснили, что девочка заразилась в результате контакта с больной …
www.yoki.ru: Любовь превратила кота в ангела
24.05.2007
… сообщила Фенг. Именно после этого у животного и появились эти непонятные отростки. На этот счет у специалистов своя точка зрения, "крылья" – результат генетической мутации, что, впрочем, не должно помешать коту вести обычный образ жизни. Сообщает РБК …
www.yoki.ru: Сорт кофе, потерянный в XIX веке, поступил в продажу в Японии
12.04.2007
… сорта кофе восходит к расцвету династии Бурбонов во Франции. По приказу Людовика XIV Вест-индская компания привезла кофейные зерна из Йемена на остров Реюньон, где с ними произошла редкая двойная мутация. В результате содержание кофеина снизилось почти вдвое, в следствии чего напиток из этих зерен приобрел неповторимый сладкий аромат и безупречно чистый вкус. Сорт был потерян в начале XIX века из-за …
www.yoki.ru: Память улучшает генетическая мутация
09.04.2007
… ученые обнаружили генетическую мутацию, которая способствует улучшению долговременной памяти. Исследователи считают, что данное открытие может привести к созданию новых лекарств для лечения симптомов болезни …
www.medpulse.ru: Радиация безвредна, если облучаться с детства?
05.04.2007
… живых организмов и «закаливают» клетки. Другая, что воздействие малых доз на людей сравнимо с воздействием сверхбольших, то есть, вызывают изменения в генных структурах и приводят к разрушительным мутациям. И та и другая точка зрения подкреплена обширными серьёзными исследованиями, чёткими доказательствами, монографиями и т.п. Различия, как правило, в моделях, взятых для …
www.yoki.ru: Фермер из Палестины вырастил курицу-мутанта с 4 лапами
16.03.2007
… Специалисты утверждают, что такие случаи крайне редки в природе. О своих планах в отношении птицы-мутанта палестинец пока не сообщает.Этот вид мутации довольно редкий, хотя случай в Хевроне - не первый: четырехлапый утенок вылупился недавно в Нью Форесте, графство Гэмпшир. Сообщает …
www.yoki.ru: Геном рака усложнился
16.03.2007
… вызывающие разнообразные формы рака, оказалось многочисленнее, чем считалось ранее. Группа ученых, участвующих в реализации проекта "Геном рака", идентифицировала около 120 новых генов, …
www.medpulse.ru: Египетский птичий грипп отмечает «черный юбилей»
15.03.2007
… данным медиков, этот случай стал уже 25-м (в Египте) с начала наблюдений за распространением этой опасной болезни. Между тем, наибольшие опасения врачей вызывает возможность мутации вируса, в результате чего он обретет способность передаваться от человека к человеку, сообщает …
www.yoki.ru: В Китае появился на свет поросёнок с двумя мордами
13.03.2007
… поросенка-мутанта, Ке отнес его в парк диких животных Qinling Wild Animal Park, работники которого согласились присмотреть за детенышем. По словам экспертов, работающих в парке, поросенок подвергся мутации на стадии эмбрионного развития. Несмотря на сильную физическую деформацию, на данный момент состояние животного не вызывает опасений. Сообщает …
www.yoki.ru: В каменный век люди не пили молоко
27.02.2007
… того, как большинство млекопитающих отнимают от груди, они теряют способность усваивать молоко. Сейчас многие люди даже в зрелом возрасте способны его пить. Связано это с мутацией гена, которая позволила производить лактазу, желудочный фермент, необходимый для расщепления лактозы. Способность усваивать молоко распространено среди европейцев, особенно среди живущих в …
www.yoki.ru: В Англии родился четырехногий утенок
20.02.2007
… Британии на утиной ферме в Гэмпшире зафиксирован факт рождения утенка с редкой мутацией. Птица имеет две "дополнительные" ноги, которые расположены позади "основных". Факты подобных мутаций уже известны науке, но в дикой природе такие существа …
www.yoki.ru: Родился необычный утёнок с четырьмя лапами
19.02.2007
… фермера из Нью Форест, Хэмпшир, что в 150 км от к югу от Лондона, в хозяйстве появился необычный утенок с четырьмя лапами. Конечности у птенца появились в результате мутации. Утенок по кличке Stumpy не выжил бы в природе, однако на ферме он чувствует себя хорошо, говорит ее владелец Ники Джанауэй. Малыш сейчас передвигается нормально и использует …
www.yoki.ru: Оливковое масло поможет бороться с раком
23.01.2007
… клеточных мутаций и повреждений, способных привести к онкологическим заболеваниям, способен уменьшить прием небольших количеств оливкового масла. Показало исследование с участием 182 человек из 5 стран Европы. …