Словарь научных терминов
Мутации

МУТАЦИИ (от лат. mutatio - изменение), внезапные (скачкообразные) естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетич. материала (генома), приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Различают генеративные М., возникающие в половых клетках и передающиеся по наследству, и соматические М., образующиеся в клетках, не участвующих в репродукции (соматич. клетках). Соматические М. приводят к возникновению генетич. мозаик, т.е. к изменению какой-то части организма, развивающейся из мутантной клетки. У растений соматические М. переносятся потомству в том случае, если растения размножают не семенами, а соматич. частями организма (напр., черенками, почками, клубнями).

Изменение генома клетки могут осуществляться тремя путями: в результате изменения числа хромосом, числа и порядка расположения генов или из-за изменения индивидуальных генов. При изменении числа хромосом (т. наз. геномные М.) может происходить утрата или приобретение одной или неск. хромосом (анеуплоидия), либо меняться число наборов хромосом (полиплоидия). Полиплоидия играет важную роль в эволюции растений и широко используется при их селекции и выведении новых сортов. У животных полиплоидия, как правило, носит летальный характер, т.к. нарушает хромосомный механизм определения пола.

Изменение расположения генов в хромосомах (т. наз. хромосомные М.) происходит в результате дупликации (повторения) гена, инверсии (переворота одного или неск. генов на 180°), транслокации, или транспозиции (переносе участка хромосомы, соизмеримого по длине с геном, в новое положение в той же или в другой хромосоме), а также делеции - выпадения участка генетич. материала (от неск. нуклеотидных пар до фрагментов, содержащих неск. генов; частный случай дефишенси-нехватка генов на конце хромосомы). При транслокации ряда генов наблюдается т. наз. э ф ф е к т п о л о ж е н и я г е н а-изменение проявления активности гена при перемещении его в др. участок хромосомы. Этим объясняется, напр., появление полосковидных глаз у дрозофилы.

Изменение индивидуальных генов (генные М.) осуществляется в результате нарушения последовательности нуклеотидных остатков в цепи ДНК данного гена. М., связанные с заменой одной пары нуклеотидных остатков в ДНК, наз. точковыми. Среди последних обычно принято различать: 1) простые замены (транзиции), когда происходит замена одного пуринового (пиримидинового) основания в нуклеотиде на другое пуриновое (пиримидиновое) основание (напр., Аhttp://www.medpulse.ru/image/encyclopedia/7/8/1/8781.jpegГ или Тhttp://www.medpulse.ru/image/encyclopedia/7/8/2/8782.jpegЦ; А, Г, Т и Ц-азотистые основания, соотв. аденин, гуанин, тимин и цитозин); 2) сложные, или перекрестные замены (трансверсии), когда пуриновое основание замещается на пиримидиновое и обратно (напр., Аhttp://www.medpulse.ru/image/encyclopedia/7/8/3/8783.jpegЦ, А http://www.medpulse.ru/image/encyclopedia/7/8/4/8784.jpegТ, Гhttp://www.medpulse.ru/image/encyclopedia/7/8/5/8785.jpegЦ, Гhttp://www.medpulse.ru/image/encyclopedia/7/8/6/8786.jpegТ). При простых заменах в двойной спирали ДНК комплементарная пара А и Т замещается на пару Г и Ц, и обратно. При сложных заменах пара Г и Ц замещается на пару Ц и Г или Т и А, а пара А и Т-на пару Т и А или Ц и Г. Кроме замен, в ДНК могут происходить выпадения (делеции) или вставки одного или неск. нуклеотидных остатков. В этом случае возникают т. наз. М. со сдвигом рамки.

Изменения в последовательности ДНК приводят к изменению нуклеотидной последовательности в матричной РНК (мРНК; синтезируется на ДНК-матрице при транскрипции), что приводит к изменению в последовательности аминокислотных остатков в полипептидной цепи белковой молекулы, определяемой данным геном. Если в результате точко-вой М. в полипептидной цепи происходит замена одного остатка аминокислоты на другой, то имеет место т. наз. миссенс-М., или М. с изменением смысла. Если М. в ДНК приводит к образованию кодона-терминатора (и соотв. кодона-терминатора в мРНК, сигнализирующего об окончании трансляции, т.е. синтеза белковой молекулы на РНК-матрице), то процесс трансляции в данной точке останавливается. Подобная М. носит назв. нонсенс-М. или бессмысленной и, как правило, сопровождается полным выключением ф-ции фермента. При миссенс-М. не всякая замена аминокислотного остатка отражается на функцион. активности белка. Примером серьезных последствий для организма миссенс-М. может служить наследств. болезнь у человека-серповидноклеточная анемия (см. Гемоглобин).

При М. со сдвигом рамки, начиная с кодона (см. Генетический код), в к-ром потерян или приобретен нуклеотид, вся послед. аминокислотная последовательность белка при трансляции полностью меняется, что приводит к полному выключению ф-ции фермента.

Если в результате М. возникает мутантный фенотип (совокупность всех признаков и св-в организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития), отличный от исходного "дикого" (наиб. распространенного в природе), то М. наз. прямой. В тех случаях, когда благодаря М. исходный дикий фенотип организма восстанавливается (полностью или частично), то М. наз. обратной или реверсией. Различают истинные реверсии, когда в результате повторной М. исходная последовательность цепи ДНК восстанавливается, и супрессорные М., к-рые локализованы в др. месте генома, но тем или иным образом компенсируют дефект, обусловленный исходной М. Наиб. интерес в этом классе М. представляют т. наз. супрессоры нонсенс-М. Мол. природа подобных обратных М. состоит в мутации гена, определяющего синтез транспортной РНК (тРНК). В этом случае в тРНК меняется последовательность нуклеотидных остатков в антикодоне [участок молекулы тРНК, состоящий из трех нуклеотидов и узнающий соответствующий ему участок из трех нуклеотидов (кодон) в молекуле мРНК] таким образом, что он приобретает способность взаимод. ("узнавать") с кодоном-терминатором (или нонсенс-кодо-ном). Благодаря этому нонсенс-кодон прочитывается как значащий, т.е. в соответствующем месте полипептидной цепи устанавливается аминокислота, и синтез белка продолжается.

По происхождению М. можно разделить на две группы: спонтанные и индуцированные. При индуцир. мутагенезе (искусств. получение М.) М. возникают в результате воздействия на организм мутагенов. Один из ключевых ферментов, определяющих частоту спонтанных М.-ДНК-поли-мераза (катализирует синтез ДНК из нуклеотидов на ДНК-матрице; см. Полидезоксирибонуклеотид-синтетазы). Частота неправильных включений нуклеотидов при репликации (самовоспроизведении) ДНК с использованием этого фермента из разл. источников (микроорганизмы, дрожжи, клетки млекопитающих) достигает довольно высоких значений-10 -4 (отношение числа мутированных нуклеотидных звеньев к общему числу мономерных звеньев ДНК). Однако в клетке существует спец. система коррекции, а также разл. системы репарации (восстановление нативной структуры) ДНК, к-рые понижают эту величину до 10-9.

Значит. роль в спонтанной М. играют специфич. мигрирующие генетические элементы. Частота М. с их участием составляет у простейших организмов (бактерий, дрожжей) ок. 10-5 на поколение, а при определенных условиях может значительно увеличиваться. В результате встраивания подобных элементов в гены может нарушаться их активность, изменяться система регуляции и т.п.

Осн. доля всех М. в природе обусловлена генными М. Они вызывают разнообразные изменения признаков. Большинство из М. вредны для организмов (могут вызывать уродство и даже гибель). Очень редко возникают М., улучшающие св-ва организма. Эти М. дают осн. материал для естеств. и искусств. отбора, являясь необходимым условием эволюции в природе и селекции полезных форм растений, животных и микроорганизмов. Частота спонтанных мутаций у каждого вида генетически обусловлена и поддерживается на оптим. уровне.

Осн. представления о М. впервые получили развитие в работах X. Де Фриза (1901), а в дальнейшем (1925-1928) в работах Г. Мёллера, Л. Стадлера, Г. Надсона, Г. С. Филиппова и др. в связи с исследованием мутагенного действия радиоактивности, рентгеновских и УФ лучей. Механизмы М. на мол. уровне стали выясняться с сер. 20 в. в связи с открытием двойной спирали ДНК Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953).

Лит.: АуэрбахШ., Проблемы мутагенеза, пер. с нем., М., 1978; Томилин Н.В., Генетическая стабильность клетки,. Л., 1983; Хесин Р.Б., Непостоянство генома, М., 1984; Алиханян С. И., Акифьев А. П., Чернив Л. С, Общая генетика, М., 1985. Г. Б. Завильгелъский.



-метилацетофенон -метоксиацетофенон 2-меркаптобензотиазол 2-меркаптоэтиламин 2-метил-5-винилпиридин N-метилпирролидон Магнезоны Магнетохимия Магниевые удобрения Магний Магнийорганические соединения Магнитная восприимчивость Магнитная постоянная Магнитно-спиновые эффекты Магнитные материалы Магнитный момент Магния галогениды Магния гидроксид Магния карбонат Магния нитрат Магния оксид Магния перхлорат Магния сплавы Магния сульфат Мазут Майзенхаймера перегруппировка Мак-лафферти перегруппировка Мак-фадьена-стивенса реакция Макарова фазы Маковое масло Макро- и микрокомпоненты Макрокинетика Макролиды Макромолекула Макромономеры Макропористые ионообменные смолы Макрорадикалы Максимальная работа реакции Малапрада реакция Малахитовый зеленый Малеиновая и фумаровая кислоты Малеиновый ангидрид Малоновая кислота Малоновый эфир Малононитрил Мальтены Мальтоза Мальтол Манганаты Манганин Маннаны Маннит Манниха реакция Манноза Маноилоксиды Манометры Маноол Марганец Марганецорганические соединения Марганца карбонат Марганца карбонилы Марганца нитрат Марганца оксиды Марганца сульфат Марганцевые удобрения Маскирование Маслонаполненные каучуки Маслостойкость Масляная кислота Масляные краски Масляные лаки Масляный альдегид Масс-спектрометрия Массовое число Массообмен Мастики Мастикс Масштабный переход Маточные средства Матрица плотности Матричные рибонуклеиновые кислоты Матричный синтез Машинные масла Меди ацетаты Меди гидроксиды Меди карбонаты Меди нитрат Меди оксиды Меди сплавы Меди сульфат Меди сульфиды Меди хлориды Медицинские масла Медноаммиачные волокна Медные удобрения Медь Медьорганические соединения Меервейна реакция Межгалогенные соединения Межкристаллитная коррозия Межмолекулярные взаимодействия Межфазная поликонденсация Межфазные скачки потенциала Межфазный катализ Мезаконовая кислота Мезидин Мезитила окись Мезитилен Мезо Мезоионные соединения Мезоксалевая кислота Мезомерия Мезомерный эффект Мезонная химия Мейера - шустера перегруппировка Мейера реакция Меламин Меланины Мелем Мельхиор Мембранный катализ Мембранный потенциал Мембраны биологические Мембраны жидкие Мембраны ионообменные Мембраны разделительные Менделевий Ментадиены Ментаны Ментены Ментол Ментон Меншуткина реакция Мепробamat Меркаптаны Меркаптохинолины Меркуриметрия Мерсеризация Мета Метаболизм Метакриламид Метакриловая кислота Метакрилонитрил Металепсия Металлиды Металлизация полимеров Металлилхлорид Металлирование Металлическая связь Металлические волокна Металлические кристаллы Металлические радиусы Металлические соединения Металлов окисление Металлокомплексный катализ Металлопласты Металлополимеры Металлопротеиды Металлотермия Металлоцены Металлургия Металлы Металлы органические Метальдегид Метан Метанол Метансульфокислота Метансульфохлорид Метатезис Метафосфаты органические Метил-b-нафтилкетоh Метилакрилат Метилаль Метиламины Метилацетат Метилацетилен Метилбензолсульфонат Метилвинилкетон Метилдихлорфосфат Метилдихлорфосфин Метилдихлорфосфит Метилдихлорфосфонат Метилдофа Метиленовый голубой Метиленхлорид Метилиафталины Метилизобутилкетон Метилизотиоцианат Метилизоцианат Метилметакрилат Метилнонилацетальдегид Метиловый спирт Метилсерная кислота Метилстиролы Метилтетрафторфосфоран Метилтимоловый синий Метилфторид Метилхлорид Метилхлорсиланы Метилцеллюлоза Метилэтилбензолы Метилэтилкетон Метиновые красители Метионин Метионинметилсульфонийхлорид Механизм реакции Механические процессы Механические свойства Механохимия Меченые атомы Меченые соединения Мешалки Микотоксины Микробиологический синтез Микроволновая спектроскопия Микрография Микрокапсулирование Микрокристаллоскопия Микроудобрения Микрофильтрация Микрохимический анализ Микроэлементы Микроэмульсии Миллона реакция Минерал Минерализация Минеральные воды Минеральные удобрения Минорные нуклеозиды Миоглобин Миозин Мирцен Мирценаль Митомицины Михаэлиса-беккера реакция Михаэля реакция Михлера кетон Мицеллирный катализ Мицеллообразование Мицеллы Мицеллярные системы Мицунобу реакция Многокомпонентные системы Многофотонные процессы Мовеин Модакриловые волокна Моделирование Модификация белков Модифицирование древесины Модифицирование полимеров Молекула Молекулярная биология Молекулярная динамика Молекулярная масса Молекулярная масса полимера Молекулярная механика Молекулярность реакции Молекулярные интегралы Молекулярные комплексы Молекулярные кристаллы Молекулярные модели Молекулярные соединения Молекулярные спектры Молекулярный анализ Молибдаты Молибден Молибдена карбонилы Молибдена оксиды Молибдена сплавы Молибдена фториды Молибдена хлориды Молибденовые удобрения Моллюскоциды Молочная кислота Моляльность Молярность Монель-металл Моноаминоксидазы Моноглим Монокристаллов выращивание Монокристаллы Мономеры Мономолекулярные реакции Мономолекулярный слой Мононить Моносахариды Монофенолмонооксигеназы Монохлорукссусная кислота Моноэтаноламин Морин Морозостойкость Морская коррозия Морфин Морфинановые алкалоиды Морфолин Морфотропия Моторные масла Моторные топлива Мочевая кислота Мочевина Мочевины цикл Мощность дозы Моющее действие Мукайямы реакция Мукополисахариды Мультиплетность Мумия Муравьиная кислота Муравьиный альдегид Мурексид Мускусы Мутагены Мутаротация Мутации Мыла Мылонафт Мышьяк Мышьяка гидрид Мышьяка хлориды Мышьякорганические соединения Мюон Мюоний Мягчители Мёссбауэровская спектроскопия
www.medpulse.ru: Дети пожилых отцов часто страдают психическими расстройствами
08.09.2008
… развития тяжёлой болезни увеличивается на 37%. Учёные считают, что суть подобной тенденции кроется в том, что с возрастом значительно увеличивается вероятность генетических мутаций. Однако если учитывать, абсолютные цифры, то у большей части пожилых мужчин есть все шансы иметь здоровое потомство, сообщает MedLinks.ru. …
www.yoki.ru: Повышенная нервозность определяется генетически
14.08.2008
… склонны люди, имеющие изменение этого гена. Ими были проведены исследования, в ходе которых выяснилось, что причиной поведенческих различий между людьми является ген COMT. Существуют различные мутации этого гена, и большая часть мирового населения имеет одну из его разновидностей. Однако некоторые люди имеют несколько копий COMT. Именно они чаще всего очень тяжело переживают различные стрессовые …
www.medpulse.ru: Миру угрожает пандемия птичьего гриппа
13.08.2008
… Университета Мэриленда считают, что уже в ближайшее время учёные столкнуться с пандемией птичьего гриппа. Согласно прогнозам американцев, в первую очередь стоит ожидать мутацию штамма H 5 N 1. Кроме того, штамм H 9 N 2 также представляет определённую опасность. Были проведены исследования, которые показали, что H 9 N 2 быстро распространяется среди …
www.yoki.ru: Раскрыт секрет белых лошадей
23.07.2008
… align="justify">Генетики из Университета Уппсалы раскрыли секрет белых лошадей: оказывается, в основе изменения окраса лошадей в сторону серо-седых оттенков по мере их взросления лежит генетическая мутация.Все серые лошади являются носителями удвоенной копии определенного участка ДНК. Белые лошади делятся на два основных типа – белорожденных, имеющих белоснежную шерсть и розовую …
www.medpulse.ru: Учёные выявили новую мутацию птичьего гриппа
28.05.2008
… Центра по контролю и профилактике заболеваемости США выявили новую мутацию птичьего гриппа. Оказалось, что суровый штамм H 7 N 2 также легко распространяется среди млекопитающих, как и штамм H 5 N 1. Штамм H 7 N 2 был впервые зафиксирован у жителя …
www.yoki.ru: Обнаружена химическая реакция, предупреждающая о риске развития рака груди
14.05.2008
… с тем, ученые отмечают, что уровень метилирования не может служить индикатором риска рака для женщин, наследственно предрасположенных к раку, так как в их случае риск его возникновения связан с мутацией в ДНК, а не с метилированием, сообщает РИА-Новости. …
www.yoki.ru: Мы - биороботы! Открыта тайна просхождения революционера
13.05.2008
… — полуангел-полубиоробот — Великан. Главный Создатель пытается исправить эту ситуацию и сначала сокращает срок эксплуатации биороботов с 900 до 120 лет, а затем решает уничтожить все мутации биороботов, насылая на землю Потоп, сохраняя лишь потомство безропотного Ноя, поскольку проблема питания духовной энергией (душами) должна быть все же решена. Кстати, в доказательство верности своей …
www.medpulse.ru: Китайский энтеровирус не подвержен мутации - медики
12.05.2008
… характеризуется кожными высыпаниями на ладонях, стопах и в полости рта пациента) и выявленный поначалу в городе Фуян, а затем распространившийся на другие районы страны, не подвержен мутации. "Итоги лабораторного анализа показывают, что генные цепочки энтеровируса-71, характерные для 1999-2008 гг., одни и те же", - сказал Ли Дэсинь - член группы …
www.yoki.ru: Причиной лишнего веса является генетическая мутация
06.05.2008
… выяснили, что большинство толстяков обязаны склонности к набору избыточного веса генетической мутации. Причем носителей мутантных генов достаточно много: отклонения, к примеру, выявлены у половины жителей Британии.Ученые проанализировали ДНК 90 тысяч человек, и пришли к выводу, что лишний вес …
www.yoki.ru: У голубоглазых людей был общий предок
05.02.2008
… индивидуальных вариаций. Как уверяют генетики, коричневый "по умолчанию" является цветом человеческих глаз, возникающим под воздействием темного кожного пигмента - меланина. Однако мутация гена нарушила выработку меланина в радужной оболочке и привела к появлению глаз голубого цвета.Ученые из Копенгагенского университета проанализировали ДНК почти 800 …
www.yoki.ru: Ученые из США обучили суперкомпьютер профессии генетика
10.12.2007
… здесь до 150 Мбайт.64-битный суперкомпьютер создан на основе 48 двухъядерных процессоров Intel и предназначен для вычислений в области исследований генов человека и их мутаций, вызывающих развитие различных болезней, в том числе и рака.Огромные вычислительные мощности компьютера необходимы для поиска вариаций генов. Для того, чтобы найти и сравнить …
www.ecosever.ru: Человечество пока не может победить птичий грипп
30.11.2007
… работе специалистов многих стран уже имеется существенный прогресс в деле защиты домашней птицы от вируса птичьего гриппа, сообщают Вести.Ru. Однако учёные опасаются возможных мутаций этого вируса. …
www.yoki.ru: Китайский ресторан манит посетителей лягушкой-мутантом
13.11.2007
… по две лишних передних лапы с каждой стороны тела. Специалисты, не поленившиеся осмотреть экспонат ресторанной кунсткамеры, пришли к выводу, что этот феномен, скорее всего, является результатом мутации, передает Ananova.  …
www.yoki.ru: Неандертальцы могли быть рыжими
26.10.2007
… что были обнаружены на севере Испании и в Италии, сообщает Интерфакс. По мнению исследователей, лишь один процент неандертальцев имели рыжие волосы. Ученые отметили, что мутация, отвечающая за формирование рыжего цвета волос и бледной кожи у неандертальцев, существенно отличается от современных рыжих людей. …
www.yoki.ru: Прозрачная лягушка победит смертоносные болезни
25.09.2007
… Хиросимы под руководством профессора Масауки Сумида вывела лягушку с прозрачной кожей. По словам ученого, получить прозрачную лягушку специалистам удалось путем отбора потомства подвергшихся мутации японских коричневых лягушек.Сумида отметил, что прозрачные лягушки будут полезными потому, что они представляют собой дешевое и удобное средство наблюдений за развитием и …