Медицинская энциклопедия
Генетика пола

Генетика пола (греч. genetikos — относящийся к рождению, происхождению), раздел генетики человека, изучающий роль механизмов наследственности и наследственной изменчивости в процессе определения и дифференциации пола. При этом имеет значение как определённый набор хромосом, так и действие ряда генов, одни из которых расположены на половых хромосомах, другие — на аутосомах. Обычно выделяют несколько уровней половой дифференциации. Первый связан с наличием Y-хромосомы, присутствие которой необходимо для дифференциации гонад (см. Половые железы) по мужскому типу. У мужчин формируется 2 типа спермиев (сперматозоидов): с Х-хромосомой (23, X) и с Y-хромосомой (23, Y). В яйцеклетках набор хромосом в норме всегда 23, X. Оплодотворение яйцеклетки спермием 23, Х приводит к развитию зародыша женского пола (с набором хромосом 46, XX), оплодотворение же спермием 23, Y ведёт к возникновению зародыша мужского пола (46, XY).

Формирование пола плода первоначально зависит от типа спермия, оплодотворившего яйцеклетку (т. е. за определение пола ребёнка "отвечает" мужчина, но не женщина). Наличие Y-xpoмосомы является первым фактором, необходимым для формирования мужского пола плода. Если Y-хромосома отсутствует, формируется женский пол (в норме — 46, XX, при патологии половых хромосом — 45, X; 47, XXX; 48, ХХХХ). В то же время при наличии Y-хромосомы, и не одной (как в норме), а двух, трёх или даже четырёх Х-хромосом (см. Клайнфелтера синдром), пол пациента будет мужским. Дальнейшее развитие пола находится под контролем H-Y-антигена, контролируемого Y-хромосомой. Как только начинает образовываться этот антиген, начинается дифференциация первичных гонад (до тех пор одинаковых) у зародышей мужского и женского пола. Поэтому если по каким-то причинам H-Y-антиген не формируется (либо он образуется, но клетки оказываются нечувствительными к антигену), идёт развитие по женскому типу.

Для некоторых мужчин, совершающих повторные браки, характерно появление исключительно мужского потомства, что связано с таким явлением, как арреногения.

Крайне редкие случаи обнаружения хромосомного набора 46, XX у лиц фенотипически мужского пола (но, конечно, с аспермией) обычно объясняют нераспознанным переносом части генов Y-хромосомы на одну из аутосом. Вместе с тем и Y-хромосома, и H-Y-антиген определяют лишь генетическую детерминацию пола, но не формирование наружных половых органов. Половые органы у мужчин образуются из вольфовых, а у женщин из мюллеровых протоков. У зародышей мужского пола из вольфовых протоков формируются семенные пузырьки и семенные протоки (см. Пути семявыводящие). Гормоны, вырабатываемые клетками яичек у плодов мужского пола, определяют образование наружных половых органов. Если по тем или иным причинам эмбриональные яички не продуцируют соответствующие гормоны, то наружные половые органы будут формироваться по женскому типу.

Иногда у пациенток с аменореей, но с нормальным внешним женским телосложением отмечается мужской хромосомный набор 46, XY. Причина здесь кроется именно в нарушении синтеза гормонов, необходимых для окончательного становления мужского фенотипа. Сбой на любом этапе — хромосомном, антигенном или гормональном — ведёт к развитию по женскому типу. Следует учитывать также и психологическое определение пола: изредка лица с нормальным женским набором хромосом и нормальной женской конституцией склонны считать себя мужчинами, и наоборот, т. е. происходит нарушение психосексуальной ориентации по полу (см. Гомосексуализм, Трансвестизм). Существует множество заболеваний (крипторхизм, монорхизм, анорхизм, дисгенезия гонад и др.), когда под влиянием нарушений хромосом, генов или внешних факторов развитие половых органов индивида отклоняется от обычного. Прогноз и лечение в таких случаях зависят от характера заболевания.

Галакторея Гаметы Гангрена мошонки Гангрена полового члена Гарднереллёз Гармония сексуальная Гедонизм Гейша Гематурия Гемоспермия Генетика пола Гениталгия Гениталии Генитальные сексуальные реакции Генитальные тельца Генотип Гери... Гермафродитизм Герокомия Геронтофилия Герпес мочеполовых органов Гестагены Гетер... Гетера Гетеросексуальность Гетерохромофилия Гигиена половых органов Гидатиды яичка и придатка Гидроцеле Гимен Гин... Гинатрезия Гинекологические заболевания Гинекология Гинекомания Гинекомастия Гинекофилия Гип... Гипер... Гипергонадизм Гиперплазия аденоматозная или нодозная Гиперсексуальность Гиперсублимация Гипертрофия предстательной железы Гиповолюмия Гипогенезия Гипогонадизм Гипомастия Гипоменорея Гипоменструальный синдром Гипоплазия Гипосексуальность Гипоспадия Гипоспермия Гипоталамус Гипофиз Гирсутизм Гомео... Гомесвестизм Гомосексуализм Гонады Гонорея Гоносомы Гормональные контрацептивы Граафов пузырёк Гранулёма венерическая Грех