Неутолимый голод, или Куда делись 7 генов?

Dailymail.co.uk

Британская газета The Daily Mail сообщила о десятилетнем мальчике Бене Грин, который может съесть буквально все, включая кошачью еду и даже зубную пасту. У мальчика редкое расстройство, заставляющее его постоянно испытывать острое чувство голода — это синдром Прадера-Вилли. Он спровоцирован аномалиями в 15 хромосоме (здесь отсутствует около 7 генов). Можно ли помочь таким больным?

Насыщения мозг не воспринимает

Данный синдром встречается лишь у одного человека на каждые 22000. Мозг мальчика Бена просто "не понимает", что желудок наполнен. Первые признаки отклонения были выявлены у Бена сразу после рождения. Он был слаб и с трудом ел, но по мере взросления аномальный аппетит все больше давал о себе знать. Сейчас ребенок уже страдает от излишнего веса. Из-за искривления позвоночника он вынужден пользоваться инвалидным креслом.

Этот синдром впервые описали в 1956 г. Андреа Прадер, Хайнрих Вилли и их коллеги в Швейцарии. При синдроме Прадера-Вилли страдает отцовская хромосома; в случае повреждения аналогичной материнской хромосомы возникает совсем другой синдром.

Для синдрома Прадера-Вилли характерны:

— до рождения: низкая подвижность плода и неправильное положение плода;

— после рождения: ожирение; склонность к перееданию; пониженный мышечный тонус; пониженная координация движений; маленькие кисти и стопы, низкий рост;

повышенная сонливость; косоглазие; искривление позвоночника; пониженная плотность костей;

сниженная функция половых желёз и в результате, как правило, бесплодие; речевая задержка, задержка психического развития; отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики.

более позднее половое созревание.

Внешние признаки достаточно характерны: у взрослых выражена переносица; лоб высокий и узкий; глаза, как правило, миндалевидные; губы узкие.

Читайте также: Безобразные страницы мировой антимедицины

Эти два синдрома часто путают

Синдром диагностируется путём генетического анализа, рекомендуемого для всех новорождённых с заметно пониженным мышечным тонусом. Иногда вместо диагноза "синдром Прадера-Вилли" врачи ошибочно ставят диагноз "синдром Дауна", поскольку последний встречается намного чаще.

Синдром Прадера-Вилли является врождённой генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны.

Однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом.

В частности, младенцы с гипотонусом должны получать массаж. Рекомендуется использование специальных методик развития ребёнка, занятия с логопедом и дефектологом. Некоторым таким пациентам помогает приём "гормонов роста", заместительная гормональная терапия с применением гонадотропинов).

Гипогонадизм обычно проявляется в микропении и неопущении яичек у мальчиков. Поэтому врачи могут порекомендовать подождать, пока яички опустятся сами, а также посоветовать хирургическое вмешательство либо гормонотерапию.

Для коррекции повышенного веса применяется диета с ограничением количества жиров и углеводов. Из-за ожирения, сопутствующего синдрому, нужно особенно тщательно следить за количеством и качеством пищи, поглощаемым человеком с синдромом Прадера-Вилли. Ведь люди с таким синдромом способны много съесть, не наедаясь. Опасным осложнением такого расстройства часто становятся задержки дыхания во сне.

Необходимо генетическое обследование

Риск, что следующий ребёнок у тех же родителей родится также с синдромом Прадера-Вилли, зависит от механизма, вызвавшего генетический сбой. Чтобы его распознать, родителям рекомендуется пройти генетическое обследование.

У большинства, но не у всех людей с синдромом Прадера-Вилли наблюдается задержка психического и речевого развития. Согласно исследованиям американских психологов, 5% обследованных продемонстрировали средний уровень коэффициента интеллекта (более 85 баллов по шкале IQ); 27% — уровень на грани среднего (70-85 баллов); 34% — уровень слабого отставания (50-70 баллов); 27% — уровень среднего отставания (35-70 баллов);

5% — сильное отставание (20-35 баллов); и лишь менее 1% — значительное отставание.

По другим исследованиям, 40% пациентов с синдромом Прадера-Вилли демонстрируют интеллект на грани среднего или сниженный уровень интеллекта. Поэтому лишь немногие из таких больных не способны ни к какой работе и должны жить в специальных интернатах.

В то же время, хотя, как правило, дети с синдромом Прадера-Вилли имеют хорошую долговременную зрительную память, они могут научиться читать, могут обладать богатым пассивным словарём, но их собственная речь обычно хуже, чем понимание. А вот слуховая память, математические навыки и навыки письма, зрительная и слуховая кратковременная память у таких детей, увы, обычно значительно хуже, чем у их здоровых сверстников.